From the Guidelines
La variante c.4117C>T (p.Arg1373) en el gen MYO7A se asocia con el síndrome de Usher tipo 1B.* Esta variante crea un codón de parada prematuro en el gen MYO7A, lo que resulta en una proteína mirosina VIIA truncada que carece de función normal. El síndrome de Usher tipo 1B se caracteriza por pérdida auditiva profunda congénita, disfunción vestibular que causa problemas de equilibrio y retinitis pigmentosa progresiva que conduce a pérdida de visión que generalmente comienza en la infancia o la adolescencia. Esta mutación específica es una de las muchas variantes patogénicas en MYO7A que pueden causar síndrome de Usher tipo 1B, que es la forma más común de síndrome de Usher tipo 1. La mutación altera la estructura y función normales de la proteína mirosina VIIA, que es esencial para el funcionamiento adecuado de las células pilosas del oído interno y los fotorreceptores de la retina. Los pacientes con esta variante generalmente requieren intervención temprana con audífonos o implantes cocleares, rehabilitación vestibular y monitoreo oftalmológico regular para cambios en la visión 1.
Algunos estudios han demostrado que la variante c.4117C>T (p.Arg1373*) en el gen MYO7A es una causa común de síndrome de Usher tipo 1B, y que la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados 1. Es importante destacar que la evaluación genética y la detección de variantes patogénicas en genes como MYO7A pueden ser fundamentales para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas como el síndrome de Usher.
En resumen, la variante c.4117C>T (p.Arg1373*) en el gen MYO7A es una causa conocida de síndrome de Usher tipo 1B, y su detección y tratamiento tempranos son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Es importante considerar la evaluación genética y la detección de variantes patogénicas en genes como MYO7A en pacientes con síndrome de Usher o pérdida auditiva congénita.
From the Research
Variant c.4117C>T (p.Arg1373*) en el gen MYO7A
La variante c.4117C>T (p.Arg1373*) en el gen MYO7A se ha asociado con el síndrome de Usher tipo 1. A continuación, se presentan los detalles sobre esta asociación:
- El gen MYO7A es uno de los genes responsables del síndrome de Usher tipo 1 (USH1) 2.
- El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por sordera congénita profunda, areflexia vestibular y debut prepuberal de degeneración retiniana progresiva 2.
- La variante c.4117C>T (p.Arg1373*) es una mutación nonsense que conduce a la síntesis de una proteína truncada y no funcional 3.
- Estudios han demostrado que mutaciones en el gen MYO7A, como la variante c.4117C>T (p.Arg1373*), pueden causar síndrome de Usher tipo 1 4, 5.
- La detección de mutaciones en el gen MYO7A puede ser útil para el diagnóstico temprano del síndrome de Usher tipo 1, incluso antes de la aparición de síntomas visuales 5.
Tipos de síndrome de Usher
Existen tres tipos de síndrome de Usher, cada uno con características clínicas y genéticas distintas:
- Síndrome de Usher tipo 1 (USH1): caracterizado por sordera congénita profunda, areflexia vestibular y debut prepuberal de degeneración retiniana progresiva 2.
- Síndrome de Usher tipo 2 (USH2): caracterizado por pérdida auditiva moderada a severa, ausencia de disfunción vestibular y debut más tardío de degeneración retiniana 2.
- Síndrome de Usher tipo 3 (USH3): caracterizado por pérdida auditiva progresiva postlingual, debut variable de degeneración retiniana y respuesta vestibular variable 2.