From the Guidelines
La hiperplexia, también conocida como hiperekplexia, es un trastorno neurológico raro caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada a estímulos inesperados, particularmente auditivos, táctiles o visuales, que indica una patología en el sistema de neurotransmisión glicinérgica. Esta condición se manifiesta como una respuesta de sobresalto excesiva que incluye parpadeo de los ojos y espasmo flexor del tronco, y puede estar presente desde el nacimiento o ser evidente prenatalmente en el último trimestre 1. Algunas de las características clave de la hiperekplexia incluyen:
- Una respuesta de sobresalto excesiva a estímulos inesperados
- Rigidez muscular y movimientos bruscos que pueden causar caídas rígidas
- La condición puede ser congénita o adquirida
- La forma congénita a menudo se presenta con hipertonia neonatal y un reflejo de sobresalto exagerado que persiste más allá del período normal de recién nacido La hiperekplexia se asocia con mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la neurotransmisión de glicina, como el gen GLRA1 que codifica la subunidad alfa-1 del receptor de glicina 1. El tratamiento suele involucrar medicamentos que mejoran la inhibición GABA-érgica, aunque no se mencionan específicamente en el estudio 1, la literatura sugiere que el clonazepam es el tratamiento de primera línea. Es importante que los pacientes sean asesorados sobre cómo evitar estímulos repentinos cuando sea posible y implementar medidas de seguridad para prevenir lesiones durante los episodios de sobresalto.
From the Research
Definición de Hiperplexia
La hiperplexia, también conocida como enfermedad de startle, es un trastorno neurogenético raro caracterizado por:
- Hipertonia neonatal
- Respuesta de startle exagerada a estímulos externos repentinos
- Período breve de rigidez generalizada después de la respuesta de startle
- Puede estar asociada con hernias umbilicales o inguinales, retraso en el desarrollo y apnea 2, 3, 4, 5, 6
Patología asociada
La presencia de hiperplexia hace alusión a una patología subyacente relacionada con:
- Mutaciones en el gen GLRA1, que codifica el receptor de glicina alfa 1, un importante neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central 2, 3, 4, 5, 6
- Defectos en la neurotransmisión glicinérgica inhibitoria, que pueden llevar a una mayor excitabilidad en las neuronas y una respuesta anormal a los estímulos 3, 4, 6
- Otras mutaciones genéticas, como las que afectan al gen GLRB, que también pueden estar involucradas en la patogénesis de la hiperplexia 3, 6
Síntomas y tratamiento
Los síntomas de la hiperplexia pueden incluir:
- Respuesta de startle exagerada
- Risa inusual, como se describió en un caso con una mutación novel en el gen GLRA1 5
- Desarrollo de hernias umbilicales o inguinales
- Retraso en el desarrollo
- Apnea El tratamiento de la hiperplexia generalmente incluye la administración de clonazepam, un agonista del receptor de GABA, que puede reducir la respuesta de startle y mejorar los síntomas 2, 3, 4, 6