Tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne
Los glucocorticoides (prednisona 0,75 mg/kg/día o deflazacort 0,9 mg/kg/día) constituyen el tratamiento principal para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), iniciándose cuando el paciente está en fase de meseta o declive funcional, generalmente alrededor de los 6 años de edad, y continuándose incluso cuando el paciente ya no es ambulatorio. 1
Tratamiento farmacológico
Terapia con glucocorticoides
- Iniciar glucocorticoides a partir de los 6 años o cuando el paciente entre en fase de meseta o declive funcional
- Opciones de tratamiento:
- Prednisona/prednisolona: 0,75 mg/kg/día
- Deflazacort: 0,9 mg/kg/día
- Aumentar gradualmente la dosis según el crecimiento hasta un máximo de 40 kg (prednisona 30 mg/día o deflazacort 36 mg/día) 1
- Ajustar la dosis según el declive funcional o efectos secundarios manejables
- Si los efectos secundarios son inmanejables, reducir la dosis en un 25-33% y reevaluar en 1 mes 1
Beneficios demostrados de los glucocorticoides
- Retrasan el deterioro de la fuerza muscular y la función motora 2
- Prolongan la ambulación entre 2 y 5 años 3
- Reducen el riesgo de escoliosis 2
- Estabilizan la función pulmonar 2
- Pueden mejorar la función cardíaca 2
- Aumentan la supervivencia y la calidad de vida 3
Terapia cardíaca
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) como terapia de primera línea
- Bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) como alternativa si no se toleran los IECA 1
- Iniciar terapia cardíaca a los 10 años de edad (salvo contraindicaciones) 2
- Evaluación de la función cardíaca cada 6-12 meses 1
Terapias emergentes
- Eteplirsen (EXONDYS 51): indicado para pacientes con DMD que tienen una mutación confirmada del gen DMD susceptible de omisión del exón 51 4
- Aprobación acelerada basada en el aumento de distrofina en el músculo esquelético
- Administración intravenosa
Manejo respiratorio
- Evaluación pulmonar regular con mediciones de capacidad vital forzada (CVF) y flujo máximo de tos (PCF)
- Derivar a un especialista respiratorio cuando:
- Aparecen síntomas de trastornos del sueño
- PCF < 270 L/min
- CVF ≤ 50% del valor predicho 1
- Completar la vacunación contra la enfermedad neumocócica antes de iniciar glucocorticoides
- Preferir vacunas inactivadas sobre vacunas vivas en pacientes con corticosteroides 1
Manejo ortopédico y quirúrgico
- Cirugía de escoliosis generalmente programada cuando el ángulo de Cobb está entre 30 y 50 grados
- No hay contraindicaciones absolutas basadas en la función pulmonar 1
- Evaluación preoperatoria por un neumólogo y cardiólogo al menos 2 meses antes de cualquier cirugía 1
Seguimiento clínico
- Citas clínicas rutinarias cada 6 meses
- Evaluaciones especializadas de terapia física y ocupacional recomendadas cada 4 meses 2
- Monitorización de la progresión y respuesta a la terapia mediante escalas funcionales como:
- Escala de extremidades inferiores de Vignos
- Evaluación ambulatoria North Star
- Escala de extremidades superiores de Brooke
- Evaluación funcional Egen Klassifikation
- Escalas motoras de Hammersmith 2
Es fundamental mantener un enfoque multidisciplinario para el tratamiento de la DMD, con la participación de especialistas en neurología, cardiología, neumología, ortopedia y rehabilitación, para optimizar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de estos pacientes.