Is scleromyxoedema a subcategory of systemic scleroderma?

Scléromyxœdème n'est pas une sous-catégorie de la sclérodermie systémique

Le scléromyxœdème est une entité distincte de la sclérodermie systémique, bien qu'il présente des manifestations cutanées qui peuvent ressembler à la sclérodermie.

Différences fondamentales entre le scléromyxœdème et la sclérodermie systémique

Définition et pathophysiologie

• Le scléromyxœdème est caractérisé par des lésions papulaires cutanées associées à une sclérose et à une gammapathie monoclonale sérique 1
• Il s'agit d'un trouble fibro-mucineux du tissu conjonctif, distinct sur le plan pathogénique de la sclérodermie 2
• La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune du tissu conjonctif caractérisée par une fibrose et une vasculopathie 3

Caractéristiques distinctives

1. Histopathologie:

   • Scléromyxœdème: dépôts de mucine dans le derme avec prolifération fibroblastique 2
   • Sclérodermie: fibrose cutanée sans dépôts significatifs de mucine 4

2. Manifestations biologiques:

   • Scléromyxœdème: association fréquente avec une paraprotéinémie (gammapathie monoclonale, généralement IgG-lambda) 5, 6
   • Sclérodermie: présence d'auto-anticorps spécifiques (anti-centromère, anti-Scl70, anti-ARN polymérase III) 3

3. Absence de caractéristiques typiques de la sclérodermie:

   • Le phénomène de Raynaud est rare dans le scléromyxœdème alors qu'il est présent chez presque tous les patients atteints de sclérodermie 2, 6
   • Absence d'anomalies capillaroscopiques caractéristiques de la sclérodermie 2

Manifestations systémiques du scléromyxœdème

Bien que distinct de la sclérodermie, le scléromyxœdème peut présenter des manifestations systémiques qui ressemblent à celles de la sclérodermie:

• Atteintes musculosquelettiques (faiblesse musculaire proximale, myopathie inflammatoire) 6
• Manifestations gastro-intestinales (dysphagie, dysfonction œsophagienne) 6
• Atteintes pulmonaires (dyspnée d'effort, capacité de diffusion réduite) 6
• Atteintes neurologiques centrales 5

Traitement

Le traitement du scléromyxœdème diffère de celui de la sclérodermie:

• Les immunoglobulines intraveineuses à haute dose ont montré une efficacité sur les manifestations cutanées et extracutanées du scléromyxœdème 5
• Les agents alkylants comme le melphalan peuvent améliorer les lésions cutanées mais présentent une toxicité significative (myélosuppression, risque de malignités hématologiques) 6
• Pour la sclérodermie, les traitements ciblent les manifestations spécifiques d'organes et incluent des immunosuppresseurs comme le mycophénolate mofétil, le cyclophosphamide, le rituximab et le tocilizumab 3

Conclusion

Le scléromyxœdème doit être reconnu comme une entité distincte de la sclérodermie systémique, avec des différences importantes dans la pathogenèse, l'histopathologie des lésions cutanées, le type d'atteinte viscérale, l'association fréquente avec une paraprotéinémie, ainsi que l'évolution et le pronostic 1. Le diagnostic différentiel est crucial car les approches thérapeutiques diffèrent significativement entre ces deux pathologies.