Criterios Diagnósticos de Enfermedad Celíaca
El diagnóstico de enfermedad celíaca requiere una combinación de hallazgos que incluyen historia clínica, examen físico, serología y análisis histológico de múltiples biopsias duodenales obtenidas por endoscopia superior. 1
Pruebas Serológicas
Las pruebas serológicas deben realizarse antes de iniciar una dieta libre de gluten:
Primera línea: Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA (TTG-IgA) en personas mayores de 2 años 1
- Alta sensibilidad y especificidad
- Debe medirse IgA total en pacientes con familiares de primer grado con enfermedad celíaca
En niños menores de 2 años: Combinar TTG-IgA con péptidos de gliadina desamidada IgG e IgA para mejorar sensibilidad 1
En pacientes con deficiencia de IgA: Realizar pruebas basadas en IgG (anti-TTG IgG) 1
Confirmación Diagnóstica
La biopsia intestinal sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico:
Endoscopia superior con múltiples biopsias duodenales:
- 1-2 biopsias del bulbo duodenal
- Al menos 4 biopsias del duodeno distal 1
Hallazgos histológicos característicos:
- Atrofia vellositaria
- Hiperplasia de criptas
- Infiltración linfocitaria del epitelio intestinal
⚠️ Precaución: La infiltración linfocitaria del epitelio intestinal sin atrofia vellositaria no es específica de enfermedad celíaca y puede deberse a otras causas como infección por H. pylori, sobrecrecimiento bacteriano intestinal o trastornos autoinmunes sistémicos 1, 2
Pruebas Complementarias
Tipificación HLA-DQ2 y HLA-DQ8:
- No se recomienda de rutina
- Valor predictivo negativo >99% cuando ambos son negativos
- Útil en casos seleccionados:
- Pacientes con síndrome de Down
- Hallazgos histológicos equívocos
- Pacientes que ya siguen dieta libre de gluten sin diagnóstico previo
- Discrepancia entre serología e histología
- Diagnóstico original cuestionable 1
Cápsula endoscópica:
- No recomendada para diagnóstico inicial
- Considerar solo en pacientes con serología positiva que no pueden o no desean someterse a endoscopia 1
Pruebas NO Recomendadas
Las siguientes pruebas no están recomendadas para el diagnóstico de enfermedad celíaca 1:
- Estudios en heces
- Tránsito intestinal
- Pruebas de permeabilidad intestinal
- Prueba de D-xilosa
- Pruebas salivales
Diagnóstico en Pacientes que ya Siguen Dieta Sin Gluten
Si la dieta se ha seguido por menos de un mes, los hallazgos serológicos e histológicos suelen seguir siendo anormales y pueden usarse para el diagnóstico 1
En pacientes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 positivos con hallazgos serológicos e histológicos normales mientras siguen dieta sin gluten, se prefiere la prueba de provocación con gluten 1, 3
Diferenciación entre Enfermedad Celíaca y Sensibilidad al Gluten No Celíaca
La sensibilidad al gluten no celíaca debe considerarse solo después de descartar enfermedad celíaca mediante pruebas apropiadas 1
Los síntomas o la respuesta a una dieta sin gluten no pueden diferenciar de manera confiable estas condiciones 1, 4
Es importante diferenciarlas para:
- Identificar pacientes en riesgo de deficiencias nutricionales y complicaciones
- Determinar el riesgo en familiares
- Influir en el grado y duración de adherencia a la dieta sin gluten 1
Algoritmo Diagnóstico
- Sospecha clínica (síntomas gastrointestinales, malabsorción, anemia ferropénica inexplicada)
- Pruebas serológicas (TTG-IgA como primera línea)
- Biopsia duodenal (múltiples muestras) si serología positiva
- Confirmación diagnóstica con hallazgos histológicos compatibles
- Pruebas complementarias (HLA-DQ2/DQ8) en casos seleccionados
⚠️ Importante: Tanto la serología como la biopsia deben realizarse mientras el paciente mantiene una dieta con gluten para evitar resultados falsos negativos 1, 5