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Diagnosi Differenziale per Ambra Anfuso

Diagnosi più probabile

  • Insufficienza surrenale primaria (Malattia di Addison): Giustificata dalla presenza di ipotensione, astenia, freddolosità, pelle secca, miglioramento con l'assunzione di sale e dalla storia di tiroidite autoimmune lieve con APCA positivi, suggerendo una possibile componente autoimmunitaria.

Altre diagnosi probabili

  • Sindrome da carenza di mineralcorticoidi: Sostenuta dalla risposta positiva all'assunzione di sale, ipotensione e temperatura corporea basale bassa.
  • Disfunzione tiroidea: Nonostante i valori di TSH, anti-TPO e anti-TG siano nella norma, la presenza di tiroidite autoimmune lieve e sintomi come astenia e freddolosità potrebbero suggerire una disfunzione tiroidea subclinica.
  • Anemia da carenza di ferro: La ferritina borderline-bassa potrebbe indicare un inizio di malassorbimento o carenza di ferro, anche se la sideremia è normale.

Diagnosi da non trascurare (potenzialmente letali se trascurate)

  • Insufficienza surrenale acuta (crisi di Addison): Sebbene la paziente non presenti attualmente sintomi di crisi, la possibilità di insufficienza surrenale primaria rende importante monitorare la situazione e educare la paziente sui segni di allarme.
  • Tumori neuroendocrini: La presenza di sintomi gastrointestinali come il reflusso gastroesofageo e la sensazione di "testa che galleggia" potrebbe, anche se raramente, essere associata a tumori neuroendocrini.

Diagnosi rare

  • Sindrome di EDS (Sindrome di Ehlers-Danlos): La presenza di cervicalgia ricorrente, debolezza muscolare e storia di reflusso gastroesofageo potrebbe, in combinazione con altri sintomi, suggerire una forma di sindrome di EDS, sebbene sia una diagnosi meno probabile.
  • Malattia di Wilson: La combinazione di sintomi come astenia, freddolosità e possibili problemi gastrointestinali potrebbe, anche se raramente, essere associata a malattia di Wilson, una condizione di accumulo di rame.

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