What screenings are recommended during the second trimester of pregnancy?

Tamizaje de Segundo Trimestre de Embarazo

Durante el segundo trimestre del embarazo se recomienda realizar tamizaje para anomalías fetales estructurales mediante ecografía anatómica detallada, así como pruebas de detección de aneuploidías y defectos del tubo neural mediante marcadores séricos maternos, idealmente entre las semanas 16-20 de gestación. 1

Tamizaje Ecográfico

Ecografía Anatómica Detallada (18-22 semanas)

• Evaluación completa de la anatomía fetal, incluyendo:
  • Sistema nervioso central
  • Cara y cuello
  • Tórax y corazón
  • Abdomen
  • Extremidades
  • Columna vertebral
  • Genitales
  • Placenta y cordón umbilical

Marcadores Ecográficos de Aneuploidía

La presencia de marcadores ecográficos "blandos" puede indicar mayor riesgo de aneuploidías 1:

• Foco ecogénico intracardíaco
• Intestino ecogénico
• Dilatación de la pelvis renal (≥4 mm)
• Acortamiento del húmero o fémur
• Pliegue nucal engrosado
• Ausencia o hipoplasia del hueso nasal
• Quistes de plexo coroideo

Tamizaje Bioquímico

Cuádruple Marcador (15-20 semanas) 1

• AFP (alfa-fetoproteína)
• hCG (gonadotropina coriónica humana)
• uE3 (estriol no conjugado)
• INH-A (inhibina A)

Este tamizaje permite detectar:

• Defectos del tubo neural abierto
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Trisomía 18

Algoritmo de Tamizaje en Segundo Trimestre

1. Si no se realizó tamizaje en primer trimestre:

   • Ofrecer tamizaje cuádruple entre las 15-20 semanas 1
   • Realizar ecografía anatómica detallada entre 18-22 semanas

2. Si se realizó tamizaje en primer trimestre:

   • Realizar ecografía anatómica detallada entre 18-22 semanas
   • Ofrecer AFP sérica materna para detección de defectos del tubo neural 1

3. Si se detectan marcadores ecográficos blandos aislados:

   • Si ya tiene resultado negativo de tamizaje previo (sérico o ADN libre): no requiere evaluación adicional para aneuploidía 1
   • Si no tiene tamizaje previo: ofrecer tamizaje con ADN libre o cuádruple marcador 1

4. Seguimiento específico según hallazgos:

   • Dilatación del tracto urinario A1 (bajo riesgo): ecografía de seguimiento ≥32 semanas
   • Dilatación del tracto urinario A2-3 (mayor riesgo): seguimiento individualizado y evaluación postnatal 1
   • Intestino ecogénico: evaluación para fibrosis quística e infección por CMV, y ecografía en tercer trimestre 1
   • Arteria umbilical única: ecografía en tercer trimestre para evaluación de crecimiento 1

Consideraciones Importantes

• La precisión diagnóstica de la ecografía del segundo trimestre para anomalías estructurales es superior a la del primer trimestre (50.5% vs 37.5%) 2
• La combinación de ecografía de primer y segundo trimestre (tamizaje en dos etapas) tiene mayor sensibilidad (83.8%) para la detección de anomalías estructurales 2
• La edad gestacional debe determinarse con precisión para la interpretación correcta de los marcadores séricos 1
• Si la edad gestacional cambia ≥2 semanas después de una ecografía, los resultados del tamizaje sérico deben reinterpretarse 1

Puntos Clave y Advertencias

• La sensibilidad del tamizaje varía según el sistema orgánico, siendo mayor para anomalías torácicas y de pared abdominal, y menor para anomalías gastrointestinales 2
• La obesidad materna puede limitar la visualización ecográfica, pudiendo requerir evaluación transvaginal complementaria 1
• La posición fetal y el oligohidramnios pueden dificultar la evaluación ecográfica completa 1
• Los marcadores ecográficos blandos aislados con tamizaje negativo previo no requieren evaluación adicional para aneuploidía 1
• Una medición de translucencia nucal ≥3.5 mm, incluso con tamizaje de aneuploidía negativo, debe motivar una ecografía anatómica detallada y ecocardiograma 1

El tamizaje del segundo trimestre es fundamental para la detección temprana de anomalías fetales, permitiendo un manejo perinatal óptimo y brindando a los padres información sobre el pronóstico y las opciones de manejo disponibles 3.