SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El tratamiento del hipotiroidismo congénito debe iniciarse inmediatamente con levotiroxina a dosis de 10-15 mcg/kg/día para prevenir el retraso mental y asegurar un desarrollo neurológico normal. 1
Síntomas del Hipotiroidismo Congénito
El hipotiroidismo congénito puede presentarse con los siguientes síntomas, aunque más del 95% de los recién nacidos afectados tienen pocos o ningún síntoma clínico:
- Fontanela posterior grande
- Lengua grande (macroglosia)
- Hernia umbilical
- Ictericia prolongada
- Estreñimiento
- Letargo
- Hipotermia
- Dificultades para alimentarse
- Llanto ronco
- Piel moteada y fría
- Mixedema
Sin tratamiento, el hipotiroidismo congénito progresa a cretinismo, caracterizado por:
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- Defectos neuropsicológicos
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito (disponible en todos los Estados Unidos)
- Confirmación con niveles de TSH elevados y T4 libre baja
- Estudios adicionales como ultrasonido, gammagrafía y medición de tiroglobulina para determinar el subtipo, pero no deben retrasar el inicio del tratamiento
Tratamiento
Inicio del tratamiento
- Iniciar levotiroxina tan pronto como se confirme el diagnóstico, preferiblemente dentro de las primeras 2 semanas de vida 2, 1
- Dosis inicial recomendada: 10-15 mcg/kg/día 1
- La terapia generalmente continúa de por vida en estos pacientes
Objetivos del tratamiento
- Mantener eutiroidismo constante
- TSH normal
- T4 libre en la mitad superior del rango de referencia específico para la edad durante los primeros 3 años de vida 1, 3
Monitorización
- Vigilar estrechamente a los lactantes durante las primeras 2 semanas de tratamiento para detectar sobrecarga cardíaca y arritmias
- Monitorizar los niveles de hormonas tiroideas regularmente para ajustar la dosis
Ajuste de dosis según la edad
La dosis requerida de levotiroxina disminuye progresivamente durante el seguimiento:
- Niños preescolares: 3-4 μg/kg/día (70-90 μg/m²/día)
- Niños escolares: 2-3 μg/kg/día (60-80 μg/m²/día) 4
Consideraciones según la etiología
- Pacientes con agenesia tiroidea (ausencia de tiroides) requieren dosis más altas que aquellos con tiroides ectópica o in situ 4
- La dosis a los 6 meses parece ser predictiva del requerimiento hasta los 12 años de edad 4
Pronóstico
Con un tratamiento adecuado y temprano:
- Se puede prevenir el retraso mental en más del 90% de los niños con hipotiroidismo congénito 2
- Se logra un desarrollo neurológico y físico normal
Advertencias y precauciones
- El tratamiento debe ser de por vida en casos de hipotiroidismo congénito permanente
- La restauración rápida de los niveles normales de T4 es esencial para prevenir efectos adversos en el desarrollo cognitivo
- Monitorizar estrechamente para evitar tanto el infratratamiento como el sobretratamiento
El tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito es considerado la prueba de detección poblacional más exitosa en pediatría 2, pero debe complementarse con un seguimiento adecuado, interpretación precisa de las pruebas de función tiroidea y tratamiento efectivo.