Evaluasi Tambahan untuk Menyingkirkan Hipotiroid pada Anak dengan TSH dan FT4 Normal
Pada anak dengan TSH dan FT4 normal tetapi memiliki gejala klinis yang mencurigakan (obesitas, perawakan pendek, sering mengantuk, dan enuresis), hipotiroid sentral/sekunder harus disingkirkan dengan mengukur kortisol pagi hari dan hormon hipofisis lainnya, karena TSH dapat tetap dalam rentang normal meskipun terdapat defisiensi hormon tiroid pada hipopituitarisme 1, 2.
Langkah Diagnostik Algoritmik
1. Evaluasi Hipotiroid Sentral (Prioritas Utama)
Gejala yang Anda sebutkan—terutama kombinasi obesitas, perawakan pendek, dan somnolen—dapat mengarah ke hipopituitarisme, bukan hipotiroid primer. Pada hipotiroid sentral, TSH sering tetap normal atau hanya sedikit meningkat meskipun FT4 rendah atau rendah-normal 1, 2.
Pemeriksaan yang harus dilakukan:
- Periksa ulang FT4 dengan teliti: Jika FT4 berada di batas bawah rentang normal (low-normal), ini dapat mengindikasikan hipotiroid sentral ringan 2
- Kortisol pagi hari (jam 8 pagi) dan ACTH: Untuk menyingkirkan insufisiensi adrenal sekunder, yang sering menyertai hipotiroid sentral 1, 2
- IGF-1 (age-adjusted): Untuk evaluasi defisiensi growth hormone, yang dapat menjelaskan perawakan pendek 2
- LH, FSH, dan hormon seks: Sesuai usia dan tahap pubertas 2
- Prolaktin: Dapat meningkat pada lesi hipotalamus-hipofisis 3
Peringatan penting: Jika kortisol rendah, JANGAN mulai terapi tiroid sebelum memberikan hidrokortison, karena dapat memicu krisis adrenal 1.
2. Singkirkan "Obesitogenic Hyperthyrotropinemia"
Obesitas sendiri dapat menyebabkan peningkatan TSH ringan (biasanya <10 mIU/L) dengan FT4 dan FT3 normal—ini adalah respons adaptif, bukan hipotiroid sejati 4, 5, 6. Namun dalam kasus Anda, TSH normal, sehingga ini kurang relevan.
Yang perlu diperiksa:
- Anti-TPO antibodi: Untuk menyingkirkan tiroiditis autoimun Hashimoto, yang lebih sering pada obesitas ringan-sedang 4, 6
- USG tiroid: Obesitas dapat menyebabkan hipoekogenisitas tiroid tanpa autoimunitas 5
Catatan klinis: Jika TSH normal dan tidak ada antibodi positif, obesitas kemungkinan bukan akibat hipotiroid 5, 6.
3. Evaluasi Penyebab Alternatif Gejala
Kombinasi gejala Anda memerlukan evaluasi yang lebih luas:
Untuk perawakan pendek:
- Usia tulang (bone age): Hipotiroid menyebabkan delayed bone age 7
- Kecepatan pertumbuhan (growth velocity): Penurunan kecepatan pertumbuhan dengan kenaikan berat badan mengarah ke endokrinopati 8
- Proporsi tubuh: Ukur upper-to-lower segment ratio
Untuk enuresis dan somnolen:
- Urinalisis dan osmolalitas urin/serum: Untuk menyingkirkan diabetes insipidus sentral (dapat menyertai hipopituitarisme) 2
- Glukosa puasa dan HbA1c: Untuk menyingkirkan diabetes melitus 1
- Polisomnografi: Jika dicurigai sleep apnea terkait obesitas
4. Pencitraan jika Dicurigai Lesi Sentral
Jika ditemukan defisiensi hormon hipofisis multipel atau FT4 low-normal dengan gejala klinis yang jelas:
- MRI hipofisis dan hipotalamus dengan kontras: Untuk mendeteksi tumor, hipoplasia hipofisis, atau lesi infiltratif 2, 3
Perangkap Diagnostik yang Harus Dihindari
Jangan mengandalkan TSH saja: Pada hipotiroid sentral, TSH dapat normal atau bahkan sedikit meningkat (bukan sangat tinggi seperti hipotiroid primer) 1, 2
Jangan mengabaikan FT4 low-normal: Nilai FT4 di kuartil bawah rentang normal pada pasien dengan gejala klinis dapat mengindikasikan hipotiroid sentral ringan 2
Jangan langsung memberikan levotiroksin: Jika ada defisiensi kortisol bersamaan, harus diobati terlebih dahulu 1
Jangan menyalahkan obesitas untuk semua gejala: Perawakan pendek dengan obesitas adalah red flag untuk endokrinopati, bukan obesitas nutrisional sederhana 8
Interpretasi Hasil
Jika semua pemeriksaan normal:
- Pertimbangkan penyebab non-endokrin untuk gejala (sleep apnea obstruktif, sindrom genetik, masalah perilaku)
- Obesitas nutrisional murni biasanya disertai tinggi badan normal atau tinggi untuk usia 8
Jika ditemukan kelainan: