From the Guidelines
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por síntomas como easy bruising, nosebleeds, o otros sangrados mucosos, y puede ser de tipo 1 (deficiencia parcial), tipo 2 (deficiencia cualitativa) o tipo 3 (deficiencia cuantitativa completa) 1. Los pacientes con enfermedad de von Willebrand pueden experimentar sangrados después de cirugías o procedimientos invasivos, y es importante que los proveedores de atención médica estén informados sobre su condición antes de realizar cualquier procedimiento 1. Algunos de los tratamientos para la enfermedad de von Willebrand incluyen desmopressina (DDAVP), que puede ser administrada como spray nasal o inyección para estimular la liberación del factor de von Willebrand almacenado, o terapia de reemplazo con concentrados de factor de von Willebrand como Humate-P, Alphanate o Wilate. Es importante que los pacientes con enfermedad de von Willebrand eviten el uso de aspirina y AINE, que pueden empeorar las tendencias hemorrágicas. La condición es causada por mutaciones en el gen VWF y se hereda generalmente de manera autosómica dominante, aunque el tipo 3 sigue un patrón autosómico recesivo. Los pacientes deben llevar identificación médica de alerta y informar a los proveedores de atención médica sobre su condición antes de cualquier procedimiento. Algunos de los síntomas comunes de la enfermedad de von Willebrand incluyen:
- Sangrados nasales
- Moretones fáciles
- Sangrados gingivales
- Sangrados de heridas pequeñas
- Menorragia o sangrado postparto en mujeres
- Sangrado con cirugías o procedimientos invasivos, incluyendo extracciones dentales
- Sangrado gastrointestinal o urinario
- Hematomas o hemartroses
- Hemoptisis
- Sangrado en el sistema nervioso central. Es importante destacar que la enfermedad de von Willebrand es una condición crónica que requiere un seguimiento y tratamiento adecuados para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes 1.
From the Research
Definición de la Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand (VWD) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, causado por una deficiencia de factor de von Willebrand (VWF), una proteína necesaria para la adhesión normal de plaquetas al sitio de endotelio lesionado y para la preservación del factor VIII en la circulación 2.
Tipos de Enfermedad de von Willebrand
La VWD se clasifica en tres tipos principales:
- Tipo 1: con deficiencia parcial de VWF
- Tipo 2: con anomalías funcionales de VWF, que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N
- Tipo 3: con ausencia virtual de VWF 3, 4
Síntomas y Complicaciones
Los síntomas más comunes de la VWD incluyen:
- Menorragia, que afecta al 32-100% de las mujeres con VWD 2
- Hematomas vaginales o vulvares, que son poco comunes en mujeres sin trastornos hemorrágicos 2
- Mayor riesgo de desarrollar quistes ováricos hemorrágicos y posiblemente endometriosis 2
- Mayor riesgo de aborto espontáneo y complicaciones hemorrágicas durante el embarazo, especialmente hemorragia postparto retardada o secundaria 2
Tratamiento
El tratamiento de la VWD puede incluir:
- Desmopressina (DDAVP), que induce la liberación de VWF normal desde compartimentos celulares 5, 4
- Concentrados de VWF virales inactivados, que se utilizan en casos de sangrado, cirugía y profilaxis a largo plazo 5
- Ácido tranexamic, que se utiliza para controlar la menorragia 2, 6
- Anticonceptivos orales combinados y sistema intrauterino de liberación de levonorgestrel, que se utilizan para controlar la menorragia 2