DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE ADDISON
El diagnóstico de la enfermedad de Addison (insuficiencia adrenal primaria) requiere la confirmación de la deficiencia de cortisol mediante pruebas bioquímicas, seguido de la determinación de su etiología, siendo la causa autoinmune la más común en países desarrollados.
Criterios Diagnósticos
Manifestaciones Clínicas
- Fatiga y debilidad
- Pérdida de peso
- Anorexia
- Hiperpigmentación cutánea (especialmente en pliegues, mucosas y cicatrices)
- Hipotensión (incluyendo hipotensión postural)
- Antojos de sal
- Náuseas y vómitos
- Dolor abdominal
- Mareos
Hallazgos de Laboratorio
- Hiponatremia (presente en 90% de casos nuevos) 1
- Hiperpotasemia (presente en aproximadamente 50% de los casos) 1
- Hipoglucemia (más común en niños)
- Elevación de creatinina
- Anemia leve, eosinofilia y linfocitosis
- Hipercalcemia leve o moderada (10-20% de pacientes) 1
Pruebas Diagnósticas Específicas
Primera línea: Cortisol sérico basal y ACTH plasmática
- Cortisol sérico bajo o inapropiadamente normal para el estado de enfermedad
- ACTH plasmática elevada (confirma origen primario)
Prueba confirmatoria: Prueba de estimulación con ACTH (Synacthen)
- Administración de 250 μg de ACTH sintética
- Medición de cortisol a los 30-60 minutos
- Respuesta inadecuada confirma insuficiencia adrenal
Determinación etiológica:
Tratamiento
Manejo de Crisis Adrenal Aguda
- No retrasar el tratamiento por procedimientos diagnósticos 1
- Administración inmediata de hidrocortisona 100 mg IV en bolo 1, 2
- Infusión de solución salina 0.9% (1 L en una hora) 1
- Continuar con hidrocortisona 100-300 mg/día como infusión continua o bolos IV/IM cada 6 horas 1
- Monitorización hemodinámica frecuente y medición de electrolitos séricos 1
- Según la gravedad: considerar ingreso en UCI, profilaxis de úlcera gástrica, heparina a dosis bajas, tratamiento antibiótico 1
Tratamiento de Mantenimiento
Terapia glucocorticoide:
Terapia mineralocorticoide:
Seguimiento Anual
- Evaluación clínica: peso, presión arterial (incluyendo postural), pigmentación cutánea 1
- Análisis de laboratorio: sodio, potasio, glucosa, HbA1c, TSH, T4 libre, anticuerpos anti-TPO, hemograma completo, vitamina B12 1
- En pacientes con diarrea frecuente: cribado de enfermedad celíaca 1
- En mujeres en edad reproductiva: vigilar posible insuficiencia ovárica prematura 1
Prevención de Crisis Adrenales
- Educación del paciente sobre ajuste de dosis durante enfermedades intercurrentes 1
- Entrenamiento en administración intramuscular de hidrocortisona 1
- Uso de tarjeta de alerta médica y brazalete identificativo 1
- Duplicar la dosis oral durante enfermedades febriles, traumatismos o estrés 1
- En procedimientos quirúrgicos: hidrocortisona 100 mg IM antes de la anestesia 1
Puntos Clave y Precauciones
- La enfermedad de Addison es potencialmente mortal sin tratamiento, pero con manejo adecuado la expectativa de vida es normal 4
- El diagnóstico suele retrasarse porque los síntomas son inespecíficos y se desarrollan gradualmente 4
- En pacientes con enfermedad renal terminal, el diagnóstico puede ser difícil porque muchos síntomas se superponen 5
- Vigilar posibles enfermedades autoinmunes asociadas (especialmente tiroideas, gástricas y diabetes tipo 1) 1, 6
- Los niveles de ACTH y cortisol sérico no son útiles para ajustar la dosis de glucocorticoides; el ajuste se basa principalmente en la evaluación clínica 1