What is distal renal tubular acidosis (dRTA)?

Apa itu dRTA (Distal Renal Tubular Acidosis)?

dRTA adalah kelainan tubulus ginjal yang ditandai oleh ketidakmampuan tubulus distal untuk mengeluarkan ion hidrogen, menyebabkan asidosis metabolik hiperkloremik dengan anion gap normal, hipokalemia, dan urin yang tetap alkali meskipun darah bersifat asam 1, 2.

Patofisiologi

dRTA terjadi akibat disfungsi sel intercalated tipe A di tubulus distal ginjal yang gagal mengasamkan urin. Ini disebabkan oleh:

• Kelainan genetik pada gen ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1, FOXI1, atau WDR72 yang mengkode protein transmembran di permukaan apikal sel intercalated 3, 4
• Penyakit autoimun seperti Sjögren's syndrome yang merusak transporter asam-basa di nefron distal 1
• Uropati obstruktif seperti refluks vesikoureter 5

Manifestasi Klinis Khas

Pada Anak:

• Gagal tumbuh dan perawakan pendek yang sangat mencolok 2
• Rikets refrakter terhadap terapi standar 2
• Nyeri tulang dan kelemahan otot proksimal 2
• Poliuria dan polidipsia 2, 5
• Nefrolitiasis dan nefrokalsinosis 2, 4

Pada Dewasa:

• Hipokalemia berulang 1
• Gejala sicca (mulut dan mata kering) jika terkait Sjögren's 1
• Batu ginjal 6

Triad Diagnostik Klasik

Kombinasi tiga temuan ini harus memicu evaluasi untuk dRTA 2:

1. Asidosis metabolik anion gap normal (pH darah rendah, HCO3- rendah)
2. Hipokalemia (sering berat, bisa <2 mEq/L)
3. pH urin alkali (>5.5-6.0 meskipun darah asam)

Pemeriksaan Penunjang:

• Urine anion gap positif (menunjukkan kehilangan kalium renal) 1
• Hiperkalsemia dan hiperkalsiuria 3, 4
• USG ginjal: nefrokalsinosis meduler 2
• Foto rontgen: perubahan rakitis pada anak 2

Tatalaksana

Terapi utama adalah suplementasi alkali oral dan kalium 2, 4:

• Natrium bikarbonat atau sitrat untuk koreksi asidosis (target HCO3- >18-22 mmol/L)
• Kalium klorida atau kalium sitrat untuk koreksi hipokalemia (target K+ >3.5 mEq/L)
• Dosis disesuaikan berdasarkan respons laboratorium

Respons Terapi:

Pada anak dengan terapi yang tepat 2:

• Perbaikan asidosis dalam 3 bulan
• Normalisasi kalium dalam 3 bulan
• Penyembuhan rikets pada foto rontgen
• Pertumbuhan kejar yang dramatis: penambahan tinggi 10 cm dan berat 5 kg dalam 6 bulan

Peringatan Penting

• Jangan abaikan dRTA pada anak dengan gagal tumbuh atau rikets yang tidak responsif terhadap vitamin D - ini adalah presentasi klasik yang sering terlewat 2
• Pada pasien dengan Sjögren's syndrome, disfungsi tubular signifikan dapat terjadi bahkan tanpa bukti histologis nefritis tubulointerstitial 1
• Pada anak dengan refluks vesikoureter dan infeksi saluran kemih berulang, perkembangan hipokalemia dan asidosis metabolik harus menimbulkan kecurigaan dRTA 5
• Hipokalemia berat dapat mengancam jiwa - koreksi elektrolit harus segera dilakukan 1, 2

Komplikasi Jangka Panjang

Tanpa terapi yang adekuat 1, 4:

• Nefrolitiasis progresif
• Nefrokalsinosis
• Penurunan fungsi ginjal progresif
• Gangguan pendengaran (pada mutasi ATP6V1B1 dan ATP6V0A4) 3