Complicaciones de la Distrofia Muscular de Duchenne
Las complicaciones principales de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son la insuficiencia respiratoria y la cardiomiopatía, siendo estas las causas más frecuentes de morbimortalidad en estos pacientes. 1
Complicaciones Respiratorias
Las complicaciones respiratorias representan una causa importante de morbilidad, hospitalizaciones no planificadas y son la segunda causa más frecuente de muerte en la DMD, después de la insuficiencia cardíaca 1. Estas complicaciones se relacionan directamente con:
Debilidad de los Músculos Respiratorios
Debilidad de músculos inspiratorios:
- Causa hipoventilación nocturna inicial
- Contribuye a trastornos respiratorios del sueño
- Progresa a insuficiencia respiratoria 1
Debilidad de músculos espiratorios:
Progresión de la Afectación Respiratoria
- La debilidad de los músculos intercostales y diafragmáticos se hace evidente después de la pérdida de la deambulación, generalmente en la adolescencia 1
- Requiere soporte ventilatorio progresivo:
- Inicialmente durante la noche
- Posteriormente puede necesitarse las 24 horas del día 1
Complicaciones Cardíacas
La cardiomiopatía es la primera causa de muerte en pacientes con DMD 1, 2:
Cardiomiopatía Dilatada
- Afecta progresivamente al músculo cardíaco 1
- La edad promedio para desarrollar fracción de eyección anormal es 14,3 años 2
- Los síntomas cardíacos a menudo están enmascarados por la limitada movilidad 2
- Causa más del 20% de la mortalidad en pacientes con DMD 2
Arritmias y Trastornos de Conducción
- El riesgo de taquiarritmias aumenta con la disfunción ventricular 2
- La insuficiencia respiratoria puede desencadenar arritmias cardíacas 1
- La insuficiencia respiratoria puede exacerbar la insuficiencia cardíaca 1
Complicaciones Musculoesqueléticas
Pérdida progresiva de la fuerza muscular:
- Afecta inicialmente a los músculos proximales
- Lleva a la pérdida de la deambulación generalmente en la adolescencia temprana 1
Contracturas y deformidades:
Complicaciones Nutricionales y Gastrointestinales
Malnutrición:
Disfagia:
- Puede llevar a malnutrición 1
- Aumenta el riesgo de aspiración
Consideraciones Perioperatorias
Los pacientes con DMD tienen mayor riesgo de complicaciones durante procedimientos que requieren anestesia o sedación:
Riesgo respiratorio aumentado:
Riesgo cardíaco:
- Efectos secundarios perioperatorios por hipoxemia
- Cambios en los fluidos intravasculares pueden resultar en insuficiencia cardíaca 1
Manejo y Prevención de Complicaciones
Manejo Respiratorio
- Técnicas de reclutamiento de volumen pulmonar para prevenir atelectasias 3
- Dispositivos de asistencia para la tos para mejorar la eliminación de secreciones 3
- Ventilación mecánica no invasiva para tratar la hipoventilación nocturna 3
Manejo Cardíaco
- Evaluación cardíaca desde el diagnóstico 2
- Intervención temprana con inhibidores de la ECA o ARA-II recomendada antes de los 10 años 2
- Betabloqueantes típicamente añadidos después de los inhibidores de la ECA/ARA-II 2
- Antagonistas de los receptores de mineralocorticoides para retrasar el deterioro de la función ventricular izquierda 2
Terapia con Corticosteroides
- Retrasan la tasa de deterioro de la función muscular
- Prolongan la deambulación
- Retrasan el deterioro respiratorio y ayudan a preservar la función ventilatoria 1
Pronóstico
Con el enfoque terapéutico multidisciplinario actual que incluye manejo respiratorio, cardíaco y musculoesquelético, la esperanza de vida media de los varones con DMD en el Reino Unido es de entre 29 y 30 años 1, lo que representa una mejora significativa respecto a décadas anteriores cuando la muerte ocurría dentro de las primeras dos décadas de vida 3.