What is the role of Next-Generation Sequencing (NGS) in identifying genetic mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC)?

From the Guidelines

Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới NGS đóng vai trò quan trọng trong việc xác định đột biến gen ở ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), giúp đưa ra quyết định điều trị chính xác và cá nhân hóa cho từng bệnh nhân. NGS cho phép phân tích toàn diện các mẫu tumor, đồng thời phát hiện nhiều loại biến đổi di truyền bao gồm đột biến, chèn, xóa, biến đổi số lượng bản sao và hợp nhất gen. Trong NSCLC, NGS xác định các đột biến có thể điều trị được như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK và KRAS G12C, từ đó có thể sử dụng các liệu pháp nhắm mục tiêu cụ thể 1. Ví dụ, bệnh nhân có đột biến EGFR có thể nhận được osimertinib (80mg hàng ngày), trong khi những bệnh nhân có sắp xếp lại ALK có thể được lợi từ alectinib (600mg hai lần một ngày). NGS cũng phát hiện các cơ chế kháng thuốc mới khi bệnh nhân tiến triển trên các liệu pháp nhắm mục tiêu, giúp đưa ra quyết định điều trị tiếp theo. Ngoài ra, NGS có thể đánh giá gánh nặng đột biến của tumor (TMB) và trạng thái không ổn định của vi vệ tinh, giúp dự đoán phản ứng với liệu pháp miễn dịch. Công nghệ này chỉ yêu cầu các mẫu mô nhỏ hoặc thậm chí là sinh thiết lỏng (mẫu máu), làm cho nó đặc biệt có giá trị khi mô bị hạn chế. Cách tiếp cận phân tích di truyền toàn diện này đã biến đổi điều trị NSCLC từ một phương pháp "một kích cỡ phù hợp với tất cả" thành liệu pháp cá nhân hóa dựa trên hồ sơ di truyền độc nhất của từng tumor, cải thiện đáng kể kết quả cho bệnh nhân 1. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng NGS là một công cụ quan trọng trong việc xác định các đột biến gen ở NSCLC và giúp đưa ra quyết định điều trị chính xác 1. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng việc sử dụng NGS trong lâm sàng vẫn còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả chất lượng của mẫu mô và khả năng phân tích của phòng thí nghiệm.

Một số lợi ích của NGS trong điều trị NSCLC bao gồm:

• Xác định các đột biến gen có thể điều trị được
• Đưa ra quyết định điều trị chính xác và cá nhân hóa
• Phát hiện các cơ chế kháng thuốc mới
• Đánh giá gánh nặng đột biến của tumor và trạng thái không ổn định của vi vệ tinh
• Cải thiện kết quả cho bệnh nhân

Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng NGS không phải là một công cụ hoàn hảo và vẫn còn một số hạn chế, bao gồm:

• Chất lượng của mẫu mô
• Khả năng phân tích của phòng thí nghiệm
• Chi phí và thời gian thực hiện

Tổng kết, NGS là một công cụ quan trọng trong việc xác định đột biến gen ở NSCLC và giúp đưa ra quyết định điều trị chính xác và cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

From the Research

Vai trò của NGS trong xác định đột biến gen ở ung thư phổi không tế bào nhỏ

• NGS (Next-Generation Sequencing) đã chứng minh tiềm năng trong việc hướng dẫn điều trị cá nhân hóa cho bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) 2.
• Phương pháp này cho phép phân tích toàn diện các biến thể di truyền trong mẫu máu hoặc mô, giúp xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh 3.
• NGS đã được sử dụng để xác định các đột biến gen ở các bệnh nhân NSCLC, bao gồm cả những bệnh nhân không có đột biến gen EGFR và ALK trên các xét nghiệm thông thường 3.
• Kết quả của NGS có thể cung cấp thông tin hữu ích cho việc điều trị và cải thiện kết quả sống sót cho bệnh nhân NSCLC 4.

Ưu điểm của NGS trong xác định đột biến gen

• NGS cho phép phân tích đồng thời nhiều gen và biến thể di truyền, giúp xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh một cách nhanh chóng và chính xác 2.
• Phương pháp này cũng cho phép phân tích các mẫu máu hoặc mô, giúp giảm thiểu nhu cầu lấy mẫu mô và cải thiện quá trình chẩn đoán 2.
• NGS đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc xác định các đột biến gen ở các bệnh nhân NSCLC, bao gồm cả những bệnh nhân không có đột biến gen EGFR và ALK trên các xét nghiệm thông thường 3.

Hạn chế của NGS trong xác định đột biến gen

• NGS vẫn còn một số hạn chế, bao gồm cả chi phí và thời gian thực hiện xét nghiệm 5.
• Phương pháp này cũng yêu cầu sự chuyên môn hóa cao và thiết bị hiện đại để thực hiện xét nghiệm 5.
• Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ và giảm thiểu chi phí, NGS đang trở thành một công cụ quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh NSCLC 5.

Kết quả của NGS trong xác định đột biến gen

• NGS đã được sử dụng để xác định các đột biến gen ở các bệnh nhân NSCLC, bao gồm cả những bệnh nhân không có đột biến gen EGFR và ALK trên các xét nghiệm thông thường 3.
• Kết quả của NGS cho thấy rằng các bệnh nhân NSCLC có thể có các đột biến gen khác nhau, bao gồm cả những đột biến gen liên quan đến sự kháng thuốc 3.
• NGS cũng đã được sử dụng để xác định các mục tiêu điều trị mới cho bệnh NSCLC, bao gồm cả các thuốc ức chế kinase và các phương pháp điều trị miễn dịch 6.