Causas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es causada principalmente por proteínas priónicas anormales (PrPSc) que provocan una degeneración neurológica progresiva y fatal, manifestándose en diferentes formas según su origen. 1
Tipos principales de CJD según su origen
1. CJD Esporádica (sCJD)
- Representa aproximadamente el 85-90% de todos los casos de CJD 1
- Incidencia: 1-2 casos por millón de personas al año 1
- Edad típica de aparición: 55-75 años 1
- Causa: Conversión espontánea postraduccional de la proteína priónica normal (PrPc) a su forma patológica (PrPSc) 2
- No está asociada a exposición conocida ni factores hereditarios identificables
2. CJD Familiar/Genética
- Relacionada con mutaciones específicas en el gen PRNP (gen de la proteína priónica) en el cromosoma 20 3
- Se transmite de forma hereditaria siguiendo un patrón mendeliano 2
- Las mutaciones en codones específicos (como el codón 200) aumentan el riesgo 2
- La homocigosidad para estas mutaciones incrementa la probabilidad de desarrollar la enfermedad 2
3. CJD Iatrogénica
- Adquirida por exposición a tejidos o instrumentos médicos contaminados 1, 2
- Vías documentadas de transmisión:
- Trasplantes de córnea de donantes infectados
- Inyección de hormona de crecimiento humana y gonadotropina preparada de glándulas pituitarias infectadas
- Electrodos de profundidad neuroquirúrgicos inadecuadamente esterilizados
- Aplicación de duramadre infectada en procedimientos neuroquirúrgicos
- Instrumentos neuroquirúrgicos contaminados 1, 2
4. CJD Variante (vCJD)
- Causada por la misma proteína priónica que provoca la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB o "enfermedad de las vacas locas") 1
- Diferencia importante: mientras que en la CJD esporádica la proteína priónica se encuentra solo en cerebro, médula espinal y parte posterior del ojo, en la vCJD también se encuentra en ganglios linfáticos, apéndice y amígdalas 1
- Adquirida por consumo de productos bovinos contaminados 2
Características patológicas comunes
- Todas las formas de CJD se caracterizan por el depósito de una conformación anormal de una proteína celular normal (PrPc) 3
- La proteína anormal (PrPSc) daña el tejido cerebral y causa vacuolización, dando al cerebro una apariencia esponjosa 4
- La proteína priónica se vuelve detectable en los tejidos en la fase tardía de incubación y está presente en concentraciones más altas una vez que la enfermedad se manifiesta 1
Consideraciones importantes
- La CJD es universalmente fatal, sin cura disponible, con la mayoría de los casos resultando en muerte dentro de unos pocos meses (mediana de supervivencia de aproximadamente 5 meses para sCJD) 1, 5
- Otras posibles vías de adquisición como transfusiones de sangre, suturas quirúrgicas, tonómetros, consumo de cerebro u otros órganos de cerdo, permanecen sin comprobarse 2
- El diagnóstico se basa en una combinación de síntomas neuropsiquiátricos característicos, proteínas 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética, electroencefalograma y más recientemente la técnica RT-QuIC (Real-time Quaking Induced Conversion) 1
La comprensión de estas causas es fundamental para el diagnóstico temprano y las medidas preventivas, especialmente en entornos médicos donde existe riesgo de transmisión iatrogénica.