Aşırı Susama (Polidipsi) Sebepleri
Aşırı susama, üç ana nedenden kaynaklanır: santral diabetes insipidus (vazopressin eksikliği), nefrojenik diabetes insipidus (böbreklerin vazopresine yanıtsızlığı) ve primer polidipsi (aşırı sıvı alımı). 1
Ana Nedenler
1. Santral Diabetes İnsipidus (SDİ)
- Hipotalamus-hipofiz bölgesinde vazopressin (ADH) sentezi veya salgılanmasındaki bozukluk
- İdiyopatik, travmatik, tümöral veya inflamatuar (infundibulonörohipofizit) nedenlerle oluşabilir 2
- Genç erişkinlerde nadir görülür ancak mutlaka düşünülmelidir
- MR'da posterior hipofiz parlak noktasının kaybı ve infundibulum kalınlaşması karakteristiktir 2
2. Nefrojenik Diabetes İnsipidus (NDİ)
- Distal nefronun vazopresine duyarsızlığı
- Konjenital formlar: AVPR2 genindeki mutasyonlar (%90, X'e bağlı) veya AQP2 genindeki mutasyonlar (%10, otozomal) 1
- Erkek bebeklerde ortalama 4 aylıkken tanı konur
- Poliüri, gelişme geriliği ve hipernatremik dehidratasyon ile başvurur 1
- Sekonder formlar: kronik böbrek hastalıkları veya ilaçlar (lityum gibi)
3. Primer Polidipsi (Psikojenik Polidipsi)
- Aşırı sıvı alımına bağlı fizyolojik vazopressin baskılanması
- Şizofreni hastalarının %6-17'sinde görülür ve şizofrenili hastaların %80'ini oluşturur 3, 4
- Günde 4-20 litre su alımı
- Hiponatremi ve su intoksikasyonu riski taşır 5, 3
- Hipotalamik defekt, uygunsuz ADH salgılanması ve/veya ADH'ye aşırı böbrek duyarlılığı rol oynar 3
4. Hiperglisemiye Bağlı Polidipsi
- Tip 2 diabetes mellitus'ta hiperglisemi klasik semptomlardan biridir 6
- Osmotik diürez nedeniyle dehidratasyon ve istemsiz kilo kaybı eşlik eder
- Hiperozmolar hiperglisemik durum (HHS) ile birlikte ciddi hipernatremi gelişebilir 7
Tanısal Yaklaşım Algoritması
İlk Değerlendirme
Serum sodyum, serum osmolalitesi ve idrar osmolalitesi ölçümü 1
- İdrar osmolalitesi <200 mOsm/kg H₂O + yüksek-normal veya yüksek serum sodyum → diabetes insipidus tanısı için patognomoniktir 1
- İdrar osmolalitesi plazma osmolalitesinden düşükse diabetes insipidus düşünülmeli
Çocuklarda: Poliüri, polidipsi, gelişme geriliği ve hipernatremik dehidratasyon varlığında diabetes insipidus şüphesi 1
Erişkinlerde: Açıklanamayan polidipsi ve poliüri varlığında diabetes insipidus şüphesi 1
Ayırıcı Tanı
- Erken genetik test önerilir - özellikle NDİ şüphesinde invaziv testlerden (su kısıtlama testi, desmopressin testi) kaçınmak için 1
- Su kısıtlama testi + desmopressin uygulaması "altın standart" olsa da, primer polidipsi ile hafif SDİ/NDİ ayrımında yetersiz kalabilir 8
- Kopeptin ölçümü yeni bir biyobelirteç olarak değerlendirilmektedir 8
Kritik Uyarılar
- Bebeklerde tanı gecikmesi: Uzun süreli hipertonik dehidratasyon nöbetlere, gelişimsel gecikmeye ve bilişsel bozukluğa yol açabilir 1
- Psikojenik polidipsili hastalarda: Hiponatremi gelişimi konfüzyon, letarji, psikoz, nöbetler veya ölüme ilerleyebilir 4
- Genetik test zamanlaması: Bilinen AVPR2 mutasyonu taşıyıcısı kadının erkek bebeğinde umbilikal kord kanından genetik test yapılmalı 1
- Kadınlarda: Semptomatik tüm kadınlarda hem AVPR2 hem AQP2 genetik testi yapılmalı (otozomal dominant NDİ atlanabilir) 1