Tratamiento de la Porfiria Cutánea Tarda
El tratamiento de primera línea para la porfiria cutánea tarda (PCT) es la flebotomía terapéutica, extrayendo 400-500 ml de sangre cada una o dos semanas hasta alcanzar niveles de ferritina sérica de aproximadamente 20 ng/mL. 1
Opciones de tratamiento
Tratamiento etiológico
Flebotomía terapéutica:
Hidroxicloroquina en dosis bajas:
- Dosis: 100 mg dos veces por semana
- Duración: hasta al menos un mes después de la normalización de los niveles plasmáticos de porfirina
- Indicación: pacientes que no pueden tolerar o tienen contraindicaciones para la flebotomía
- Eficacia: tan efectiva como la flebotomía (tiempo medio hasta remisión: 6.1 meses vs 6.9 meses con flebotomía) 1, 3
- Ventajas: mejor cumplimiento por parte del paciente y menores costos proyectados 3
Infusión subcutánea lenta de desferrioxamina:
- Dosis: 1.5 g mediante infusión subcutánea lenta usando una bomba de jeringa automática
- Frecuencia: 5 días a la semana
- Indicación: pacientes con enfermedades asociadas que contraindican la flebotomía (talasemia menor, deterioro cardiovascular, tuberculosis pulmonar o cirrosis hepática grave)
- Eficacia: tiempo medio para recuperación completa de 11.2 meses 4, 5
- Desventaja: tratamiento costoso 4
Modificaciones del estilo de vida y manejo de factores desencadenantes
- Abstinencia de alcohol 1
- Suspensión de estrógenos 1
- Evitar la exposición solar 1, 6
- Tratar la infección subyacente por hepatitis C si está presente 7, 1
- Evitar suplementos de vitamina C durante el tratamiento con flebotomía 1
Monitorización y mantenimiento
- Evaluación regular de los niveles séricos de ferritina
- Monitorización de los niveles plasmáticos y urinarios de porfirina
- Mantener un estado ligeramente reducido de hierro sin anemia 1
- Realizar cribado de mutaciones del gen HFE (hemocromatosis) 1
Diagnóstico
El diagnóstico de PCT requiere:
- Demostración de niveles elevados de porfirinas en suero y orina
- Deficiencia de URO-D (uroporfirógeno descarboxilasa)
- Lesiones cutáneas típicas en áreas expuestas al sol 1
- Examen de orina: color rojo a marrón en luz natural y rosa a rojo en luz fluorescente 6
Consideraciones especiales
- La PCT esporádica (tipo I) es más común que la forma familiar y se asocia con una actividad de URO-D reducida al 50% en el hígado 1
- La sobrecarga de hierro (siderosis hepática) es un evento patogénico crítico que altera la actividad enzimática de URO-D 7
- Los pacientes con PCT y mutaciones del gen HFE pueden requerir regímenes de flebotomía más intensivos y flebotomía de mantenimiento a largo plazo 1
El tratamiento adecuado y oportuno de la PCT es fundamental para mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir complicaciones a largo plazo.