From the Guidelines
La enfermedad poliquística renal (PKD) es una enfermedad genética caracterizada por el crecimiento de numerosas quistes llenos de líquido en los riñones, y su manejo se centra en controlar los síntomas, frenar la progresión de la enfermedad y tratar las complicaciones. La nomenclatura de la enfermedad poliquística renal se basa en la clasificación en dos tipos principales: Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante (ADPKD) y Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Recesiva (ARPKD) 1. La ADPKD es más común, se presenta generalmente en la edad adulta y es causada por mutaciones en los genes PKD1 o PKD2. La ARPKD es más rara, se presenta en la infancia o la niñez y resulta de mutaciones en el gen PKHD1. El manejo de la ADPKD incluye el control de la presión arterial con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) (como enalapril 5-40 mg diarios) o antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II) (como losartán 25-100 mg diarios), lo que ayuda a frenar la declinación de la función renal. Tolvaptán, un antagonista del receptor V2 de la vasopresina (comenzando con 45 mg en la mañana y 15 mg 8 horas después, potencialmente aumentando a 90/30 mg), puede frenar el crecimiento de los quistes en candidatos adecuados 1. El manejo del dolor puede incluir acetaminofén o, si es necesario, opioides para el dolor severo. Los pacientes deben mantener una hidratación adecuada, seguir una dieta baja en sodio y evitar medicamentos nefrotóxicos. La monitorización regular de la función renal, la presión arterial y el crecimiento de los quistes es esencial. Para la ARPKD, el manejo se centra en el cuidado de apoyo para los lactantes, incluyendo el soporte respiratorio y el tratamiento de la hipertensión y la insuficiencia renal. Ambas condiciones pueden requerir eventualmente diálisis o trasplante de riñón a medida que se deteriora la función renal. La asesoría genética es importante para las familias afectadas para comprender los patrones de herencia y las opciones reproductivas. Además, se recomienda promover un estilo de vida saludable, incluyendo actividad física y mantenimiento del peso normal, en todos los pacientes con ADPKD 1.
From the FDA Drug Label
TOLVAPTAN tablets, for oral use ... (B) NOT FOR USE FOR AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE (ADPKD) ... CONTRAINDICATIONS • Use in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) outside of FDA-approved REMS ( 4)
La nomenclatura de la enfermedad poliquística renal incluye:
- Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD): una forma de la enfermedad que se transmite de manera autosómica dominante.
- Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD): una forma de la enfermedad que se transmite de manera autosómica recesiva.
En cuanto al manejo de la enfermedad, el medicamento tolvaptan no está indicado para el tratamiento de la ADPKD fuera del programa de manejo de riesgos aprobado por la FDA (REMS) 2. Es importante tener en cuenta que la enfermedad poliquística renal requiere un manejo y tratamiento individualizado, y es fundamental consultar a un profesional de la salud para obtener información y orientación específicas sobre el diagnóstico y el tratamiento de esta condición.
From the Research
Nomenclatura de la Enfermedad Poliquística Renal
La enfermedad poliquística renal (PKD) es una condición genética caracterizada por el crecimiento progresivo de quistes en los riñones, lo que puede llevar a la insuficiencia renal. Existen dos formas principales de PKD: la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD) y la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD) 3.
Características de la ADPKD
La ADPKD es la forma más común de PKD y se caracteriza por:
- Desarrollo progresivo de quistes renales
- Hipertensión en el 70-80% de los pacientes
- Quistes hepáticos en más del 90% de los pacientes mayores de 35 años
- Aneurismas intracraneales en el 9-14% de los pacientes
- Insuficiencia renal en aproximadamente el 50% de los pacientes a los 62 años de edad 4.
Manejo de la ADPKD
El manejo de la ADPKD incluye:
- Control de la presión arterial sistólica por debajo de 120 mm Hg
- Restricción de sodio en la dieta (<2000 mg/d)
- Manejo del peso y la hidratación adecuada (>2.5 L diarios)
- Uso de tolvaptan, un antagonista del receptor de vasopressina tipo 2, para reducir la tasa de declive de la función renal en pacientes con enfermedad avanzada 4, 5, 6, 7.
Uso de Tolvaptan en la ADPKD
Tolvaptan es el primer medicamento aprobado para el tratamiento de la ADPKD y actúa bloqueando la unión de la arginina vasopresina (AVP) a los receptores V2 en el conducto colector del riñón, lo que induce una diuresis acuosa sin pérdida de electrolitos. Los estudios han demostrado que tolvaptan reduce la tasa de declive de la función renal y retrasa el inicio de la insuficiencia renal en pacientes con ADPKD 5, 6, 7.