Diagnóstico de la Porfiria Cutánea Tarda
El diagnóstico de la porfiria cutánea tarda (PCT) requiere principalmente la demostración de patrones típicos de precursores del grupo hemo en orina, heces y sangre, siendo el análisis de porfirinas en orina el enfoque estándar inicial. 1
Manifestaciones Clínicas
Las manifestaciones clínicas sugestivas de PCT incluyen:
- Ampollas y erosiones en áreas expuestas al sol
- Fragilidad cutánea
- Hipertricosis
- Pigmentación anormal
- Formación de milia (quistes blanquecinos)
- Placas esclerodermoides
Sin embargo, estas características clínicas por sí solas no son suficientes para establecer el diagnóstico, ya que no son específicas de la PCT. 1, 2
Algoritmo Diagnóstico
1. Evaluación Inicial
- Observación de la orina: Un hallazgo valioso es la coloración rojo-marrón de la orina a la luz natural y rosa-roja bajo luz fluorescente 2
- Biopsia de lesión ampollosa: Útil para descartar otras enfermedades 2
2. Pruebas Bioquímicas Confirmatorias
Análisis de porfirinas en orina de 24 horas: Prueba confirmatoria esencial 2
- Patrón característico: elevación de uro-porfirinas y hepta-carboxil porfirinas 1
Fluorescencia plasmática: Útil como análisis de primera línea, especialmente en pacientes con síntomas cutáneos activos 1
- La PCT muestra longitudes de onda máximas de emisión características
Análisis fraccionado de porfirinas:
3. Diferenciación entre PCT Familiar y Esporádica
Actividad de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) eritrocitaria:
- Un valor bajo tiene una razón de verosimilitud de 9.2 para PCT familiar 3
Secuenciación del gen UROD:
Historia familiar positiva:
- Tiene una razón de verosimilitud de 19 para PCT familiar 3
Evaluaciones Adicionales Recomendadas
- Pruebas de función hepática: Las transaminasas hepáticas suelen estar elevadas 2
- Metabolismo del hierro: Los depósitos de hierro generalmente están elevados 2, 4
- Glucemia: Los niveles de glucosa en sangre a menudo están por encima de lo normal 2
- Screening de hepatitis C y posiblemente B: Especialmente en pacientes menores de 30 años con niveles muy elevados de transaminasas 2, 4
Factores Precipitantes a Evaluar
- Consumo de alcohol
- Infección por hepatitis C
- Uso de estrógenos
- Sobrecarga hepática de hierro
- Exposición a productos químicos porfirogénicos 4, 5
Diagnóstico Diferencial
- Porfiria variegata
- Coproporfiria hereditaria
- Dermatosis ampollosa de la hemodiálisis
- Pseudoporfiria relacionada con medicamentos 6
Consideraciones Importantes
- La PCT es la porfiria más común y puede presentarse en formas esporádicas (80% de los casos) o familiares 4
- La forma esporádica (tipo I) presenta deficiencia de UROD restringida al hígado 4
- La forma familiar (tipo II) tiene un patrón de herencia autosómico dominante con baja penetrancia clínica 4
- El diagnóstico temprano y preciso es esencial para un tratamiento adecuado y para prevenir complicaciones a largo plazo 1
La PCT manifiesta es provocada por daño hepático, particularmente cuando está asociado con abuso de alcohol, infección por hepatitis C o estrógenos, por lo que la identificación de estos factores es crucial para el manejo adecuado de la enfermedad. 4