Traitement de la Thalassémie
La thalassémie majeure nécessite un traitement transfusionnel régulier associé à une chélation du fer pour prévenir les complications liées à la surcharge en fer. Le traitement standard de la thalassémie majeure repose sur des transfusions sanguines régulières visant à maintenir un taux d'hémoglobine pré-transfusionnel entre 9 et 10 g/dL, associées à une thérapie de chélation du fer pour prévenir les complications cardiaques et endocriniennes.
Transfusions sanguines
Le protocole transfusionnel optimal comprend:
- Maintien d'un taux d'hémoglobine pré-transfusionnel de 9-10 g/dL et post-transfusionnel de 13-14 g/dL 1
- Utilisation systématique de sang déleucocyté (réduction des réactions transfusionnelles)
- Fréquence des transfusions généralement toutes les 2-4 semaines
- Surveillance de l'hémoglobine toutes les 2 semaines pendant le traitement 1
- Phénotypage érythrocytaire recommandé pour prévenir l'allo-immunisation
Les transfusions ont pour objectifs de:
- Supprimer l'érythropoïèse inefficace
- Assurer une croissance et un développement appropriés
- Réduire l'expansion du volume sanguin observée dans l'anémie chronique 1
Chélation du fer
La surcharge en fer est inévitable chez les patients transfusés régulièrement. Les options thérapeutiques incluent:
Déférasirox (voie orale):
Déféroxamine:
- Administré par voie sous-cutanée
- Recommandé pendant le traitement antiviral de l'hépatite C chez les patients thalassémiques 1
- Particulièrement indiqué en cas de surcharge cardiaque sévère
Défériprone:
- À éviter pendant le traitement antiviral en raison du risque accru de neutropénie 1
Surveillance et complications
Surcharge en fer
- Surveillance par IRM T2* cardiaque (valeurs normales >20 ms)
- Surveillance de la ferritine sérique
- Évaluation de la concentration hépatique en fer
Complications endocriniennes
- Dépistage du "diabète bronzé" (complication de l'hémochromatose secondaire) 3
- Surveillance de la croissance et du développement pubertaire
Complications cardiaques
- Principale cause de décès avant l'ère de la chélation efficace (≈70% des décès) 1
- Surveillance cardiaque régulière (échocardiographie, IRM)
- Exclusion des patients avec myocardiopathie décompensée ou troubles sévères du rythme cardiaque des traitements antiviraux 1
Complications hépatiques
- Surveillance des paramètres biochimiques
- Échographie hépatique tous les 6-12 mois chez les patients à risque 1
Cas particuliers
Hépatite C chez les patients thalassémiques
- Traitement combiné par Peg-interféron et ribavirine recommandé 1
- Augmentation des besoins transfusionnels de 30-40% pendant le traitement
- Surveillance hématologique étroite pour détecter anémie et neutropénie
- Approche multidisciplinaire impliquant hématologue et hépatologue 1
Thalassémie intermédiaire
- Ne nécessite généralement pas de transfusions régulières
- Surveillance des complications (hypertension pulmonaire, thrombose) 1
- Peut nécessiter des transfusions en vieillissant pour prévenir les complications cardiovasculaires
Points de vigilance
- L'augmentation des besoins transfusionnels pendant le traitement antiviral de l'hépatite C est acceptable chez les patients avec une forte probabilité de réponse virologique soutenue 1
- La splénomégalie et l'hépatopathie sont associées à des taux d'hémoglobine pré-transfusionnels plus bas 4
- Le risque d'allo-immunisation augmente avec le nombre de transfusions, justifiant un phénotypage érythrocytaire 5
- La chélation du fer doit être adaptée pendant les traitements antiviraux, avec préférence pour la déféroxamine 1