What is the treatment for Chylomicronemia Syndrome?

Tratamiento del Síndrome de Quilomicronemia

El tratamiento principal del síndrome de quilomicronemia se basa en una dieta muy baja en grasas (10-15% de las calorías totales) combinada con la eliminación de azúcares añadidos, abstención completa de alcohol y, cuando sea necesario para prevenir pancreatitis aguda, terapia con fibratos. 1

Abordaje terapéutico según niveles de triglicéridos

Para pacientes con triglicéridos ≥1,000 mg/dL:

1. Intervenciones dietéticas:

   • Restricción extrema de grasas: 10-15% de las calorías totales (<20-40 g/día) 1
   • Eliminación completa de azúcares añadidos 1
   • Abstención total de alcohol 1
   • Aumento de fibra soluble (>10 g/día) 1
   • Evitar carbohidratos refinados 1

2. Intervenciones farmacológicas:

   • Control glucémico prioritario en pacientes diabéticos 1
   • Ácidos grasos omega-3 (ésteres etílicos de ácidos omega-3) 1
   • Fibratos para prevenir pancreatitis aguda 1, 2

3. Otras medidas:

   • Pérdida de peso si hay sobrepeso/obesidad 1
   • Actividad física regular 1
   • Suplementación con vitaminas liposolubles 3
   • Considerar aceite MCT (triglicéridos de cadena media) para aumentar calorías sin elevar quilomicrones 3

Para pacientes con triglicéridos 500-999 mg/dL:

1. Intervenciones dietéticas:

   • Restricción de grasas: 20-25% de las calorías totales 1
   • Restricción de azúcares añadidos a <5% de calorías 1
   • Restricción completa de alcohol 1
   • Aumento de fibra soluble (>10 g/día) 1

2. Intervenciones farmacológicas:

   • Estatinas en pacientes con riesgo cardiovascular ≥7.5% 1
   • Ácidos grasos omega-3 1
   • Fibratos si es necesario 1

Consideraciones especiales

Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS)

Para pacientes con FCS (deficiencia genética de lipoproteína lipasa o sus reguladores):

• Dieta extremadamente baja en grasas (<15-20 g/día) 4, 3
• Asegurar ingesta adecuada de ácidos grasos esenciales (ácido α-linolénico y ácido linoleico) 3
• Volanesorsen (oligonucleótido antisentido contra apolipoproteína C-III) puede ser considerado en casos refractarios 4, 5

Síndrome de Quilomicronemia Multifactorial (MCS)

Para pacientes con MCS (variantes genéticas menores exacerbadas por condiciones secundarias):

• Identificar y tratar factores agravantes: diabetes no controlada, obesidad, consumo de alcohol, enfermedad renal crónica 6
• Revisar y modificar medicamentos que elevan triglicéridos: diuréticos, betabloqueantes no selectivos, estrógenos, corticosteroides, antipsicóticos, inmunosupresores 6

Monitorización y seguimiento

• Evaluación de niveles de triglicéridos cada 4-8 semanas hasta alcanzar objetivos 2
• Ajuste de dosis de medicamentos según respuesta 2
• Vigilancia de síntomas de pancreatitis aguda (dolor abdominal, náuseas, vómitos) 6

Pitfalls y precauciones

• La eficacia de la farmacoterapia es limitada cuando los triglicéridos son ≥1,000 mg/dL, ya que estos medicamentos principalmente reducen la síntesis y secreción de triglicéridos VLDL en el hígado, no la eliminación de quilomicrones circulantes 1
• Los fibratos pueden aumentar el LDL-C, requiriendo monitorización 1
• Los suplementos de aceite de pescado (omega-3) pueden aumentar el LDL-C en algunos pacientes 1
• El riesgo de pancreatitis aguda puede variar en pacientes susceptibles con episodios previos, incluso con niveles más bajos de triglicéridos 1

El manejo nutricional individualizado por un nutricionista especializado es fundamental para el éxito del tratamiento, ya que se ha demostrado que la terapia nutricional médica reduce significativamente los niveles de triglicéridos independientemente del uso de medicamentos 1.