Interpretación de Resultados del Cuádruple Marcador
El cuádruple marcador (quad screen) es una prueba de detección prenatal que evalúa el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto (DTNA) mediante la medición de cuatro analitos séricos maternos: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) e inhibina-A (INH-A).
Componentes y Patrones Típicos
Los cuatro marcadores séricos evaluados muestran patrones característicos en presencia de anomalías:
Síndrome de Down (trisomía 21):
- AFP: Niveles bajos
- hCG: Niveles elevados
- uE3: Niveles bajos
- INH-A: Niveles elevados
Trisomía 18:
- AFP, hCG y uE3: Todos presentan niveles bajos
Defectos del tubo neural abierto:
- AFP: Niveles elevados (>2.0-2.5 MoM en embarazos únicos)
- AFP: Niveles elevados (>4.0-5.0 MoM en embarazos gemelares)
Interpretación de Resultados
La interpretación se basa en múltiples factores que deben ser considerados:
- Edad gestacional: La prueba debe realizarse entre las 15 y 20.9 semanas de gestación, siendo óptima entre las 16-18 semanas 1
- Edad materna: Factor de riesgo primario para síndrome de Down
- Peso materno
- Raza/etnia
- Presencia de diabetes insulinodependiente
- Número de fetos
- Historia familiar de defectos del tubo neural
Los resultados se expresan como:
- Múltiplos de la mediana (MoM) para cada analito
- Riesgo calculado para cada condición (ej. 1 en 270 para síndrome de Down)
Tasas de Detección
- Síndrome de Down: Detecta aproximadamente el 75% de los casos en mujeres menores de 35 años con una tasa de falsos positivos del 5%, y más del 80% en mujeres ≥35 años 1
- Trisomía 18: Detecta al menos el 70% de los casos 1
- Defectos del tubo neural: Detecta 75-90% de los DTNA y 95% de anencefalias 1
Factores que Afectan la Interpretación
- Datación precisa del embarazo: Si hay discrepancia de 2 o más semanas después de una ecografía, los resultados deben reinterpretarse 1
- Edad materna avanzada: En mujeres ≥40 años, la tasa de falsos positivos puede llegar hasta 35.3% 2
- Infección por VIH: Las mujeres VIH positivas pueden tener tasas significativamente más altas de resultados positivos en la prueba cuádruple 3
Algoritmo de Manejo según Resultados
Resultado negativo: Seguimiento prenatal rutinario
Resultado positivo para defectos del tubo neural (AFP elevada):
- Ofrecer ecografía dirigida detallada
- Considerar amniocentesis para medición de AFP y acetilcolinesterasa en líquido amniótico
Resultado positivo para síndrome de Down o trisomía 18:
- Ofrecer asesoramiento genético
- Ofrecer amniocentesis para diagnóstico definitivo 1
Consideraciones Importantes
Esta es una prueba de detección, no diagnóstica. Un resultado positivo indica mayor riesgo, no confirma la presencia de anomalías
El uso del cuádruple marcador en mujeres ≥35 años puede reducir significativamente la necesidad de procedimientos invasivos, ya que la tasa de resultados positivos finales (12.6%) es mucho menor que la basada solo en la edad (56.3%) 4
La datación ecográfica del embarazo reduce la tasa de falsos positivos y aumenta la tasa de detección de defectos del tubo neural 1
Para mujeres que realizaron pruebas de detección en el primer trimestre, se debe ofrecer igualmente la detección de AFP para defectos del tubo neural entre las 16-18 semanas 1
Recomendaciones Finales
Todas las mujeres embarazadas deben recibir información sobre las ventajas y limitaciones de las pruebas de detección y la disponibilidad de pruebas diagnósticas prenatales 1
Las mujeres con resultado positivo en la prueba cuádruple deben ser derivadas a asesoramiento genético y ofrecerles amniocentesis para diagnóstico definitivo 1
La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas deben seguir siendo ofrecidas a mujeres de 35 años o más para el diagnóstico de aneuploidías 1