Evet, herediter nöropatiler özefagus ve mide-barsak problemlerine neden olabilir
Herediter periferik nöropatiler, özellikle herediter duyusal ve otonom nöropati (HSAN) tipleri ve bazı familyal visseral nöropatiler, gastrointestinal sistemin her bölümünü etkileyebilir ve özefagus dismotilitesi, gastroparezi, konstipasyon, diyare ve fekal inkontinans gibi ciddi semptomlar oluşturabilir 1, 2.
Hangi Herediter Nöropatiler GİS Tutulumu Yapar?
Herediter Duyusal ve Otonom Nöropatiler (HSAN)
HSAN tip II, III ve IV'te değişen derecelerde otonom disfonksiyon görülür ve bunlar gastroözefageal reflü, postural hipotansiyon ve aşırı terleme ile birlikte ortaya çıkar 1. HSAN III (Riley-Day sendromu veya familyal disotomi) özellikle Doğu Avrupa Yahudi kökenli bireylerde görülür ve gastrointestinal tutulum sıktır 1.
Familyal Visseral Nöropati
Bu nadir durum, gastrointestinal miyenterik pleksusun ilerleyici yıkımı ile karakterizedir ve şu bulgulara yol açar 3:
- Erken doyma
- Postprandiyal şişkinlik
- Tekrarlayan bulantı ve kusma
- Abdominal distansiyon
- Kronik diyare
- Kilo kaybı ve malnütrisyon
Familyal visseral nöropati otozomal resesif formda, polinöropati, oftalmopleji, lökoensefalopati ve intestinal psödo-obstrüksiyon tetradı ile karakterize olabilir 3.
Charcot-Marie-Tooth Sendromu
CMT'de faringeal disfaji yanı sıra özefagus motilite bozuklukları ve gecikmiş gastrik boşalma gibi düz kas tutulumu bildirilmiştir 2. Bu, literatürde nadir olsa da, herediter nöropatilerde düz kas disfonksiyonunun olabileceğini gösterir.
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyopati (MNGIE)
MNGIE, otozomal resesif bir mitokondriyal bozukluktur ve şunlarla karakterizedir 4, 5:
- Ciddi gastrointestinal dismotilite (bakteriyel aşırı çoğalma ve laktik asidoz dahil)
- Kaşeksi
- Lökoensefalopati (%96)
- Polinöropati (%96)
- Oftalmopleji (%91)
- İşitme kaybı (%55)
Hastalar genellikle 1-3. dekadda başvurur ve erken erişkin dönemde (ortalama 37.6 yaş) ölüm riski yüksektir 4.
Klinik Değerlendirme Yaklaşımı
Tanısal Adımlar
Ayrıntılı öykü: Gastrointestinal semptomların (disfaji, gastroparezi, konstipasyon, diyare) varlığını ve aile öyküsünü sorgulayın 4
Nörolojik muayene: Periferik duyusal ve motor nöropati bulgularını, otonom disfonksiyon belirtilerini (ortostatik hipotansiyon, istirahat taşikardisi) değerlendirin 6
Genetik testler: Şüphelenilen herediter nöropatilerde kapsamlı multigene panel testi düşünün 7, 8
Gastrointestinal değerlendirme:
Mitokondriyal testler: MNGIE şüphesinde plazma ve idrar timidin deoksiüridin, beyaz küre timin fosforilaz, Tymp geni, MR beyin taraması ve kas biyopsisi 4
Önemli Uyarılar
- Atipik veya ciddi nöropatilerde, diabetes mellitus dışındaki nedenleri mutlaka araştırın 6
- Gastrointestinal semptomları olan herediter nöropati hastalarında otonom ve periferik sinir sistemi muayeneleri, tam kalınlıkta intestinal biyopsi gereken hastaları seçmede yardımcı olabilir 9
- Herediter nöropatilerde gastrointestinal ve periferik sinir sistemi semptomlarının birlikteliği muhtemelen hala yeterince tanınmamaktadır ve aktif olarak araştırılmalıdır 5
Tedavi Yaklaşımı
Tüm bu bozukluklar için tedavi destekleyicidir 1:
- Gastroparezi yönetimi: Küçük partikül diyeti, GI motiliteyi olumsuz etkileyen ilaçların kesilmesi (opioidler, antikolinerjikler), gerekirse metoklopramid 10
- Nutrisyonel destek: Malnütrisyon ve kilo kaybı riski yüksek olduğundan agresif nutrisyonel destek gerekebilir 3
- Semptomatik tedavi: Bulantı, kusma, konstipasyon ve diyare için uygun medikal tedavi 6
Herediter nöropatilerde gastrointestinal tutulum ciddi morbidite ve mortaliteye yol açabilir, bu nedenle erken tanı ve multidisipliner yaklaşım kritik öneme sahiptir 3.