What are the characteristic laboratory findings in congenital 5α‑reductase type 2 deficiency?

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Hallazgos de Laboratorio en Deficiencia Congénita de 5α-Reductasa Tipo 2

El hallazgo de laboratorio característico y diagnóstico es una relación testosterona/dihidrotestosterona (T/DHT) elevada >10 después de estimulación con hCG, con valores típicamente entre 15-100, siendo el perfil de esteroides urinarios por GC/MS aún más sensible y confiable para el diagnóstico.

Hallazgos Hormonales Clave

Relación T/DHT Post-Estimulación

  • Relación T/DHT >10 después de estimulación con hCG es el criterio diagnóstico tradicional 1, 2
  • Los valores medianos reportados son de 61.7 (rango: 32.18-104.73) en estudios recientes 3
  • Algunos estudios reportan rangos de 1.5 a 38.6 veces por encima de los valores basales 4
  • Advertencia importante: La relación T/DHT puede ser falsamente negativa en algunos casos, con valores de 8.3 y 4.4 reportados en pacientes genéticamente confirmados 2

Relación T/DHT Basal

  • La relación basal es menos confiable que la post-estimulación
  • Valores medianos basales de 6.7 (rango: 5.3-33) 3
  • Solo es diagnóstica en pacientes evaluados durante los primeros meses de vida (mini-pubertad) o en la pubertad 1

Perfil de Esteroides Urinarios (Método Más Sensible)

El perfil de esteroides urinarios por GC/MS es superior a la medición de DHT sérico y muestra:

  • Relación baja de metabolitos esteroideos 5α-reducidos/5β-reducidos 5
  • Este método fue diagnóstico en 100% de los pacientes evaluados (15/15) en una cohorte italiana 1
  • Puede realizarse a partir de los 3 meses de edad 5
  • Sugirió el diagnóstico en todos los pacientes evaluados (13/13) en estudios recientes 2

Otros Hallazgos Hormonales

Niveles de Testosterona

  • Testosterona normal o elevada para el sexo masculino 6
  • La producción de testosterona testicular es normal

Niveles de Estradiol

  • Estradiol reducido 6

FSH

  • FSH altamente elevada en algunos casos 6

Hallazgos Genéticos

Cariotipo

  • 46,XY en todos los casos 3, 4, 6
  • SRY positivo 4

Mutaciones en SRD5A2

  • El análisis mutacional del gen SRD5A2 es el estándar de oro para confirmar el diagnóstico 4, 5
  • Se han identificado múltiples variantes patogénicas, incluyendo:
    • Deleciones del exón 1 3, 7
    • Mutaciones missense: p.Gly196Ser, p.Asn193Ser, p.Gly203Ser, p.Arg227Gln 3, 4
    • Mutaciones nonsense: p.Gln6Ter 4

Algoritmo Diagnóstico Recomendado

  1. Primera línea: Perfil de esteroides urinarios por GC/MS a partir de los 3 meses de edad (más sensible que DHT sérico) 5, 2

  2. Segunda línea: Si el perfil urinario no está disponible, realizar prueba de estimulación con hCG y medir relación T/DHT

    • Usar punto de corte >10 para diagnóstico 1, 2
    • Advertencia: Valores entre 4-10 no excluyen el diagnóstico 2

  3. Confirmación: Análisis mutacional de SRD5A2 en todos los casos sospechosos, independientemente de los resultados hormonales 5, 2

Trampas Diagnósticas Comunes

  • No confiar únicamente en la medición de DHT sérico: Los resultados son frecuentemente equívocos y pueden llevar a diagnósticos erróneos 5
  • El 70% de los casos tienen un diagnóstico inicial incorrecto, con un retraso promedio de 9.1 años hasta el diagnóstico definitivo 1
  • La relación T/DHT puede ser falsamente negativa en pacientes muy jóvenes (1 mes) o en edad preescolar 2
  • No existe correlación clara entre genotipo y fenotipo en esta condición 1

References

1
Research

5α-Reductase-2 Deficiency: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features in a Large Italian Cohort.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation, 2016

7
Research

A Novel SRD5A2 Loss-of-Function Variant in a Chinese Child with 5α-reductase Type 2 Deficiency.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026

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