Bilan complémentaire pour thrombopénie et polyglobulie
Le bilan diagnostique d'un patient présentant simultanément une thrombopénie et une polyglobulie doit comprendre une recherche approfondie des néoplasies myéloprolifératives, en particulier la polycythémie vraie, qui est la cause la plus probable de cette association clinique.
Évaluation initiale
Examens sanguins essentiels
- Numération formule sanguine complète avec examen du frottis sanguin
- Recherche de plaquettes géantes ou petites (suggérant une thrombopénie héréditaire) 1
- Vérification d'une pseudo-thrombopénie par prélèvement sur tube citraté ou hépariné 2
- Bilan d'hémostase (TP, TCA, fibrinogène)
- Recherche de signes d'hémolyse (haptoglobine, LDH, bilirubine)
Examens moléculaires et génétiques
- Recherche de la mutation JAK2 V617F (présente dans 95% des polycythémies vraies) 3
- Si JAK2 négatif, recherche des mutations CALR ou MPL 4
- Ces mutations sont mutuellement exclusives et présentes dans environ 90% des thrombocytémies essentielles 3
Examen médullaire
- Biopsie ostéo-médullaire et aspiration médullaire (élément central du diagnostic) 3
- Analyse cytogénétique et recherche d'anomalies du caryotype
- Cytométrie en flux pour exclure une hémopathie lymphoïde sous-jacente 1
Diagnostics différentiels à considérer
Néoplasies myéloprolifératives
- Polycythémie vraie (PV) avec thrombopénie paradoxale
- Thrombocytémie essentielle (TE) en phase de consommation plaquettaire
- Myélofibrose préfibrotique (à distinguer de la TE) 3
Causes de thrombopénie à rechercher
- Thrombopénie immune associée
- Thrombopénie induite par l'héparine (TIH) si traitement anticoagulant 5
- Syndrome des antiphospholipides (rechercher anticorps anticardiolipines) 1
- Microangiopathie thrombotique (examen du frottis sanguin, LDH, haptoglobine)
- Thrombopénie de consommation (CIVD)
Autres examens complémentaires
- Sérologies VIH et hépatite C 1
- Recherche d'Helicobacter pylori (test respiratoire à l'urée ou antigène fécal) 1
- Bilan thyroïdien (TSH, anticorps anti-thyroglobuline) 1
- Anticorps antinucléaires (ANA) 1
Prise en charge thérapeutique
Évaluation du risque thrombotique
- Stratification du risque selon l'âge (>60 ans) et les antécédents de thrombose 3
- Pour la PV: risque élevé (âge >60 ans ou antécédent de thrombose) vs risque faible 4
- Pour la TE: quatre catégories de risque (très faible, faible, intermédiaire, élevé) 4
Traitement de la polyglobulie
- Saignées pour maintenir l'hématocrite <45% pour tous les patients avec PV 3
- Aspirine à faible dose (81 mg) une ou deux fois par jour en l'absence de contre-indications 4
Traitement cytoreducteur
- Indiqué pour les patients à haut risque de PV et TE 4
- Hydroxyurée en première ligne 3
- Interféron-α ou busulfan en deuxième ligne 4
- Anagrélide comme alternative pour réduire la thrombocytose 6
Gestion de la thrombopénie
- Si thrombopénie sévère (<50 × 10⁹/L) avec thrombose active:
- Anticoagulation à dose thérapeutique avec support transfusionnel plaquettaire pour maintenir les plaquettes >40-50 × 10⁹/L 7
- Adaptation des doses d'anticoagulants si plaquettes entre 25-50 × 10⁹/L (50% de la dose thérapeutique) 7
- Interruption temporaire de l'anticoagulation si plaquettes <25 × 10⁹/L malgré transfusions 7
Précautions particulières
- Éviter les anticoagulants oraux directs en cas de thrombopénie sévère 7
- Préférer l'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) ou l'héparine non fractionnée (HNF) 7
- Surveillance quotidienne des plaquettes pendant la phase initiale du traitement 7
- Restriction des activités à risque traumatique si plaquettes <50 × 10⁹/L 2
Suivi
- Surveillance régulière de la numération plaquettaire et de l'hématocrite
- Évaluation périodique des symptômes microvasculaires et des signes de saignement
- Vigilance concernant les risques de transformation leucémique ou fibrotique 3
Cette approche diagnostique et thérapeutique structurée permet d'identifier la cause sous-jacente de l'association thrombopénie-polyglobulie et d'optimiser la prise en charge pour réduire les risques thrombohémorragiques.