Tratamiento Recomendado para la Distrofia Muscular de Duchenne
El tratamiento principal para la distrofia muscular de Duchenne debe incluir glucocorticoides (prednisona 0,75 mg/kg/día o deflazacort 0,9 mg/kg/día) iniciados cuando el paciente está en fase de meseta o declive funcional, generalmente alrededor de los 6 años de edad. 1
Terapia con Glucocorticoides
Selección del medicamento
- Prednisona: 0,75 mg/kg/día - Primera línea estándar
- Deflazacort: 0,9 mg/kg/día - Considerar como primera línea cuando existen problemas previos de peso o comportamiento
Momento de inicio
Edad ≥6 años:
- En fase de meseta: Altamente recomendado iniciar glucocorticoides
- En fase de declive: Altamente recomendado iniciar glucocorticoides
- No ambulatorio: Continuar tratamiento para retrasar escoliosis, deterioro pulmonar y posible insuficiencia cardíaca 1
Edad <2 años:
- Mejorando (típico): No se recomienda iniciar glucocorticoides
- Meseta (poco común): Monitorización estrecha
- Declive (atípico): Considerar diagnósticos alternativos 1
Manejo de efectos secundarios
Si los efectos secundarios son manejables:
- Incremento gradual de dosis según crecimiento hasta máximo de 40 kg (prednisona 30 mg/día o deflazacort 36 mg/día)
- Si hay declive funcional con dosis subterapéutica, aumentar a dosis objetivo
Si los efectos secundarios son inmanejables:
- Reducir dosis diaria 25-33% y reevaluar en 1 mes
- Si persisten efectos secundarios, considerar reducción adicional del 25% (dosis mínima efectiva de prednisona: 0,3 mg/kg/día)
- Si el aumento de peso/comportamiento son los principales problemas, considerar cambio a deflazacort o régimen de fin de semana 1
Manejo Respiratorio
Evaluación y monitorización
- Evaluación pulmonar regular con medición de capacidad vital forzada (CVF) y flujo pico de tos (PCF)
- Referir a especialista respiratorio cuando:
- Aparecen síntomas de trastornos respiratorios del sueño
- PCF < 270 L/min o disminución del valor registrado
- CVF ≤ 50% del valor predicho para la edad 1
Intervenciones respiratorias
- Vacunación completa antes de iniciar glucocorticoides
- Vacuna inactivada (subcutánea) en lugar de vacuna viva (spray nasal) en pacientes con corticosteroides
- Vacunas antineumocócicas según directrices nacionales 1
- Evaluación preoperatoria por neumólogo y cardiólogo al menos 2 meses antes de cualquier cirugía 1
Manejo Cardíaco y Ortopédico
Manejo cardíaco
- Los inhibidores de la ECA son la terapia cardíaca de primera línea, con bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) como alternativa si no se toleran los IECA 2
- Evaluación de la función cardíaca cada 6-12 meses 2
Manejo de la escoliosis
- La cirugía para la escoliosis generalmente se programa cuando el ángulo de Cobb está entre 30 y 50 grados
- No hay contraindicaciones absolutas basadas en la función pulmonar para la cirugía 1
Terapias Emergentes
Además de los glucocorticoides, existen terapias emergentes como:
- Terapia de transferencia génica utilizando vectores de virus adeno-asociados (AAV)
- Agentes de salto de exón que han demostrado ser relativamente seguros con pocos efectos secundarios significativos 3
Consideraciones Importantes
- Los glucocorticoides deben continuarse incluso cuando el paciente ya no es ambulatorio para retrasar la escoliosis, disminuir el deterioro en las pruebas de función pulmonar y posiblemente la insuficiencia cardíaca 1
- El deflazacort (0,9 mg/kg/día) puede tener un perfil de efectos secundarios ligeramente diferente, con posiblemente menor ganancia de peso 4
- La educación del paciente y la familia es fundamental para el manejo conjunto de la atención, incluyendo la comprensión de la historia natural de la DMD, reconocimiento temprano de complicaciones pulmonares y opciones de tratamiento 1
Precauciones
- La reducción de los glucocorticoides debe ser gradual si se han administrado durante más de unos pocos días 4
- Monitorizar regularmente los efectos secundarios como ganancia de peso, apariencia cushingoide, aumento del apetito, infecciones del tracto respiratorio superior, tos, poliuria, hirsutismo y obesidad central 4
El tratamiento con glucocorticoides ha demostrado cambiar la historia natural de la DMD, prolongando la ambulación por 2 a 5 años, reduciendo la necesidad de cirugía de estabilización espinal, mejorando la función cardiopulmonar, retrasando la necesidad de ventilación nasal no invasiva y aumentando la supervivencia y calidad de vida 5.