Miositis de Cuerpos de Inclusión
La miositis de cuerpos de inclusión (IBM) es una enfermedad muscular inflamatoria idiopática caracterizada por debilidad muscular progresiva de inicio insidioso que afecta predominantemente a los músculos flexores de los dedos y cuádriceps, con características histopatológicas distintivas que incluyen vacuolas ribeteadas y depósitos congofílicos de amiloide-β y proteínas tau fosforiladas. 1
Características Clínicas
Presentación típica:
- Debilidad muscular asimétrica que afecta principalmente a los flexores de los dedos, flexores de la muñeca y músculos cuádriceps 1
- Inicio después de los 50 años, con predominio en hombres (proporción hombre:mujer de 3:1) 1
- Progresión lenta pero inexorable que eventualmente causa discapacidad severa 2
- Disfagia prominente en muchos casos, que puede llevar a complicaciones como colocación de sonda de alimentación o neumonía aspirativa recurrente 1
Hallazgos de laboratorio:
Características Histopatológicas
La biopsia muscular revela hallazgos distintivos:
- Infiltrado inflamatorio mononuclear endomisial 1
- Vacuolas ribeteadas ("rimmed vacuoles") 1, 3
- Depósitos congofílicos de amiloide-β y proteínas tau fosforiladas 1
- Fibras musculares con atrofia en pequeños grupos 3
- Inclusiones citoplasmáticas eosinofílicas 3
- Cambios mitocondriales, incluyendo deficiencia de citocromo c oxidasa 4
Patogénesis
La patogénesis de la IBM sigue siendo controvertida y no completamente comprendida:
Teoría dual: Combina mecanismos degenerativos e inflamatorios 3
Citoquinas proinflamatorias: Presencia de interferones tipo 1 (α/β) y TNF-α en el tejido muscular 1
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos:
Criterios de Griggs:
- Duración de la enfermedad mayor a 6 meses
- Edad de inicio mayor a 30 años
- Debilidad de músculos proximales y distales de extremidades superiores e inferiores
- Debilidad de flexores de dedos, mayor debilidad de flexores que extensores de muñeca, o debilidad de cuádriceps
- Nivel de CK menor a 12 veces el límite superior normal
- Evidencia en biopsia muscular de invasión de fibras musculares 1
Resonancia magnética: Útil para identificar patrones característicos de afectación muscular y seleccionar sitios para biopsia 1
Diferencias con otras miopatías inflamatorias
La IBM se distingue de otras miopatías inflamatorias idiopáticas por:
- Patrón de debilidad: Asimétrico con afectación selectiva de flexores de dedos y cuádriceps 1
- Respuesta al tratamiento: Generalmente refractaria a terapias inmunosupresoras 3, 5
- Edad de inicio: Típicamente después de los 50 años, aunque existen casos de inicio temprano 4
- Progresión: Curso lento pero progresivo, a diferencia de otras miopatías que pueden responder a tratamiento 1
Pronóstico y Tratamiento
Pronóstico:
Tratamiento:
- No existe tratamiento curativo o modificador de la enfermedad 2, 3
- Las terapias inmunomoduladoras generalmente ofrecen beneficios leves y transitorios 5
- La terapia física es esencial para prevenir contracturas articulares y atrofia muscular por desuso 1
- Se recomienda derivación temprana a un fisiatra para determinar si se necesitan dispositivos de asistencia 1
Consideraciones especiales
IBM de inicio temprano: Casos raros con inicio antes de los 45 años, que presentan una carga mutacional alta del ADN mitocondrial y una supervivencia acumulada reducida 4
Formas hereditarias: Existe un grupo heterogéneo de miopatías hereditarias con similitudes histopatológicas a la IBM esporádica, pero son entidades distintas 5
La miositis de cuerpos de inclusión representa un desafío diagnóstico y terapéutico importante, requiriendo un enfoque multidisciplinario para su manejo y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en una mejor comprensión de su patogénesis.