What are the causes of a microcytic hypochromic anemia with normal ferritin levels and low transferrin saturation?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: July 31, 2025 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Causas de Perfil Ferrocinético en Anemia Microcítica Hipocrómica con Ferritina Normal y Saturación de Transferrina Baja

La causa más probable de una anemia microcítica hipocrómica con ferritina normal y saturación de transferrina baja es la anemia de enfermedad crónica con deficiencia de hierro concomitante, o defectos genéticos en el metabolismo del hierro como la hipotransferrinemia o defectos en SLC11A2 (DMT1). 1, 2

Causas Principales

1. Anemia de Enfermedad Crónica con Deficiencia de Hierro Concomitante

  • La inflamación crónica puede elevar los niveles de ferritina (proteína de fase aguda) mientras que la deficiencia de hierro subyacente causa baja saturación de transferrina
  • Condiciones asociadas:
    • Enfermedades inflamatorias crónicas (artritis reumatoide, lupus)
    • Enfermedad inflamatoria intestinal
    • Infecciones crónicas
    • Neoplasias

2. Defectos Genéticos en el Metabolismo del Hierro

  • Hipotransferrinemia por defectos en el gen TF:

    • Caracterizada por niveles bajos de transferrina sérica
    • Ferritina elevada con saturación de transferrina baja
    • Presentación clínica: anemia microcítica hipocrómica desde la infancia 1

  • Defectos en SLC11A2 (DMT1):

    • Causa defectos en la absorción de hierro enterocítica y eritroide
    • Presenta anemia microcítica con TSAT aumentada y ferritina variable (de baja a moderadamente aumentada) 1

  • Anemia Sideroblástica por defectos en STEAP3:

    • Defectos en la ferroreductasa responsable de la reducción de Fe³⁺ a Fe²⁺
    • Puede presentarse con anemia hipocrómica y disfunción gonadal 1

Evaluación Diagnóstica

Parámetros de Laboratorio Clave

Parámetro Deficiencia de Hierro Enfermedad Crónica Defectos Genéticos
Ferritina Baja (<30 μg/L) Normal a alta (>100 μg/L) Variable (normal a alta)
Hierro sérico Bajo Bajo Variable
Saturación de transferrina Baja (<20%) Baja (<20%) Variable (baja a alta)
TIBC Elevada Normal a baja Baja en hipotransferrinemia
VCM Bajo (microcítico) Usualmente normal Bajo
RDW Elevado Normal a ligeramente elevado Variable

Pruebas Adicionales para Diagnóstico Diferencial

  • Receptor soluble de transferrina (sTfR): elevado en deficiencia de hierro pura, normal en anemia de enfermedad crónica sin deficiencia de hierro 3
  • Relación sTfR/ferritina: significativamente mayor en deficiencia de hierro 3
  • Protoporfirina eritrocitaria libre: elevada en deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica y toxicidad por plomo 4
  • Estudios genéticos para mutaciones en TF, SLC11A2, STEAP3 cuando se sospechan defectos hereditarios 1

Algoritmo Diagnóstico

  1. Confirmar anemia microcítica hipocrómica: Hb baja, VCM <80 fL, HCM <27 pg
  2. Evaluar ferritina y saturación de transferrina:
    • Si ferritina normal/alta y saturación baja:
      • Evaluar marcadores inflamatorios (PCR, VSG)
      • Considerar sTfR y relación sTfR/ferritina
  3. Si hay evidencia de inflamación: considerar anemia de enfermedad crónica con deficiencia de hierro concomitante
  4. Si no hay evidencia de inflamación: considerar defectos genéticos del metabolismo del hierro
    • Evaluar niveles de transferrina sérica (para hipotransferrinemia)
    • Considerar estudios genéticos para TF, SLC11A2, STEAP3

Consideraciones Especiales

  • La ferritina puede estar falsamente normal o elevada en estados inflamatorios, incluso en presencia de deficiencia de hierro 2
  • La saturación de transferrina es un parámetro más confiable que la ferritina en estados inflamatorios 2
  • En pacientes con anemia de enfermedad crónica y ferritina >60 μg/L, el sTfR puede ayudar a identificar deficiencia de hierro concomitante 3
  • La punción de médula ósea para evaluar las reservas de hierro sigue siendo la prueba definitiva para diferenciar la deficiencia de hierro de otros estados microcíticos, pero las pruebas séricas pueden evitar este procedimiento invasivo 5

Conclusión

La combinación de ferritina normal con saturación de transferrina baja requiere una evaluación cuidadosa para distinguir entre anemia de enfermedad crónica con deficiencia de hierro concomitante y trastornos genéticos raros del metabolismo del hierro. Los marcadores inflamatorios y pruebas especializadas como el receptor soluble de transferrina pueden ayudar a establecer el diagnóstico correcto.

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Iron Deficiency Anemia Management

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Related Questions

What is the appropriate management for a patient with mild microcytic hypochromic anemia and elevated RDW?
What is the next step in managing a patient with microcytic, hypochromic anemia?
What is the next step in managing microcytic hypochromic anemia with normal Transferrin (iron-binding capacity) saturation and Total Iron-Binding Capacity (TIBC)?
What is the appropriate diagnosis and treatment for a patient with microcytic anemia and abnormal lab results, including low hemoglobin and low mean corpuscular volume (MCV)?
What is the appropriate management for a patient with microcytic anemia?
Is a Minimum Inhibitory Concentration (MIC) of <=0.5 micrograms per milliliter (mcg/mL) considered susceptible to antibiotics?
What is the management plan for a patient with a radiopaque foreign body in the right upper abdomen and mild-to-moderate spondylosis of the lumbar spine?
What percentage of promising animal studies fail to translate into effective human treatments?
What is the treatment for a patient with fatigue due to mold exposure?
Why don't individuals with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) have arthritis when they experience joint pain triggered by rain and barometer pressure changes?
Is Lisinopril (Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitor) safe in a patient with a Glomerular Filtration Rate (GFR) of 85 and a creatinine level of 1.03?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question