What is the role of blood tests in diagnosing lactose intolerance?

Testele din sânge pentru intoleranța la lactoză

Testele din sânge nu sunt recomandate ca metodă primară pentru diagnosticarea intoleranței la lactoză, fiind inferioare testului respirator cu hidrogen, care este considerat metoda de referință non-invazivă. 1

Metodele de diagnostic pentru intoleranța la lactoză

Testul respirator cu hidrogen (gold standard)

• Este metoda cea mai utilizată și recomandată pentru diagnosticarea intoleranței la lactoză 1, 2
• Procedura:
  • Ingestia a 25-50 g lactoză dizolvată în 200-500 ml apă după repaus alimentar peste noapte
  • Prelevarea de probe respiratorii la intervale de 15-30 minute timp de trei ore
  • O creștere a concentrației de hidrogen cu mai mult de 20 părți per milion față de nivelul bazal indică un diagnostic pozitiv 1
• Avantaje:
  • Non-invaziv
  • Relativ ieftin
  • Sensibilitate și specificitate ridicate
  • Ușor de efectuat, în special când se folosește o celulă electrochimică pentru analiză 1, 2

Testele din sânge (limitări importante)

• Testul de toleranță la lactoză (măsurarea glicemiei):

  • Măsoară creșterea glucozei serice sau galactozei ca răspuns la o încărcătură orală de lactoză
  • Sensibilitate de 87,5% și specificitate de 92,7% pentru statusul genetic 3
  • Dezavantaje: necesită multiple prelevări de sânge, disconfort pentru pacient

• Testul genetic (polimorfismul genetic al lactazei):

  • Identifică predispoziția genetică pentru deficiența de lactază
  • Nu reflectă neapărat manifestările clinice actuale ale intoleranței la lactoză
  • Util mai ales pentru cercetare sau pentru cazuri în care alte teste sunt neconcludente 3

Alte metode

• Determinarea activității lactazei din mucoasa intestinală:
  • Necesită biopsie intestinală (invazivă)
  • Rar utilizată în practica clinică curentă 1

Algoritm de diagnostic recomandat

1. Prima linie: Testul respirator cu hidrogen

   • Dacă este pozitiv → confirmă intoleranța la lactoză
   • Dacă este negativ dar simptomele persistă → consideră:

2. A doua linie: Trial terapeutic cu dietă fără lactoză

   • Rata falsă negativă a testului respirator poate ajunge până la 25% 1
   • Dacă simptomele se ameliorează cu dieta fără lactoză, diagnosticul este probabil

3. Cazuri speciale: Testul genetic sau testul de toleranță la lactoză

   • Când testul respirator nu este disponibil
   • Pentru confirmarea în cazuri incerte

Aspecte importante de reținut

• Severitatea intoleranței la lactoză variază considerabil între pacienți 4
• Majoritatea pacienților cu intoleranță la lactoză pot consuma până la 12 oz (aproximativ 350 ml) de lapte zilnic fără simptome 4
• Simptomele dezvoltate după ingestia de lactoză pot avea o sensibilitate de 39-70% și specificitate de 69-90%, în funcție de simptom 5
• Prezența mai multor simptome crește probabilitatea unui test respirator pozitiv:
  • 1 simptom: 21% șanse de test pozitiv
  • 5 simptome: 82% șanse de test pozitiv 5

Capcane și precauții

• Rezultate fals negative ale testului respirator cu hidrogen pot apărea la:

  • Pacienți care au primit recent antibiotice (modifică flora intestinală)
  • Pacienți cu colonizare anormală a intestinului subțire
  • Persoane cu flora intestinală care nu produce hidrogen 1

• Rezultate fals pozitive pot apărea la:

  • Pacienți cu suprapopulare bacteriană a intestinului subțire
  • Tranzit intestinal accelerat

• Interpretarea corectă a testelor: Intoleranța la lactoză trebuie diferențiată de malabsorbția lactozei - nu toți pacienții cu malabsorbție dezvoltă simptome de intoleranță 6

În concluzie, deși există teste din sânge disponibile pentru evaluarea intoleranței la lactoză, acestea nu sunt prima opțiune de diagnostic, testul respirator cu hidrogen fiind metoda preferată datorită acurateței, caracterului non-invaziv și ușurinței de efectuare.