From the Guidelines
El tratamiento para la Hipercolesterolemia Familiar (HF) implica una combinación de modificaciones en el estilo de vida y medicamentos, con estatinas como la terapia de primera línea. Los pacientes deben comenzar con estatinas de alta intensidad, como atorvastatina (40-80 mg diarios) o rosuvastatina (20-40 mg diarios), para reducir los niveles de colesterol LDL en un 50% o más. Si los objetivos de LDL no se logran con estatinas solas, ezetimiba (10 mg diarios) se agrega típicamente como agente de segunda línea. Para casos graves o aquellos que no responden adecuadamente, se pueden prescribir inhibidores de PCSK9 como evolocumab (140 mg cada 2 semanas) o alirocumab (75-150 mg cada 2 semanas) 1. Otras opciones incluyen sequestrantes de ácidos biliares o lomitapida para HF homocigota. Las modificaciones en el estilo de vida son esenciales y incluyen una dieta saludable para el corazón con bajo contenido de grasas saturadas, ejercicio regular, control de peso, cesación del tabaco y consumo limitado de alcohol. La aféresis de LDL puede ser necesaria para casos graves, particularmente para HF homocigota. El tratamiento temprano es crucial, ya que la HF causa aterosclerosis y enfermedad cardiovascular prematura debido a la exposición durante toda la vida a niveles elevados de colesterol LDL. El tratamiento debe comenzar en la infancia para los individuos afectados, y la detección familiar es importante, ya que la HF es un trastorno genético autosómico dominante.
Algunos puntos clave a considerar en el tratamiento de la HF incluyen:
- La reducción del colesterol LDL es el objetivo principal del tratamiento 1.
- Las estatinas son la terapia de primera línea para la HF 1.
- La ezetimiba se agrega como agente de segunda línea si los objetivos de LDL no se logran con estatinas solas 1.
- Los inhibidores de PCSK9 se pueden prescribir para casos graves o aquellos que no responden adecuadamente 1.
- Las modificaciones en el estilo de vida son esenciales para el tratamiento de la HF 1.
- La aféresis de LDL puede ser necesaria para casos graves, particularmente para HF homocigota 1.
From the FDA Drug Label
As an adjunct to diet to reduce low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) in: Adults and pediatric patients aged 10 years and older with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH). As an adjunct to other LDL-C-lowering therapies, or alone if such treatments are unavailable, to reduce LDL-C in adults and pediatric patients aged 10 years and older with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH)
El tratamiento para la Hipercolesterolemia Familiar incluye el uso de atorvastatina como adjunto a la dieta para reducir el colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL-C) en:
- Adultos y pacientes pediátricos mayores de 10 años con heterozigosis familiar hipercolesterolemia (HeFH)
- Adultos y pacientes pediátricos mayores de 10 años con homozigosis familiar hipercolesterolemia (HoFH), como adjunto a otras terapias reductoras de LDL-C, o solo si tales tratamientos no están disponibles. Además, alirocumab se utiliza en adultos con enfermedad cardiovascular para reducir el riesgo de ataque cardíaco, accidente cerebrovascular y ciertos tipos de dolores en el pecho que requieren hospitalización, y también se utiliza en adultos con hiperlipidemia primaria, incluyendo heterozigosis familiar hipercolesterolemia (HeFH), para reducir el LDL-C 2 3.
From the Research
Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético que afecta la receptora de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c), lo que lleva a niveles elevados de LDL-c en plasma y aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura 4.
Opciones de Tratamiento
Existen varias opciones de tratamiento para la HF, incluyendo:
- Estatinas, que son el pilar fundamental del tratamiento y pueden reducir los niveles de LDL-c de manera significativa 5, 6.
- Ezetimiba, que se puede agregar a las estatinas para mejorar la reducción de los niveles de LDL-c 4, 7.
- Secuestrantes de ácidos biliares, que también se pueden utilizar en combinación con estatinas y ezetimiba para reducir los niveles de LDL-c 4.
- Inhibidores de la proteína convertasa subtilisina/kexina 9 (PCSK9), que han demostrado ser efectivos en la reducción de los niveles de LDL-c y el riesgo cardiovascular en pacientes con HF 8, 7.
- Mipomersen, que es un oligonucleótido antisentido que inhibe la producción de apolipoproteína B y puede reducir los niveles de LDL-c 7.
- Lomitapida, que es un inhibidor de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales y puede reducir los niveles de LDL-c 7.
Eficacia y Seguridad
Los estudios han demostrado que estas opciones de tratamiento pueden ser efectivas en la reducción de los niveles de LDL-c y el riesgo cardiovascular en pacientes con HF. Sin embargo, es importante considerar la seguridad y la tolerabilidad de cada tratamiento, ya que algunos pueden tener efectos secundarios o interacciones con otros medicamentos 4, 8, 7.
Consideraciones Especiales
En niños y adolescentes con HF, el tratamiento con estatinas y otros medicamentos puede ser efectivo en la reducción de los niveles de LDL-c y el riesgo cardiovascular, pero es importante considerar la seguridad y la tolerabilidad a largo plazo 6. En pacientes con HF y enfermedad cardiovascular establecida, el tratamiento con inhibidores de PCSK9 puede ser particularmente beneficioso para reducir el riesgo cardiovascular 8, 7.