From the Guidelines
Los hallazgos paraclínicos utilizados para diagnosticar histiocitosis incluyen el examen histopatológico que muestra infiltrados histiocíticos característicos con marcadores inmunohistoquímicos específicos como CD1a, S100 y CD207 (langerina) para la histiocitosis de células de Langerhans. Los estudios de laboratorio pueden revelar marcadores inflamatorios elevados, pruebas de función hepática anormales y citopenias 1. Las pruebas de imagen son cruciales, con rayos X que muestran lesiones óseas líticas, tomografías computarizadas que detectan la participación de órganos, resonancia magnética que proporciona una evaluación detallada de la participación del sistema nervioso central y la médula ósea, y PET-CT que ayuda a evaluar la extensión y la actividad de la enfermedad 1. La prueba molecular para mutaciones BRAF V600E es cada vez más importante, ya que está presente en aproximadamente el 50-60% de los casos de histiocitosis de células de Langerhans y puede guiar la terapia dirigida 1. La aspiración y biopsia de médula ósea pueden ser necesarias para evaluar la linfohistiocitosis hemofagocítica o la participación de la médula ósea. El análisis del líquido cefalorraquídeo puede ser necesario cuando se sospecha participación del sistema nervioso central. Estos hallazgos colectivamente ayudan a clasificar el tipo específico de histiocitosis, determinar la extensión de la enfermedad y guiar las estrategias de tratamiento adecuadas. Algunos de los hallazgos paraclínicos más relevantes incluyen:
- Examen histopatológico con marcadores inmunohistoquímicos específicos
- Pruebas de laboratorio para detectar marcadores inflamatorios y citopenias
- Pruebas de imagen para evaluar la extensión y la actividad de la enfermedad
- Prueba molecular para mutaciones BRAF V600E
- Aspiración y biopsia de médula ósea para evaluar la participación de la médula ósea
- Análisis del líquido cefalorraquídeo para evaluar la participación del sistema nervioso central.
From the Research
Hallazgos en Paraclínicos en Histiocitosis
Los hallazgos en paraclínicos en histiocitosis pueden variar dependiendo del tipo y la extensión de la enfermedad. A continuación, se presentan algunos de los hallazgos más comunes:
- Imágenes de resonancia magnética (MRI) y tomografía computarizada (CT): Pueden mostrar lesiones en los huesos, el hígado, el bazo y otros órganos 2.
- Tomografía por emisión de positrones (PET): Es útil para detectar sitios de enfermedad activa y evaluar la respuesta al tratamiento 3.
- Análisis de sangre: Puede mostrar anemia, trombocitopenia y leucopenia 4.
- Biopsia: Es esencial para obtener el diagnóstico correcto, ya que la histiocitosis puede ser difícil de diagnosticar debido a sus diversas características clínicas y de laboratorio 5.
- Inmunohistoquímica: Es fundamental para confirmar el diagnóstico de histiocitosis, ya que las células de Langerhans pueden ser positivas para CD1a y S-100 5.
Hallazgos Específicos en Diferentes Tipos de Histiocitosis
- Histiocitosis de células de Langerhans (HCL): Puede presentar lesiones en los huesos, el hígado, el bazo y otros órganos, así como diabetes insípida, exoftalmos y lesiones mucocutáneas 5.
- Histiocitosis maligna: Puede presentar síntomas sistémicos, linfadenopatía, esplenomegalia y hepatomegalia, así como anemia, trombocitopenia y leucopenia 4.
Uso de las Pruebas Paraclínicas en el Diagnóstico y Seguimiento de la Histiocitosis
- FDG-PET: Es útil para detectar sitios de enfermedad activa y evaluar la respuesta al tratamiento, y puede ser superior a otras modalidades de imagen en la detección de lesiones en los huesos y tejidos blandos 3.
- MRI y CT: Pueden ser útiles para evaluar la extensión de la enfermedad y detectar lesiones en los órganos internos 2.
- Análisis de sangre: Puede ser útil para monitorear la respuesta al tratamiento y detectar posibles efectos secundarios 4.