12 hetes magzat 3,7 mm-es tarkóredője
A 12 hetes terhességben mért 3,7 mm-es tarkóredő (nuchal translucency, NT) jelentősen megnövekedett és magas kockázatot jelez kromoszóma-rendellenességekre, strukturális fejlődési rendellenességekre és kedvezőtlen terhességi kimenetelre - azonnali genetikai tanácsadás és invazív diagnosztika (chorionboholy-mintavétel vagy amniocentézis) javasolt.
Miért aggasztó ez a lelet?
A normál tarkóredő-vastagság 12 hetes terhességben <2,5-3,0 mm. A 3,7 mm-es érték jelentősen meghaladja a felső normálértéket, és a következő kockázatokat jelzi:
- Kromoszóma-rendellenességek: Down-szindróma (triszómia 21), Edwards-szindróma (triszómia 18), Patau-szindróma (triszómia 13), Turner-szindróma
- Strukturális fejlődési rendellenességek: szívfejlődési rendellenességek, rekeszizom-fejlődési rendellenességek, vázrendszeri rendellenességek
- Genetikai szindrómák: Noonan-szindróma és egyéb ritka genetikai betegségek
- Megnövekedett perinatális morbiditás és mortalitás
Azonnali teendők
1. Genetikai tanácsadás (sürgős)
- Részletes családi anamnézis felvétele kromoszóma-rendellenességekre, veleszületett fejlődési rendellenességekre
- Kockázatbecslés az NT-érték, az anyai életkor és egyéb biokémiai markerek alapján
- Invazív diagnosztika megbeszélése: chorionboholy-mintavétel (CVS) 11-14 hét között vagy amniocentézis 15 hét után
2. Kiegészítő vizsgálatok
Kombinált szűrés kiegészítése (ha még nem történt meg):
- PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
- Free β-hCG
- Orrcsont vizualizáció
- Tricuspidalis regurgitáció értékelése
- Ductus venosus áramlás
Részletes ultrahang anatómiai vizsgálat 18-22 hét között (ha a terhesség folytatódik)
Magzati echokardiográfia 20-22 hét között (szívfejlődési rendellenességek kizárására)
3. Invazív diagnosztika
Erősen javasolt a 3,7 mm-es NT-érték miatt:
- Chorionboholy-mintavétel (CVS): 11-14 hét között végezhető, gyorsabb eredmény
- Amniocentézis: 15 hét után, ha a CVS nem lehetséges
- Kromoszóma-vizsgálat: karyotypizálás + microarray (chromosomal microarray analysis, CMA)
- Esetleg teljes exom szekvenálás (whole exome sequencing, WES), ha a standard vizsgálatok negatívak
Prognózis és kimenetel
A megnövekedett NT-érték nem jelent automatikusan rendellenességet, de:
- Minél vastagabb az NT, annál nagyobb a kockázat
- 3,7 mm-es érték esetén a kromoszóma-rendellenesség kockázata jelentősen megnövekedett
- Normál karyotypus esetén is fennáll a strukturális rendellenességek kockázata
- Szoros ultrahangos követés szükséges a terhesség során
Fontos figyelmeztetések
- Ne várjunk a második trimeszteres szűrésre - az NT-mérés csak az első trimeszterben lehetséges
- Ne hagyjuk ki az invazív diagnosztikát - a non-invazív praenatális teszt (NIPT) önmagában nem elegendő ilyen magas NT-érték esetén
- Multidiszciplináris megközelítés: szülész-nőgyógyász, genetikus, perinatológus, gyermekkardiológus bevonása
- Pszichológiai támogatás biztosítása a szülők számára
Követés
Ha a szülők a terhesség folytatása mellett döntenek:
- Részletes anatómiai ultrahang 18-22 hét között
- Magzati echokardiográfia 20-22 hét között
- Növekedési ultrahangok 28,32,36 hét körül
- Szülészeti centrum bevonása, ahol neonatális intenzív osztály elérhető
A döntés végső soron a szülőké, de teljes körű tájékoztatás és genetikai tanácsadás elengedhetetlen a megalapozott döntéshez.