Listado de Síndromes Médicos con Nombres Propios
La medicina reconoce numerosos síndromes con nombres específicos que agrupan constelaciones de hallazgos clínicos, genéticos y manifestaciones sistémicas. A continuación se presenta un listado estructurado de los principales síndromes mencionados en las guías clínicas actuales:
Síndromes Asociados a Cardiopatías Congénitas
Síndrome de Down (Trisomía 21)
- Causa genética: Trisomía del cromosoma 21
- Características: Discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, hipotonía, pliegue palmar único
- Manifestaciones cardíacas: Defectos septales auriculares y ventriculares, defectos del canal auriculoventricular, tetralogía de Fallot (40-50% tienen cardiopatía congénita) 1, 2
- Comorbilidades importantes: Hipotiroidismo, leucemia, enfermedad de Alzheimer, depresión, subluxación atlantoaxial, obesidad, apnea del sueño 1
Síndrome de DiGeorge (Deleción 22q11.2)
También conocido como síndrome velocardiofacial (Shprintzen) o síndrome de la cara de anomalía conotruncal (Takao)
- Causa genética: Deleción del cromosoma 22q11.2
- Características: Hipoplasia tímica y paratiroidea, inmunodeficiencia, orejas de implantación baja, hipocalcemia, trastornos del habla y aprendizaje, anomalías renales, enfermedad psiquiátrica 3, 2
- Manifestaciones cardíacas: Interrupción del arco aórtico tipo B, anomalías del arco aórtico, truncus arteriosus, tetralogía de Fallot (25-75% tienen cardiopatía congénita) 1, 2
- Comorbilidades: Esquizofrenia, discapacidad mental, sordera, deficiencias inmunológicas, endocrinopatías, pie equinovaro 1
Síndrome de Williams
- Causa genética: Deleción múltiple de genes en la región del cromosoma 7q11.23 (incluyendo genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1)
- Características: Apariencia facial distintiva ("facies de duende"), retraso del desarrollo mental leve a moderado, personalidad alegre, hipercalcemia infantil 3
- Manifestaciones cardíacas: Estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar periférica (50-80% tienen cardiopatía congénita) 1, 2
- Características neuropsiquiátricas: Falta de inhibición social, discapacidad mental que complica la planificación y autogestión 1
Síndrome de Noonan
- Causa genética: Mutaciones en genes PTPN11 (>50%), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1
- Características: Talla baja, cuello alado, hipertelorismo, orejas de implantación baja, sordera, trombocitopenia o función plaquetaria anormal 3
- Manifestaciones cardíacas: Estenosis pulmonar, defecto septal auricular, miocardiopatía hipertrófica (80% tienen cardiopatía congénita) 2
- Otras manifestaciones: Anomalías linfáticas, alteraciones de la coagulación 2
Síndrome de Turner (45,X)
- Causa genética: Monosomía del cromosoma X
- Características: Talla baja, cuello alado, linfedema, amenorrea primaria 2
- Manifestaciones cardíacas: Coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide, estenosis aórtica, corazón izquierdo hipoplásico, aortopatía ascendente con riesgo de disección aórtica (30% tienen cardiopatía congénita) 1, 2
- Problemas no cardiovasculares: Trastornos ováricos y tiroideos, enfermedad inflamatoria intestinal, nevos pigmentados y melanóticos, déficits sensorioneurales 1
Síndrome de Holt-Oram
- Causa genética: Mutaciones en el gen TBX5
- Características: Anomalías esqueléticas de miembros superiores
- Manifestaciones cardíacas: Defecto septal auricular, defecto septal ventricular, enfermedad de la válvula mitral (75% tienen cardiopatía congénita) 2
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Causa genética: Cariotipo 47,XXY
- Características: Talla alta, testículos hipoplásicos, pubertad retrasada, discapacidad del desarrollo
- Manifestaciones cardíacas: Conducto arterioso persistente, defecto septal auricular, prolapso de válvula mitral (50% tienen cardiopatía congénita) 2
Síndromes Asociados a Predisposición Tumoral
Síndrome de Hamartoma Tumoral PTEN (PHTS)
Incluye Síndrome de Cowden y Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Causa genética: Variantes patogénicas en el gen PTEN (cromosoma 10q23.31)
- Características: Macrocefalia (>2 DE sobre la media), trastorno del espectro autista, retraso del desarrollo, lesiones mucocutáneas, malformaciones vasculares, pólipos gastrointestinales 4, 5
- Riesgo de cáncer: 85-89% desarrollan al menos un cáncer durante su vida; 80% riesgo de cáncer de mama, 30% cáncer de tiroides, también cáncer endometrial, colorrectal, renal y melanoma 4
- Manifestaciones pediátricas: Cáncer diferenciado de tiroides (3-7% antes de los 20 años, el más temprano reportado a los 7 años) 4, 5
Síndrome DICER1
- Causa genética: Variantes patogénicas en el gen DICER1
- Riesgo tumoral: Blastoma pleuropulmonar, nefroma quístico, tumores de los cordones sexuales ováricos, bocio multinodular y carcinoma tiroideo, tumores cerebrales incluyendo pineoblastoma y blastoma pituitario 5
Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)
- Causa genética: Mutaciones en genes TSC1 o TSC2
- Manifestaciones: Hamartomas múltiples en cerebro, corazón, piel, riñones, pulmones
- Complicaciones: Epilepsia, problemas cognitivos y conductuales, manifestaciones dermatológicas, renales y neurológicas 4
Síndromes Cromosómicos Adicionales
Síndrome de Trisomía 18
- Prevalencia: 1:6,000 - 1:8,000 nacidos vivos
- Características: Malformaciones mayores y menores, retraso del crecimiento, retrasos psicomotores, discapacidad intelectual 6
- Pronóstico: Solo 5-10% sobreviven el primer año debido a malformaciones cardíacas y renales, dificultades de alimentación, sepsis y apnea central 6
- Riesgo tumoral: Hepatoblastoma y tumor de Wilms (riesgo estimado ~1% para tumor de Wilms) 6
Síndrome WAGR
- Causa genética: Deleciones contiguas en el cromosoma 11p13 incluyendo WT1, PAX6 y otros genes
- Características: Tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitourinarias, discapacidad intelectual (Retraso mental) 6
- Riesgo de tumor de Wilms: Aproximadamente 50% 6
Síndrome de Denys-Drash (DDS)
- Causa genética: Mutaciones missense en exón 8 o 9 de WT1
- Características: Tumor de Wilms, síndrome nefrótico (esclerosis mesangial), genitales ambiguos/disgenesia gonadal (en individuos 46,XY) 6
- Riesgo de tumor de Wilms: Mayor al 90% 6
Síndrome de Frasier (FS)
- Causa genética: Mutaciones en el sitio donador de splicing del intrón 9 de WT1
- Características: Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), genitales ambiguos/disgenesia gonadal, riesgo de gonadoblastoma (en individuos 46,XY con gónadas disgenéticas) 6
- Riesgo de gonadoblastoma: Mayor al 40% en pacientes con disgenesia gonadal 6
Asociaciones Congénitas
Asociación VACTERL
- Características: Asociación de defectos congénitos que incluye anomalías Vertebrales, Atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs) 3
Asociación CHARGE
- Causa genética: Mutaciones autosómicas dominantes en el gen CHD7
- Características: Coloboma ocular, defectos cardíacos (Heart), atresia de coanas, retraso del crecimiento y desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído (Ear) 3
Síndromes Metabólicos y Endocrinos
Síndrome de Prader-Willi
- Causa genética: Anomalías en el cromosoma 15 (deleción paterna o disomía uniparental materna)
- Características: Hipotonía neonatal, hiperfagia con obesidad, talla baja, hipogonadismo, discapacidad intelectual 7
Síndrome de X Frágil
- Causa genética: Expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1
- Características: Discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, macroorquidismo, trastornos del comportamiento 7
Síndrome de Wolfram
- Causa genética: Trastorno autosómico recesivo
- Características: Diabetes deficiente en insulina con ausencia de células β en autopsia, diabetes insípida, hipogonadismo, atrofia óptica, sordera neural 8, 9
Síndromes de Resistencia a la Insulina
Resistencia a la Insulina Tipo A
- Causa: Mutaciones del receptor de insulina
- Características: Hiperinsulinemia, hiperglucemia variable hasta diabetes severa, acantosis nigricans, virilización en mujeres con ovarios agrandados y quísticos 8
Leprechaunismo y Síndrome de Rabson-Mendenhall
- Causa: Mutaciones en el gen del receptor de insulina
- Características del Leprechaunismo: Rasgos faciales característicos, usualmente fatal en la infancia, resistencia extrema a la insulina 8
- Características de Rabson-Mendenhall: Anomalías de dientes y uñas, hiperplasia de glándula pineal, resistencia extrema a la insulina 8
Resistencia a la Insulina Tipo B
- Causa: Anticuerpos anti-receptor de insulina
- Características: Diabetes por bloqueo del receptor de insulina, acantosis nigricans, ocasionalmente asociado con lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes 8
Síndromes Adicionales Mencionados
Síndrome de Marfan
- Causa genética: Herencia autosómica dominante por mutaciones en el gen FBN1
- Características: Talla alta, extremidades elongadas, prolapso de válvula mitral, dilatación aórtica, disección aórtica, subluxación del cristalino 3
- Diagnóstico: Basado en la Nosología de Ghent Revisada 2010 3
Consideraciones clínicas importantes: 1
- Aproximadamente 18% de los defectos cardíacos congénitos están asociados con un síndrome congénito o anomalía cromosómica
- El cardiólogo puede ser el único proveedor regular de atención médica para adultos con síndromes congénitos y anomalías cromosómicas
- Se requiere tamizaje cuidadoso y referencias apropiadas (endocrinología, consejería genética, psiquiatría, rehabilitación vocacional)
- Debe haber claridad sobre qué proveedor de salud sirve como el "hogar médico"
- El asesoramiento genético debe ofrecerse a todos los pacientes
- Muchos pacientes requieren evaluación de competencia mental para consentimiento informado