Sim, a deficiência de vitamina B12 pode causar convulsões
A deficiência de vitamina B12 é uma causa reconhecida e tratável de convulsões, especialmente em lactentes, e deve ser investigada em pacientes com crises epilépticas sem etiologia definida.
Evidência Clínica
A diretriz NICE 2024 lista manifestações neurológicas da deficiência de B12, incluindo problemas cognitivos, neuropatia periférica e mielopatia, mas não menciona especificamente convulsões 1. No entanto, múltiplos estudos recentes de alta qualidade demonstram claramente esta associação.
Apresentação em Lactentes
O estudo mais robusto de 2023 avaliou 162 lactentes com síndrome de espasmos epilépticos infantis (IESS), dos quais 21 foram causados por deficiência nutricional de B12 2. Achados importantes:
- Todos os pacientes ficaram livres de espasmos com tratamento de B12
- EEG normalizado em 6 meses em todos os casos
- Melhor prognóstico de desenvolvimento comparado a outras causas de IESS
- Presença de síndrome de tremor infantil foi preditor independente de deficiência de B12
Um estudo de 2021 com 26 lactentes mostrou que convulsões tônico-clônicas generalizadas e espasmos epilépticos (síndrome de West) foram as apresentações mais comuns 3. Todos tinham homocisteína elevada e responderam à suplementação de B12, eliminando a necessidade de antiepilépticos.
Tipos de Convulsões Associadas
As manifestações epilépticas incluem:
- Espasmos epilépticos infantis com hipsarritmia no EEG 4, 2
- Convulsões tônico-clônicas generalizadas 3
- Crises refratárias a múltiplos antiepilépticos 4
- Eventos aparentemente ameaçadores à vida 5
Quando Suspeitar
Fatores de Risco Críticos (da diretriz NICE) 1:
- Dieta materna: vegana, baixa em produtos animais, sem alimentos fortificados
- Condições de saúde: gastrite atrófica, doença celíaca, doenças autoimunes
- Medicamentos: metformina, antagonistas H2, colchicina, fenobarbital, pregabalina
- Fatores socioeconômicos: baixa renda, dificuldade de acesso a alimentos ricos em B12
Sinais de Alerta
Em lactentes com convulsões, suspeite fortemente se houver 2, 3:
- Anemia macrocítica com macrocitos ovais/redondos
- Atraso ou regressão do desenvolvimento
- Hipotonia generalizada
- Mãe com dieta vegetariana/vegana ou baixos níveis de B12
- Homocisteína elevada (presente em 100% dos casos) 3
Armadilhas Comuns
Níveis séricos de B12 podem ser normais: Um caso de 2025 demonstrou criança com B12 sérica normal mas com propionilcarnitina, homocisteína e ácido metilmalônico marcadamente elevados, indicando deficiência funcional 6. A mãe tinha B12 indetectável por anemia perniciosa.
Diagnóstico tardio: Um caso de 2019 mostrou paciente com demência reversível, psicose e convulsões onde o diagnóstico de anemia perniciosa só foi estabelecido 5 anos após início dos sintomas, mesmo sob cuidados médicos 7.
Abordagem Diagnóstica
- Teste B12 ativa (holotranscobalamina) é mais precisa que B12 total, mas mais cara (£18 vs £2) 1
- Homocisteína e ácido metilmalônico: elevados mesmo com B12 sérica normal 3, 6
- Hemograma: procurar anemia macrocítica, mas pode estar ausente 7
- Avaliar mãe em lactentes: níveis maternos de B12 e anticorpos anti-fator intrínseco 6
- Sequenciamento genético: considerar em casos refratários para mutações em FUT2 ou vias de metabolismo de B12 4
Resposta ao Tratamento
A resposta à suplementação de B12 é dramática e confirmatória 2, 3:
- Redução de 50% na frequência de espasmos em 7 dias
- Resolução completa das convulsões em semanas a meses
- Normalização do EEG em 6 meses
- Melhora significativa do desenvolvimento neurológico
- Eliminação da necessidade de antiepilépticos
A reversibilidade completa dos sintomas neuropsiquiátricos, incluindo convulsões, enfatiza a importância crítica do reconhecimento e tratamento precoces 7, 8.