What autoantibodies should be ordered when suspecting inflammatory myopathy?

Anticuerpos a solicitar en la sospecha de miopatía inflamatoria

En la sospecha de miopatía inflamatoria, se deben solicitar anticuerpos específicos de miositis (MSA) que incluyen anti-Jo-1, anti-Mi-2, anti-SRP, anti-MDA5, anti-TIF1-γ/α, anti-NXP-2, anti-SAE y anti-HMGCR, así como otros anticuerpos anti-sintetasa menos frecuentes (PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Ha, Zo). 1

Anticuerpos específicos de miositis (MSA) principales

Los MSA son biomarcadores clínicamente útiles que ayudan al diagnóstico y clasificación de las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII), además de proporcionar información pronóstica crucial. Estos anticuerpos se encuentran en aproximadamente el 50% de los pacientes con MII 1, 2.

Anti-sintetasas:

• Anti-Jo-1 (anti-histidil-ARNt sintetasa):

  • El más común (20% de MII en adultos)
  • Asociado con síndrome antisintetasa: miositis, enfermedad pulmonar intersticial (EPI), artritis, fenómeno de Raynaud, "manos de mecánico" y fiebre 1
  • Más frecuente en polimiositis (57%) que en dermatomiositis (14%) 2

• Otros anticuerpos anti-sintetasa (prevalencia 1-5% cada uno):

  • Anti-PL-7 (anti-treonil-ARNt sintetasa)
  • Anti-PL-12 (anti-alanil-ARNt sintetasa)
  • Anti-OJ (anti-isoleucil-ARNt sintetasa)
  • Anti-EJ (anti-glicil-ARNt sintetasa)
  • Anti-KS (anti-asparaginil-ARNt sintetasa)
  • Anti-Ha (anti-tirosil-ARNt sintetasa)
  • Anti-Zo (anti-fenilalanil-ARNt sintetasa) 1

Anticuerpos específicos de dermatomiositis:

• Anti-Mi-2 (anti-helicasa nuclear):

  • Prevalencia <10% en MII adultas, 4-10% en dermatomiositis juvenil
  • Asociado con características cutáneas clásicas de dermatomiositis
  • Buen pronóstico y buena respuesta al tratamiento con esteroides
  • Exclusivo de pacientes con dermatomiositis (27%) 1, 2

• Anti-MDA5 (anti-CADM-140):

  • Asociado con dermatomiositis clínicamente amiopática
  • Enfermedad pulmonar intersticial agresiva (especialmente en pacientes asiáticos)
  • Prevalencia 50-73% en pacientes asiáticos 1, 3

• Anti-TIF1-γ/α (p155/140):

  • Prevalencia 13-21% en MII adultas, 22-29% en dermatomiositis juvenil
  • Fuertemente asociado con malignidad en adultos >40 años 1, 4

• Anti-NXP-2 (anti-MJ):

  • Asociado con dermatomiositis juvenil y malignidad en adultos 5, 4

• Anti-SAE:

  • Específico de dermatomiositis 5, 4

Anticuerpos asociados a miopatía necrotizante:

• Anti-SRP (partícula de reconocimiento de señal):

  • Prevalencia 5-10% en MII adultas
  • Asociado con miopatía necrotizante resistente al tratamiento
  • Puede asociarse con afectación cardíaca 1, 6

• Anti-HMGCR (anti-HMG-CoA reductasa):

  • Prevalencia <10% en MII adultas
  • Asociado con miopatía necrotizante
  • Frecuentemente relacionado con exposición a estatinas 1, 4

Anticuerpos asociados a miositis (MAA)

Aunque no son específicos de miositis, estos anticuerpos pueden estar presentes y tienen valor diagnóstico:

• Anti-Ro/SSA: Presente en aproximadamente 28% de pacientes con MII, tanto en polimiositis como dermatomiositis 2
• Anti-U1RNP: Presente en 9% de pacientes con MII 2
• Anti-PM/Scl: Presente en 2% de pacientes con MII 2
• Anti-Ku: Presente en 2% de pacientes con MII 2

Consideraciones clínicas importantes

1. Correlación clínica: Los anticuerpos específicos de miositis tienen fuerte correlación con manifestaciones clínicas particulares y ayudan a predecir complicaciones:

   • Anti-sintetasas → enfermedad pulmonar intersticial y poliartritis 2
   • Anti-MDA5 → enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva 4
   • Anti-TIF1-γ → riesgo de malignidad en adultos >40 años 4

2. Interpretación de resultados negativos: Aproximadamente el 35-50% de los pacientes con MII pueden ser seronegativos para estos anticuerpos, lo que no descarta el diagnóstico 2

3. Métodos de detección: Los métodos más utilizados incluyen inmunofluorescencia indirecta, inmunoensayos monoespecíficos y multianalíticos (principalmente ensayos de línea/punto). Es importante considerar que puede haber diferencias entre técnicas y fabricantes 4

4. Actualización periódica: El campo de los anticuerpos en miopatías inflamatorias está en constante evolución, con nuevos anticuerpos siendo identificados regularmente 3

Pitfalls y precauciones

• No todos los anticuerpos están disponibles en todos los laboratorios clínicos
• La sensibilidad de las pruebas puede variar según el método utilizado
• Un resultado negativo no excluye el diagnóstico de miopatía inflamatoria
• Los anticuerpos deben interpretarse en el contexto clínico completo
• En casos de alta sospecha clínica con anticuerpos negativos, considerar biopsia muscular 1

La detección de estos anticuerpos no solo ayuda al diagnóstico, sino que también contribuye a la clasificación, pronóstico y selección del tratamiento más adecuado para los pacientes con miopatías inflamatorias.