From the Guidelines
Las mutaciones MTHFR C677T y A1298C pueden impactar la capacidad del cuerpo para procesar folato y regular los niveles de homocisteína, pero su significado clínico a menudo se exagera. Si tienes estas mutaciones, es importante mantener una ingesta adecuada de folato a través de una dieta equilibrada rica en verduras de hoja verde, legumbres y alimentos fortificados. Para la mayoría de las personas, no se necesitan suplementos especiales más allá de una multivitamínica estándar que contenga folato (400-800 mcg diarios). Algunos proveedores de atención médica pueden recomendar suplementos de metilfolato (L-metilfolato) en lugar de ácido fólico si tienes síntomas o niveles elevados de homocisteína. Durante la planificación del embarazo, las mujeres con mutaciones MTHFR deben tomar vitaminas prenatales con 600-800 mcg de folato. Estas mutaciones pueden afectar teóricamente los procesos de metilación y aumentar los niveles de homocisteína, lo que se ha asociado con un mayor riesgo cardiovascular y complicaciones durante el embarazo. Sin embargo, la mayoría de las personas con estas mutaciones nunca desarrollan problemas de salud relacionados. Las revisiones médicas regulares son suficientes para el monitoreo, y las pruebas extensas o los protocolos de "metilación" especializados comercializados en línea son generalmente innecesarios a menos que tengas síntomas o condiciones específicas que tu médico cree que están relacionadas con estas mutaciones, según se menciona en 1.
Algunos estudios han encontrado que la suplementación con vitamina B y ácido fólico puede reducir los niveles de homocisteína, pero su efecto en la prevención de enfermedades cardiovasculares es aún objeto de debate, como se discute en 1 y 1. Es importante tener en cuenta que la mayoría de las personas con mutaciones MTHFR no necesitan tratamiento especializado, y que una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable pueden ser suficientes para mantener los niveles de homocisteína bajo control.
En resumen, si tienes mutaciones MTHFR C677T y A1298C, es importante:
- Mantener una ingesta adecuada de folato a través de una dieta equilibrada
- Considerar la suplementación con metilfolato si tienes síntomas o niveles elevados de homocisteína
- Tomar vitaminas prenatales con 600-800 mcg de folato durante la planificación del embarazo
- Realizar revisiones médicas regulares para monitorear los niveles de homocisteína y la salud en general, como se sugiere en 1.
From the Research
Implicaciones de las mutaciones MTHFR C677T y A1298C
Las mutaciones MTHFR C677T y A1298C son polimorfismos genéticos que afectan la enzima metilene tetrahidrofolato reductasa, involucrada en el metabolismo del folato. Estas mutaciones pueden tener implicaciones en la salud, especialmente en relación con la homocisteinemia y el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
- La mutación C677T se asocia con una reducción en la actividad de la enzima MTHFR, lo que puede llevar a un aumento en los niveles de homocisteína en sangre 2.
- La mutación A1298C también se asocia con una reducción en la actividad de la enzima MTHFR, aunque su efecto es menos pronunciado que el de la mutación C677T 3.
- Los individuos con mutaciones MTHFR C677T y A1298C pueden beneficiarse de la suplementación con ácido fólico y vitaminas B6 y B12 para reducir los niveles de homocisteína en sangre 4, 5, 3.
- La suplementación con ácido fólico y vitaminas B6 y B12 también puede mejorar los resultados del embarazo en mujeres con mutaciones MTHFR C677T y A1298C 4.
Efectos en la salud
Las mutaciones MTHFR C677T y A1298C se han asociado con un aumento en el riesgo de varias enfermedades, incluyendo:
- Enfermedades cardiovasculares 2
- Cáncer 2
- Enfermedades neurológicas 2
- Diabetes 2
- Psoriasis 2
- Pérdida de embarazo recurrente 4
Suplementación y prevención
La suplementación con ácido fólico y vitaminas B6 y B12 puede ser beneficiosa para reducir los niveles de homocisteína en sangre y prevenir enfermedades asociadas con las mutaciones MTHFR C677T y A1298C. Es importante consultar con un profesional de la salud antes de iniciar cualquier suplementación 4, 5, 3.