What are the next steps after abnormal quadruple marker (Quad Screen) test results?

Pasos a seguir después de resultados anormales en la prueba de marcador cuádruple (Quad Screen)

Después de obtener resultados anormales en la prueba de marcador cuádruple, se debe ofrecer una prueba diagnóstica invasiva (amniocentesis) o una prueba no invasiva de ADN fetal libre en circulación (cfDNA) para confirmar o descartar aneuploidías.

Evaluación inicial tras resultados anormales

Cuando se obtiene un resultado anormal en la prueba de marcador cuádruple, es fundamental seguir un algoritmo estructurado:

1. Consejería genética inmediata:

   • Explicar que la prueba de marcador cuádruple es una prueba de detección con una tasa de falsos positivos de aproximadamente 7% 1
   • Aclarar que el valor predictivo positivo (VPP) para trisomía 21 con la prueba cuádruple es de solo 2.4-3.6%, lo que significa que se necesitarían entre 28-45 procedimientos diagnósticos para confirmar un solo caso 2

2. Ofrecer opciones de seguimiento:

   • Prueba de ADN fetal libre en circulación (cfDNA): Como prueba de detección secundaria con mayor precisión (VPP 50-95% para trisomía 21) 2
   • Amniocentesis diagnóstica: Para confirmación definitiva del cariotipo fetal
   • Ecografía detallada: Para evaluar marcadores ecográficos y anomalías estructurales

Algoritmo de manejo según el contexto clínico

Si se identifican marcadores ecográficos aislados:

1. Realizar ecografía detallada (código CPT 76811) para confirmar que el hallazgo está aislado 2

2. Si el marcador está aislado y ya hay resultado negativo previo de cfDNA:

   • Para foco ecogénico intracardíaco, intestino ecogénico, dilatación de la pelvis renal o acortamiento del húmero/fémur: no se recomienda evaluación adicional para aneuploidía 2
   • Para pliegue nucal engrosado o hueso nasal ausente/hipoplásico con resultado negativo de cfDNA: no se recomienda evaluación adicional para aneuploidía 2

3. Si el marcador está aislado y solo hay resultado anormal de la prueba cuádruple (sin cfDNA previo):

   • Para foco ecogénico intracardíaco, intestino ecogénico, dilatación de la pelvis renal o acortamiento del húmero/fémur: ofrecer cfDNA como prueba de detección no invasiva 2
   • Para pliegue nucal engrosado o hueso nasal ausente/hipoplásico: ofrecer cfDNA o amniocentesis diagnóstica según circunstancias clínicas y preferencia del paciente 2

Si no hay marcadores ecográficos pero la prueba cuádruple es anormal:

1. Ofrecer cfDNA como prueba de detección secundaria 2

   • Si el resultado es negativo, el riesgo se reduce significativamente
   • Si el resultado es positivo, proceder a prueba diagnóstica

2. Ofrecer amniocentesis diagnóstica directamente como alternativa a cfDNA 2

   • Explicar que es la única prueba definitiva para confirmar o descartar aneuploidías

3. Si se elige cfDNA y resulta "no-call" (sin resultado, ~1% de casos):

   • Repetir cfDNA (proporciona resultado en 75-80% de casos) 2
   • Si persiste sin resultado, ofrecer amniocentesis diagnóstica 2

Consideraciones especiales

Para intestino ecogénico aislado:

• Además de evaluación para aneuploidía, evaluar para fibrosis quística e infección por CMV 2
• Programar ecografía en tercer trimestre para reevaluación y evaluación del crecimiento fetal 2

Para arteria umbilical única aislada:

• No se requiere evaluación adicional para aneuploidía 2
• Programar ecografía en tercer trimestre para evaluar crecimiento 2
• Considerar vigilancia fetal semanal a partir de las 36 semanas 2

Para resultados anormales múltiples en la prueba cuádruple:

• Mayor riesgo de resultados adversos del embarazo como preeclampsia, restricción del crecimiento fetal y ruptura prematura de membranas 3
• Considerar seguimiento ecográfico más frecuente para evaluar crecimiento fetal

Puntos clave para recordar

• La prueba de marcador cuádruple tiene una tasa de detección del 81% para síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 7% 1
• Las pruebas de cfDNA tienen mayor precisión (VPP 50-95% para trisomía 21) que la prueba cuádruple (VPP 2.2-3.6%) 2
• La prueba diagnóstica definitiva siempre es la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas 2
• Los marcadores ecográficos aislados con prueba de cfDNA negativa generalmente no requieren evaluación adicional para aneuploidía 2
• Los embarazos por técnicas de reproducción asistida pueden tener valores alterados en la prueba cuádruple, con casi el doble de resultados positivos (8.4% vs 4.8%) 4