From the Guidelines
La histiocitosis es un grupo de trastornos raros caracterizados por la acumulación anormal de células inmunitarias llamadas histiocitos en various tejidos y órganos, y su diagnóstico y evaluación deben basarse en las recomendaciones más recientes y de mayor calidad, como las publicadas en el estudio de 1. Las características principales de la histiocitosis incluyen la infiltración tisular por estas células anormales, lo que puede causar inflamación, disfunción orgánica y la formación de lesiones o tumores. Los síntomas varían ampliamente dependiendo de qué órganos están afectados, pero comúnmente incluyen erupciones cutáneas, dolor óseo o fracturas, dificultades respiratorias, hígado o bazo agrandados, y linfadenopatía. Algunas de las características específicas de cada tipo de histiocitosis son:
- En la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), los pacientes pueden experimentar osteosclerosis patognomónica en los huesos largos, masas en el cerebro y la médula espinal, y afectación del sistema endocrino, respiratorio, dermatológico, cardíaco y arterial, como se describe en el estudio de 1.
- En la histiocitosis de células de Langerhans (LCH), los pacientes pueden experimentar lesiones óseas, afectación cutánea, diabetes insípida y síntomas neurológicos, como se menciona en el estudio de 1.
- En la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD), los pacientes pueden presentar linfadenopatía, afectación extraganglionar y emperipolesis, como se describe en el estudio de 1. El diagnóstico de la histiocitosis generalmente requiere biopsia del tejido afectado con tinción especial y inmunohistoquímica para identificar el tipo específico de histiocito. El enfoque de tratamiento debe basarse en la gravedad de la enfermedad y puede incluir observación para casos leves, terapias dirigidas, quimioterapia, inmunosupresores o trasplante de células madre para formas más agresivas, como se recomienda en el estudio de 1.
From the Research
Características de Histiocitosis
Las histiocitosis son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la acumulación de células derivadas de macrófagos, células dendríticas o monocitos en various tejidos 2. A continuación, se presentan algunas de las características clave de estas enfermedades:
- Tipos de Histiocitosis: Existen varios subtipos de histiocitosis, incluyendo la histiocitosis de células de Langerhans (HCL), la enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD) y la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) 3, 4.
- Manifestaciones Clínicas: Las manifestaciones clínicas de la histiocitosis pueden variar ampliamente, desde lesiones cutáneas hasta afectación de órganos internos como el sistema nervioso central, el hígado y el bazo 2, 5.
- Criterios Histológicos: La histología es fundamental para el diagnóstico de la histiocitosis, y se caracteriza por la presencia de células histiocíticas con características específicas, como la positividad para S100 y CD1a en la HCL 2.
- Inmunohistoquímica: La inmunohistoquímica es una herramienta valiosa para el diagnóstico y la clasificación de las histiocitosis, ya que permite identificar marcadores específicos como CD68, S100 y CD1a 2, 4.
- Tratamiento: El tratamiento de la histiocitosis depende del subtipo y la extensión de la enfermedad, y puede incluir terapias dirigidas a la piel, quimioterapia sistémica y, en algunos casos, inhibidores de la vía de señalización MAPK 2, 4.
Subtipos de Histiocitosis
Algunos de los subtipos de histiocitosis más comunes incluyen:
- Histiocitosis de Células de Langerhans (HCL): Caracterizada por la acumulación de células de Langerhans en various tejidos, con manifestaciones clínicas que van desde lesiones cutáneas hasta afectación de órganos internos 2, 5.
- Enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD): Caracterizada por la acumulación de células histiocíticas en los ganglios linfáticos y otros tejidos, con manifestaciones clínicas que incluyen linfadenopatía y afectación de órganos internos 4.
- Enfermedad de Erdheim-Chester (EEC): Caracterizada por la acumulación de células histiocíticas en los huesos y otros tejidos, con manifestaciones clínicas que incluyen dolor óseo y afectación de órganos internos 4.