Criterios Diagnósticos para Policitemia Vera
La policitemia vera se diagnostica cuando el hematocrito es >49% en hombres y >48% en mujeres, según los criterios actuales de la OMS de 2016 1.
Criterios diagnósticos específicos
Los criterios diagnósticos de la OMS 2016 para policitemia vera requieren:
Criterios Mayores:
Valores elevados de hemoglobina/hematocrito:
- Hemoglobina >16.5 g/dL en hombres o >16.0 g/dL en mujeres
- O hematocrito >49% en hombres o >48% en mujeres
- O aumento de la masa eritrocitaria
Biopsia de médula ósea que muestra hipercelularidad para la edad con crecimiento trilineal
Presencia de la mutación JAK2 V617F o mutación del exón 12 de JAK2
Criterio Menor:
- Nivel de eritropoyetina sérica por debajo del rango normal
El diagnóstico requiere cumplir los tres criterios mayores o los dos primeros criterios mayores y el criterio menor 1.
Consideraciones importantes
Diferencias fisiológicas
Es importante considerar las diferencias fisiológicas entre sexos y razas. Por ejemplo, se recomienda mantener un hematocrito objetivo incluso más bajo (42%) en mujeres y afroamericanos debido a diferencias fisiológicas en los valores de hematocrito 1.
Riesgo de complicaciones
Un estudio retrospectivo demostró un aumento progresivo en la incidencia de episodios oclusivos vasculares con niveles de hematocrito superiores al 44% 1. Esto se apoya en otros estudios que mostraron un flujo sanguíneo cerebral subóptimo con valores de hematocrito entre 46% y 52% 1.
Manejo terapéutico
Para reducir el riesgo de trombosis, se recomienda mantener el hematocrito por debajo del 45% mediante flebotomía terapéutica 2. Este objetivo se basa en la evidencia de que niveles más altos aumentan significativamente el riesgo de complicaciones vasculares.
Diagnóstico diferencial
- Policitemia absoluta vs relativa: Los hombres con hematocrito >60% y las mujeres con hematocrito >55% siempre tienen policitemia absoluta 3.
- Policitemia secundaria: Considerar causas como tabaquismo, enfermedad pulmonar, apnea del sueño 3.
- Forma latente de PV: En algunos casos, los niveles de hemoglobina y hematocrito pueden ser normales o inferiores a lo normal, pero con otras características de la enfermedad 4.
Algoritmo diagnóstico
- Identificar elevación de hematocrito (>49% en hombres, >48% en mujeres)
- Descartar causas secundarias (tabaquismo, enfermedad pulmonar, etc.)
- Evaluar presencia de esplenomegalia, prurito acuagénico o eritromelalgia (sugestivos de PV)
- Realizar prueba para mutación JAK2 (presente en >95% de casos de PV)
- Si es necesario, realizar biopsia de médula ósea y medición de eritropoyetina sérica
Precauciones
- La deficiencia de hierro puede enmascarar los valores reales de hemoglobina/hematocrito en PV 1.
- Los nuevos umbrales propuestos por la OMS 2016 tienen una superposición notable con los valores de referencia normales, lo que podría llevar a un aumento de pruebas diagnósticas innecesarias 5.
- La flebotomía debe realizarse con cuidado, especialmente en pacientes con enfermedad cardiovascular, con reemplazo adecuado de líquidos para evitar hipotensión y sobrecarga de líquidos 1.