Why is alpha-fetoprotein (AFP) elevated in gastroschisis?

From the Guidelines

La alfa-fetoproteína (AFP) se eleva en la gastrosquisis debido a la exposición directa de los tejidos fetales al líquido amniótico. En la gastrosquisis, un defecto congénito de la pared abdominal permite que los intestinos y sometimes otros órganos abdominales protruyan fuera del abdomen fetal a través de un defecto típicamente ubicado a la derecha del cordón umbilical. Esta exposición de los intestinos fetales directamente al líquido amniótico conduce a inflamación y aumento de la permeabilidad de estos tejidos. Como resultado, la AFP, que normalmente es producida por el hígado fetal y el saco vitelino, se filtra desde los intestinos expuestos al líquido amniótico a concentraciones más altas que las normales. Esta AFP elevada puede ser detectada en pruebas de screening de suero materno durante el embarazo, con niveles típicamente 4-7 veces más altos que los normales 1. El grado de elevación puede correlacionar con la gravedad del defecto y la cantidad de intestino expuesto. Es importante destacar que, aunque la elevación de la AFP es común en la gastrosquisis, no es específica de esta condición y puede estar elevada en otras condiciones, como defectos del tubo neural, por lo que se necesitan imágenes diagnósticas adicionales, como ultrasonido, para un diagnóstico definitivo. La gastrosquisis se asocia con niveles muy elevados de AFP en el líquido amniótico, y la enzima acetilcolinesterasa (AChE) es positiva en más del 95% de los casos con una relación A/P de 0,13 1. En resumen, la elevación de la AFP en la gastrosquisis se debe a la exposición de los tejidos fetales al líquido amniótico, lo que conduce a una mayor permeabilidad y filtración de la AFP al líquido amniótico.

Algunos puntos clave a considerar son:

• La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal que permite la protrusión de los intestinos y otros órganos abdominales fuera del abdomen fetal.
• La exposición de los intestinos fetales al líquido amniótico conduce a inflamación y aumento de la permeabilidad de estos tejidos.
• La AFP se eleva en la gastrosquisis debido a la filtración de la AFP desde los intestinos expuestos al líquido amniótico.
• La elevación de la AFP no es específica de la gastrosquisis y puede estar elevada en otras condiciones, como defectos del tubo neural.
• Se necesitan imágenes diagnósticas adicionales, como ultrasonido, para un diagnóstico definitivo. La detección y las tasas de falsos positivos de esta prueba de screening serán una función de varios factores, incluyendo la precisión del ensayo, la edad gestacional cuando se obtiene la muestra, el método de asignación de la edad gestacional y el nivel de corte de AFP utilizado para determinar los resultados "positivos" de la screening 1. Es importante tener en cuenta que, aunque la elevación de la AFP es común en la gastrosquisis, no es específica de esta condición y puede estar elevada en otras condiciones, como defectos del tubo neural, por lo que se necesitan imágenes diagnósticas adicionales, como ultrasonido, para un diagnóstico definitivo. La Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) ha preparado una declaración de política sobre la screening prenatal de MSAFP y los procedimientos relacionados de pruebas diagnósticas y control de calidad 1. La ASHG desea enfatizar los siguientes puntos:
• La screening de MSAFP es una prueba de screening que identifica embarazos que están en riesgo suficiente de defectos del tubo neural para justificar la consejería genética y la oferta de pruebas adicionales, como ultrasonido y amniocentesis.
• La detección y las tasas de falsos positivos de esta prueba de screening serán una función de varios factores, incluyendo la precisión del ensayo, la edad gestacional cuando se obtiene la muestra, el método de asignación de la edad gestacional y el nivel de corte de AFP utilizado para determinar los resultados "positivos" de la screening.
• Es importante proporcionar información precisa, no directiva, comprensible y científicamente probable a los pacientes y sus parejas.
• La consejería directiva de los pacientes "screening" debe evitarse. En resumen, la elevación de la AFP en la gastrosquisis se debe a la exposición de los tejidos fetales al líquido amniótico, lo que conduce a una mayor permeabilidad y filtración de la AFP al líquido amniótico. Es importante considerar que la elevación de la AFP no es específica de la gastrosquisis y puede estar elevada en otras condiciones, como defectos del tubo neural, por lo que se necesitan imágenes diagnósticas adicionales, como ultrasonido, para un diagnóstico definitivo. La screening de MSAFP es una herramienta útil para identificar embarazos en riesgo de defectos del tubo neural, pero es importante tener en cuenta sus limitaciones y utilizarla en combinación con otras pruebas diagnósticas para obtener un diagnóstico definitivo.

From the Research

Causas de la elevación de la alfa-fetoproteína en la gastrosquisis

• La gastrosquisis es una anomalía congénita caracterizada por una defecto en la pared abdominal, lo que permite que los intestinos y otros contenidos abdominales se hernien fuera del abdomen 2.
• La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína producida por el feto que se encuentra en la sangre materna y en el líquido amniótico 3.
• La elevación de la AFP en la gastrosquisis se debe a la exposición del intestino fetal al líquido amniótico, lo que permite que la AFP se filtre hacia el líquido amniótico y luego hacia la sangre materna 4.
• Estudios han demostrado que la AFP está elevada en la mayoría de los casos de gastrosquisis, lo que la convierte en un marcador útil para el diagnóstico prenatal de esta anomalía 3, 4.

Mecanismos de la elevación de la AFP

• La exposición del intestino fetal al líquido amniótico permite que la AFP se libere hacia el líquido amniótico y luego hacia la sangre materna 4.
• La lesión del intestino fetal y la inflamación asociada también pueden contribuir a la elevación de la AFP 5.
• La gastrosquisis compleja, que incluye complicaciones como la atresia intestinal, la estenosis, la perforación, el volvulus y la necrosis, puede estar asociada con niveles más altos de AFP 5, 6.

Diagnóstico y manejo

• La gastrosquisis se diagnostica generalmente mediante ultrasonido prenatal 2.
• La medición de la AFP en la sangre materna y en el líquido amniótico puede ser útil para confirmar el diagnóstico y monitorear la evolución de la anomalía 3, 4.
• El manejo de la gastrosquisis incluye la reparación quirúrgica después del nacimiento, y en algunos casos, la cesárea puede ser necesaria 2, 6.