Nistagmus adalah Penyakit Anak yang Paling Sering Menyebabkan Gerakan Mata Involunter
Nistagmus adalah kondisi yang paling umum menyebabkan gerakan mata involunter pada anak-anak, ditandai dengan osilasi ritmik mata yang tidak disengaja. 1
Klasifikasi Berdasarkan Usia Onset
Nistagmus pediatrik dibagi menjadi dua kategori utama yang menentukan pendekatan diagnostik:
Nistagmus Infantil (Onset 0-6 bulan)
Penyebab paling umum meliputi 1:
- Albinisme
- Penyakit retina (distrofi retina, Leber congenital amaurosis)
- Penglihatan rendah atau deprivasi visual (katarak kongenital)
- Hipoplasia nervus optikus
- Fusion maldevelopment syndrome (pada anak dengan perkembangan okular normal)
Kondisi ini biasanya didiagnosis melalui pemeriksaan oftalmologi klinis dan pemeriksaan genetik, tanpa memerlukan neuroimaging rutin 1.
Nistagmus Acquired (Onset Setelah 6 bulan)
Memerlukan kewaspadaan lebih tinggi karena dapat disebabkan oleh 1:
- Lesi jalur optik anterior (tumor, glioma jalur optik)
- Lesi batang otak/serebelum (lesi struktural, lesi space-occupying)
- Penyakit metabolik (leukodistrofi, penyakit mitokondria)
- Nistagmus vestibular (disfungsi perifer atau sentral)
Kapan Neuroimaging Diperlukan
MRI otak dengan dan tanpa kontras adalah modalitas pilihan untuk nistagmus acquired, terutama pada 1:
- Onset lambat (setelah 6 bulan)
- Adanya gejala neurologis bersamaan
- Penurunan tajam penglihatan
- Nistagmus asimetris/unilateral atau progresif
Temuan MRI pada Nistagmus Terisolasi
Studi retrospektif pada 148 anak menunjukkan 15,5% memiliki temuan intrakranial abnormal 1:
- Sinyal hiperintens T2 abnormal di substansia alba (4%)
- Malformasi Chiari 1 (3,4%)
- Glioma jalur optik (2%)
Kontras IV tidak diperlukan pada semua kasus nistagmus terisolasi, tetapi dipertimbangkan jika ada lesi mencurigakan pada MRI 1.
Kondisi Khusus: Spasmus Nutans
Bentuk nistagmus langka dengan triad 1:
- Nistagmus
- Kepala mengangguk (head bobbing)
- Tortikolis
Muncul pada usia 1-3 tahun dan mereda pada 5-12 tahun. Meskipun jinak, tetap memerlukan pemeriksaan neuro-oftalmologi lengkap dan MRI karena tidak dapat dibedakan dengan mudah dari nistagmus akibat tumor jalur visual anterior 1.
Hubungan dengan Strabismus
Nistagmus lebih sering terjadi pada strabismus onset dini 2. Tipe nistagmus pada esotropia meliputi:
- Manifest nystagmus: konstan, dapat horizontal/vertikal/torsional
- Latent nystagmus: muncul saat satu mata ditutup, berbalik arah dengan perubahan fiksasi
- Manifest-latent nystagmus: terlihat binocular, meningkat dengan oklusi monokular
Anak dengan manifest-latent nystagmus sering menunjukkan head turn dengan mata fiksasi dalam adduksi 2.
Rujukan ke Spesialis
Bayi dengan nistagmus kongenital dan anak dengan nistagmus onset dini sebaiknya dirujuk ke oftalmolog pediatrik 3. Rujukan wajib untuk:
- Anak ≤7 tahun yang nonverbal atau tidak dapat membaca huruf dengan kecurigaan penyakit mata
- Nistagmus dengan gejala neurologis bersamaan
- Nistagmus progresif atau asimetris
Peringatan Klinis Penting
- Jangan asumsikan nistagmus sebagai kongenital atau jinak tanpa investigasi menyeluruh, terutama pada onset lambat 1
- CT scan tidak memiliki peran dalam evaluasi awal nistagmus terisolasi 1
- Pemeriksaan tajam penglihatan binocular sangat penting karena oklusi monokular dapat meningkatkan amplitudo nistagmus laten 4
- Hanya 2% kasus memerlukan sekuens orbital khusus; MRI orbita dipertimbangkan jika MRI otak skrining mencurigakan 1