What is the first-line treatment for patients with tumors harboring Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) mutations?

From the Guidelines

Đột biến gen EGFR là một yếu tố quan trọng trong điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC), và các thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR (EGFR-TKI) như osimertinib, erlotinib, gefitinib, dacomitinib, hoặc afatinib là lựa chọn đầu tiên cho bệnh nhân có đột biến này. Các nghiên cứu gần đây, chẳng hạn như nghiên cứu được công bố vào năm 2024 1, đã chỉ ra rằng osimertinib là một lựa chọn ưu tiên do hiệu quả cao và tính an toàn của nó so với các thế hệ thuốc trước đó. Liệu pháp này nên được tiếp tục cho đến khi bệnh tiến triển hoặc có độc tính không thể chấp nhận được. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm phát ban, tiêu chảy, và paronychia, cần được quản lý một cách chủ động. Giám sát định kỳ bằng hình ảnh (thường là mỗi 2-3 tháng ban đầu) là cần thiết để đánh giá phản ứng điều trị. EGFR-TKI hoạt động bằng cách chọn lọc chặn tín hiệu EGFR đột biến, dẫn đến tăng tỷ lệ phản ứng (60-80%), thời gian sống sót không tiến triển lâu hơn, và chất lượng cuộc sống tốt hơn so với hóa trị truyền thống ở bệnh nhân có đột biến EGFR, đặc biệt là trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Các hướng dẫn lâm sàng hiện tại, như hướng dẫn của ASCO và ESMO, đều khuyến nghị sử dụng EGFR-TKI như một lựa chọn đầu tiên cho bệnh nhân có đột biến EGFR. Do đó, osimertinib (80mg uống mỗi ngày một lần) là lựa chọn ưu tiên cho bệnh nhân có đột biến EGFR, với các lựa chọn thay thế khác như erlotinib, gefitinib, dacomitinib, hoặc afatinib. Điều quan trọng là phải theo dõi và quản lý các tác dụng phụ, cũng như đánh giá thường xuyên về hiệu quả của điều trị để đảm bảo bệnh nhân nhận được lợi ích tối đa từ liệu pháp này.

From the FDA Drug Label

1.3 First-line Treatment of EGFR Mutation-Positive Metastatic NSCLC TAGRISSO là thuốc được chỉ định để điều trị đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ di căn (NSCLC) có đột biến gen EGFR exon 19 deletions hoặc exon 21 L858R mutations, được phát hiện bởi một xét nghiệm được FDA phê duyệt [xem Liều lượng và Cách dùng (2.2)].

Đột biến gen EGFR là một yếu tố quan trọng trong việc điều trị bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

• Điều trị đầu tiên: Osimertinib (TAGRISSO) được chỉ định là điều trị đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ di căn có đột biến gen EGFR exon 19 deletions hoặc exon 21 L858R mutations.
• Phương pháp điều trị: Osimertinib có thể được sử dụng dưới dạng đơn trị liệu hoặc kết hợp với pemetrexed và hóa trị dựa trên bạch kim để điều trị bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ có đột biến gen EGFR.
• Xét nghiệm: Việc phát hiện đột biến gen EGFR được thực hiện bằng cách sử dụng một xét nghiệm được FDA phê duyệt, có thể được thực hiện trên mẫu mô hoặc huyết tương 2.

From the Research

Tổng quan về đột biến gen EGFR

• Đột biến gen EGFR là một yếu tố quan trọng trong điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) [ 3 ].
• Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR (EGFR-TKIs) như afatinib, dacomitinib, erlotinib, gefitinib và osimertinib có hiệu quả trong điều trị bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR [ 3 ].

Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân có đột biến gen EGFR

• Osimertinib được chỉ định là một thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR đầu tiên cho bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR hoạt hóa [ 3 ].
• Các nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng afatinib và dacomitinib có hiệu quả trong điều trị bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR, nhưng osimertinib có hiệu quả cao hơn trong việc kéo dài thời gian sống không tiến triển (PFS) và thời gian sống tổng thể (OS) [ 3 ].
• Tuy nhiên, cần phải xem xét các yếu tố như sự hiện diện của di căn não, loại đột biến gen EGFR và khả năng chịu đựng của bệnh nhân khi lựa chọn thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR đầu tiên [ 4 , 5 ].

Các thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR khác

• Gefitinib và erlotinib là các thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR thế hệ đầu tiên, có hiệu quả trong điều trị bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR, nhưng có thể không hiệu quả như osimertinib [ 6 ].
• Afatinib và dacomitinib là các thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR thế hệ thứ hai, có hiệu quả trong điều trị bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR, nhưng có thể có tác dụng phụ hơn so với osimertinib [ 5 , 6 ].

Kết luận về điều trị cho bệnh nhân có đột biến gen EGFR

• Osimertinib là một lựa chọn điều trị đầu tiên hiệu quả cho bệnh nhân NSCLC có đột biến gen EGFR hoạt hóa [ 3 ].
• Cần phải xem xét các yếu tố như sự hiện diện của di căn não, loại đột biến gen EGFR và khả năng chịu đựng của bệnh nhân khi lựa chọn thuốc ức chế tyrosine kinase EGFR đầu tiên [ 4 , 5 ].