From the Guidelines
Gli individui con una storia familiare di sindrome di Lynch dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e test per determinare se sono portatori delle mutazioni geniche associate. Se positivi, la gestione include colonoscopie regolari a partire da 20-25 anni o 2-5 anni prima della diagnosi di cancro al colon più precoce nella famiglia, ripetute ogni 1-2 anni 1. Le donne dovrebbero sottoporsi a campionamento endometriale annuale e ecografia transvaginale a partire da 30-35 anni 1. Si consiglia inoltre di considerare l'isterectomia profilattica e la salpingo-ooforectomia bilaterale per le donne che hanno completato la loro vita riproduttiva 1.
- La sindrome di Lynch è causata da mutazioni nei geni di riparazione del mismatch del DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM), che portano a instabilità microsatellitare e aumento del rischio di cancro colorettale, endometriale, ovarico, gastrico e altri tipi di cancro 1.
- La diagnosi precoce attraverso una sorveglianza rigorosa è cruciale poiché i cancri associati alla sindrome di Lynch si sviluppano spesso a età più giovani rispetto ai cancri sporadici.
- È importante mantenere uno stile di vita sano con esercizio fisico regolare, dieta equilibrata, limitazione dell'alcol e astensione dal tabacco per ridurre ulteriormente il rischio di cancro 1.
- La terapia ormonale sostitutiva con estrogeni solo può essere prescritta per prevenire le sequele della menopausa chirurgica in donne sottoposte a ooforectomia profilattica 1.
From the Research
Strategie di gestione e prevenzione
Le strategie di gestione e prevenzione per individui con una storia familiare di sindrome di Lynch includono:
- Sorveglianza regolare per il cancro del colon e dell'endometrio, che si è dimostrata benefica per i portatori di mutazioni 2
- Screening per altri tumori, anche se l'esperienza in questo campo è limitata 2
- Colectomia profilattica, isterectomia profilattica e salpingo-ooforectomia bilaterale possono essere opzioni ragionevoli per pazienti selezionati con sindrome di Lynch 2
- Utilizzo di modelli di previsione come il PREMM1,2,6 per valutare il rischio di mutazione e ottimizzare la gestione genetica 3
Interventi preventivi
Gli interventi preventivi possono includere:
- Colonoscopia di alta qualità ogni 2 anni 4
- Chirurgia ginecologica profilattica 4
- Utilizzo di aspirina per prevenire e diagnosticare precocemente il cancro 4
- Vaccini preventivi contro il cancro in sviluppo 4
Considerazioni importanti
È importante notare che le donne con sindrome di Lynch possono essere a rischio di cancro primario peritoneale anche dopo aver subito una salpingo-ooforectomia bilaterale 5 Inoltre, la isterectomia profilattica può rilevare lesioni precoci e focali nel endometrio 6