Diagnóstico de la Trombocitemia Esencial
El diagnóstico de la trombocitemia esencial requiere cumplir con los cuatro criterios establecidos por la OMS: recuento plaquetario sostenido ≥450×10^9/L, biopsia de médula ósea con proliferación megacariocítica característica, exclusión de otras neoplasias mieloides, y demostración de marcador clonal o exclusión de trombocitosis reactiva.
Criterios Diagnósticos
Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el diagnóstico de la trombocitemia esencial (TE) se basa en cuatro criterios principales 1:
Recuento plaquetario sostenido ≥450×10^9/L
- Este umbral diagnóstico fue reducido de 600×10^9/L a 450×10^9/L en las revisiones más recientes 1
- El recuento debe mantenerse elevado durante todo el proceso diagnóstico
Hallazgos característicos en médula ósea
- Biopsia que muestre proliferación principalmente de linaje megacariocítico
- Presencia de megacariocitos aumentados en número, agrandados y maduros
- Sin aumento significativo ni desviación a la izquierda de la granulopoyesis o eritropoyesis
- Los megacariocitos presentan núcleos profundamente lobulados e hiperlobulados 1
Exclusión de otras neoplasias mieloides
- No cumplir criterios de policitemia vera (PV)
- No cumplir criterios de mielofibrosis primaria (MFP)
- Ausencia de BCR-ABL1 (exclusión de leucemia mieloide crónica)
- No cumplir criterios de síndrome mielodisplásico (SMD)
- Ausencia de otras neoplasias mieloides
Demostración de clonalidad o exclusión de trombocitosis reactiva
- Presencia de la mutación JAK2 V617F u otro marcador clonal, o
- En ausencia de marcador clonal, no evidencia de trombocitosis reactiva
Evaluación Diagnóstica
Estudios Iniciales
- Hemograma completo con frotis de sangre periférica
- Estudio molecular para mutaciones:
Biopsia de Médula Ósea
- Obligatoria para el diagnóstico
- Permite diferenciar TE de otras neoplasias mieloproliferativas y trombocitosis reactiva
- Características histológicas:
- Médula normalmente o ligeramente hipercelular para la edad del paciente
- Megacariocitos grandes con núcleos profundamente lobulados
- Ausencia de fibrosis reticulínica significativa
- Sin aumento trilineal (panmielosis) característico de la PV 1
Exclusión de Causas Secundarias
Es fundamental descartar causas de trombocitosis reactiva:
- Deficiencia de hierro
- Esplenectomía
- Cirugía reciente
- Infección/inflamación
- Enfermedades del tejido conectivo
- Cáncer metastásico
- Trastornos linfoproliferativos 1
Consideraciones Importantes
Diagnóstico en Recuentos Plaquetarios Limítrofes
- Estudios han demostrado que pacientes con recuentos entre 400-600×10^9/L pueden tener TE en fase temprana 3
- La presencia de marcadores moleculares (JAK2, CALR, MPL) facilita el diagnóstico en estos casos
Pruebas Complementarias
- Estudios citogenéticos (cariotipo anormal en aproximadamente 5% de los casos) 4
- Estudios de función plaquetaria (anormales en aproximadamente 83% de los casos) 4
- Cultivos in vitro de progenitores hematopoyéticos (crecimiento anormal en aproximadamente 74% de los casos) 4
Errores Diagnósticos Comunes
- No realizar biopsia de médula ósea
- No excluir adecuadamente otras neoplasias mieloproliferativas
- No investigar causas de trombocitosis reactiva
- Considerar solo el recuento plaquetario sin evaluar otros criterios
Evaluación de Riesgo
Una vez establecido el diagnóstico, es importante estratificar el riesgo de complicaciones trombóticas:
- Factores de riesgo para trombosis:
- Edad mayor de 60 años
- Historia previa de trombosis
- Presencia de la mutación JAK2 V617F
- Factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, diabetes, dislipidemia, tabaquismo) 2
El diagnóstico temprano y preciso de la trombocitemia esencial es crucial para implementar estrategias terapéuticas que reduzcan el riesgo de complicaciones trombóticas y hemorrágicas, mejorando así la morbilidad y mortalidad asociadas a esta enfermedad.