Diagnóstico de Epilepsia
El diagnóstico de epilepsia requiere una historia clínica detallada de eventos ictales e interictales (reportados por el paciente y testigos), seguido de EEG de 12 derivaciones y resonancia magnética cerebral como estudios esenciales iniciales 1, 2.
Enfoque Diagnóstico Estructurado
Historia Clínica Crítica
La evaluación inicial debe documentar específicamente:
- Síntomas antes del evento: Presencia de aura, factores precipitantes (postura prolongada, dolor, procedimientos médicos), síntomas prodrómicos (sudoración, sensación de calor)
- Durante el evento: Tipo de movimientos (simétricos vs asimétricos, inicio antes o después de la caída, duración), posición de ojos (abiertos sugiere epilepsia), cianosis facial, automatismos orales (masticación, chasquidos)
- Después del evento: Duración de la pérdida de conciencia (<30 segundos sugiere síncope, >1 minuto sugiere epilepsia), mordedura de lengua (lateral sugiere epilepsia, punta sugiere síncope), respiración estertorosa 3
Trampa común: Movimientos mioclónicos breves pueden ocurrir en síncope vasovagal y NO indican epilepsia. La incontinencia urinaria tampoco diferencia epilepsia de síncope 3.
Estudios Diagnósticos Esenciales
1. Electroencefalograma (EEG)
- EEG de rutina es el estudio neurofisiológico más importante para confirmar diagnóstico, clasificar tipo de crisis, y guiar tratamiento 4
- Video-EEG permite clasificación precisa de crisis y evaluación de crisis psicógenas no epilépticas (presentes en 1/3 de pacientes referidos con "epilepsia refractaria") 5, 4
2. Resonancia Magnética Cerebral
- La RM es la primera investigación de imagen en epilepsia focal para identificar etiología estructural: esclerosis hipocampal, tumor, displasia cortical focal, hemorragia 1
- Protocolos específicos deben incluir: secuencias coronales T1 (3mm) perpendiculares al eje largo del hipocampo, adquisición volumétrica 3D T1 con vóxeles isométricos de 1mm, secuencias FLAIR coronales y axiales 2
- La RM tiene mayor rendimiento que TC (30% vs mucho menor sensibilidad para lesiones epileptogénicas) 2
Cuándo usar TC en lugar de RM: Solo en situación de emergencia aguda cuando se necesita acceso rápido al paciente durante el estudio, o para identificar rápidamente hemorragia, edema cerebral, fracturas 2, 6.
Clasificación Etiológica
Las epilepsias se clasifican en 1:
- Focal (forma más frecuente)
- Generalizada
- Combinada focal y generalizada
- Desconocida
Los grupos etiológicos incluyen: estructural, genético, infeccioso, metabólico, inmune, o desconocido. Un paciente puede tener múltiples categorías etiológicas 1.
Estudios Avanzados para Casos Complejos
Medicina Nuclear (PET/SPECT)
Para epilepsia focal refractaria a medicamentos, especialmente cuando la RM es negativa 1:
- PET con [18F]FDG interictal: Muestra hipometabolismo en zona epileptogénica
- Sensibilidad ~70% en epilepsia temporal
- Sensibilidad ~55% en epilepsia extratemporal (80% en estudios prospectivos) 1
- SPECT ictal de perfusión: Útil para localizar inicio de crisis en casos no lesionales o con lesiones multifocales 1
Cuándo Referir a Centro Especializado
Referencia urgente a especialista si 6, 5:
- Sospecha de síndrome de QT largo u otra condición cardíaca heredada
- Crisis durante ejercicio
- Signos de insuficiencia cardíaca o anormalidad en ECG
- Enfermedad estructural cardíaca
Referencia temprana a centro de epilepsia (no equivale a compromiso quirúrgico) 5:
- Falla de 2 fármacos antiepilépticos (epilepsia refractaria)
- Necesidad de verificar diagnóstico (1/3 de pacientes referidos NO tienen epilepsia sino crisis psicógenas)
- Lesiones identificadas que pueden requerir cirugía temprana (esclerosis hipocampal, malformación cavernosa, tumor glioneuronal)
- Beneficio de evaluación multidisciplinaria incluso sin cirugía: mejora calidad de vida y reduce mortalidad 5
Consideraciones Especiales
Mujeres en Edad Fértil
- Evaluar teratogenicidad de fármacos antiepilépticos al planificar tratamiento 7
- Uso de radiofármacos generalmente contraindicado en embarazo; decisión multidisciplinaria si clínicamente necesario 1
Población Pediátrica
- ~20% desarrollan resistencia a fármacos con riesgo de deterioro cognitivo y psicosocial 1
- Etiologías incluyen tumores de bajo grado, lesiones perinatales, malformaciones del desarrollo cortical 1
Punto crítico: La cirugía de epilepsia logra libertad de crisis en ~65% de pacientes con epilepsia focal refractaria cuando la zona epileptogénica se identifica correctamente y está fuera de áreas elocuentes 1.