What are the implications of a patient with Ehlers-Danlos syndrome and autonomic dysfunction experiencing bradycardia and jaw tension after methylphenidate (Ritalin) and an increased response to the osmopressor water bolus test?

From the Guidelines

Il paziente dovrebbe interrompere immediatamente l'uso di metilfenidato e consultare un cardiologo e un genetista familiari con la sindrome di Ehlers-Danlos. La bradicardia e la tensione mascellare dopo l'uso di metilfenidato indicano una reazione avversa, probabilmente dovuta a un metabolismo alterato delle catecolamine nei pazienti con disturbi del tessuto connettivo. La risposta aumentata al test dell'osmopressore con bolus di acqua suggerisce una disregolazione del controllo cardiovascolare autonomo. Per la gestione farmacologica, si possono considerare trattamenti alternativi per l'attenzione/focalizzazione come opzioni non stimolanti come atomossentina (Strattera) a partire da 40mg al giorno o guanfacina (Intuniv) 1mg al giorno. I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos spesso hanno risposte atipiche ai farmaci a causa dell'elasticità alterata del tessuto che influisce sulla distribuzione del farmaco e sulla regolazione autonomica 1. È essenziale monitorare da vicino i segni vitali quando si introducono nuovi farmaci. Inoltre, l'implementazione di modifiche allo stile di vita, tra cui indumenti compressivi, aumento dell'assunzione di sale e liquidi (2-3L al giorno) e cambiamenti posizionali graduali, può aiutare a gestire i sintomi autonomi. Il meccanismo sottostante probabilmente coinvolge anomalie del tessuto connettivo nella sindrome di Ehlers-Danlos che influiscono sull'elasticità dei vasi sanguigni e sulla funzione del baroriceettore, creando risposte autonome insolite sia ai farmaci che alle sfide fisiologiche.

Alcuni punti chiave da considerare:

• La sindrome di Ehlers-Danlos è associata a una disregolazione del controllo cardiovascolare autonomo 1.
• La metilfenidato può causare reazioni avverse nei pazienti con disturbi del tessuto connettivo 1.
• Le opzioni non stimolanti per il trattamento dell'attenzione/focalizzazione possono essere una scelta più sicura per i pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos 1.
• La monitorizzazione dei segni vitali è essenziale quando si introducono nuovi farmaci in questi pazienti 1.
• Le modifiche allo stile di vita possono aiutare a gestire i sintomi autonomi nella sindrome di Ehlers-Danlos 1.

From the Research

Implicazioni del metilfenidato e dell'osmopressor da water bolus

• Il metilfenidato può influenzare la risposta del sistema nervoso autonomo, che è già compromesso nei pazienti con Ehlers-Danlos syndrome e disfunzione autonoma 2, 3.
• L'aumentata risposta all'osmopressor da water bolus può indicare una disfunzione del sistema nervoso autonomo, in particolare una risposta anomala alla stimolazione del baroriflesso 4.
• La bradicardia e la tensione mascellare possono essere sintomi di disfunzione autonoma, che possono essere scatenati dal metilfenidato e dall'osmopressor da water bolus 2, 3.

Disfunzione autonoma e Ehlers-Danlos syndrome

• La disfunzione autonoma è una caratteristica comune dell'Ehlers-Danlos syndrome, in particolare della forma ipermobile 2, 3.
• I pazienti con Ehlers-Danlos syndrome possono presentare sintomi di disfunzione autonoma, come tachicardia, ipotensione, disturbi gastrointestinali e disfunzione della vescica 2, 3.
• La disfunzione autonoma può essere scatenata da fattori come lo stress, la fatica e le stimolazioni sensoriali 2, 3.

Diagnosi e trattamento

• La diagnosi della disfunzione autonoma nell'Ehlers-Danlos syndrome può essere effettuata mediante una combinazione di esami clinici, test di funzionalità cardiovascolare e questionari di valutazione dei sintomi 3, 5.
• Il trattamento della disfunzione autonoma nell'Ehlers-Danlos syndrome può includere misure non farmacologiche, come l'educazione, la gestione dell'ambiente e l'esercizio fisico, nonché farmaci per controllare i sintomi 3, 5.