Evaluación de la actividad de la talasemia en pacientes
La evaluación de la actividad de la talasemia debe incluir pruebas de laboratorio específicas, evaluación de sobrecarga de hierro mediante resonancia magnética T2 cardíaca y hepática, y monitorización de complicaciones orgánicas.* 1
Pruebas de laboratorio esenciales
- Hemograma completo (CBC): Para evaluar el nivel basal de hemoglobina e identificar recuentos elevados de glóbulos blancos
- Recuento de reticulocitos: Fundamental para monitorizar la actividad de la enfermedad y evaluar la anemia
- Estudios de hierro:
- Ferritina sérica (cada 3 meses)
- Saturación de transferrina
- Pruebas hepáticas: Transaminasas séricas (ALT, AST), gamma-glutamiltransferasa (GGT)
Evaluación de sobrecarga de hierro
La sobrecarga de hierro es un indicador crítico de la actividad de la enfermedad en pacientes con talasemia, especialmente aquellos que reciben transfusiones regulares.
Métodos no invasivos (preferidos):
- Resonancia magnética T2 cardíaca y hepática*: Método no invasivo más confiable para evaluar la sobrecarga de hierro 2
- Se recomienda cuando la ferritina es >1000 ng/mL
- T2* cardíaco debe realizarse en pacientes con sobrecarga de hierro hepática elevada (>15 mg/g durante ≥2 años) o con evidencia de disfunción cardíaca 3
Correlación clínica:
- Valores bajos de T2* cardíaco se correlacionan con disfunción ventricular 4
- La relación de intensidad de señal cardíaca (HSIR) se correlaciona inversamente con la concentración de hierro hepático (LIC) 5
Evaluación de complicaciones relacionadas
Evaluación hepática:
- Evaluación de fibrosis e inflamación hepática:
- Métodos no invasivos preferidos sobre la biopsia hepática
- Monitorización de enzimas hepáticas (ALT elevada se asocia con fibrosis severa) 1
Evaluación cardíaca:
- Ecocardiografía: Para evaluar la función ventricular
- Fracción de eyección: Se correlaciona con T2* cardíaco 2
Evaluación endocrina:
- Resistencia a la insulina: Presente en aproximadamente un tercio de los pacientes con talasemia con ferritina >1500 ng/mL 6
- HOMA-IR (modelo homeostático de resistencia a la insulina)
- Índice TYG (triglicéridos-glucosa)
- Glucosa en ayunas y prueba de tolerancia a la glucosa: Para detectar diabetes relacionada con sobrecarga de hierro
Evaluación viral (en pacientes transfundidos):
- Pruebas para HBsAg y anticuerpos anti-VHC: Especialmente en pacientes que recibieron transfusiones antes de 1992 1
- ARN-VHC cualitativo y ADN-VHB cuantitativo: Para confirmar replicación viral activa en pacientes positivos
Frecuencia de monitorización
Monitorización más frecuente (cada 3 meses):
- Niños
- Pacientes con complicaciones recientes
- Pacientes con daño orgánico
- Niveles de ferritina >1000 ng/mL
Monitorización estándar (cada 6 meses):
- Adultos estables
- Pacientes con enfermedad bien controlada 3
Consideraciones especiales y advertencias
- La ferritina sérica por sí sola no es un indicador confiable de sobrecarga de hierro cardíaco; puede haber discrepancia entre los niveles de hierro cardíaco y hepático 4
- Los pacientes con talasemia y cirrosis tienen un riesgo significativamente mayor de carcinoma hepatocelular y muerte 1
- Los pacientes con VHB crónico o VHC con cirrosis deben someterse a ultrasonido hepático cada 6 meses para vigilancia de carcinoma hepatocelular 1
- La evaluación de la actividad de la talasemia debe ser integral, ya que las complicaciones pueden afectar múltiples sistemas orgánicos, incluyendo el sistema esquelético, órganos endocrinos, corazón e hígado 7
La monitorización adecuada y oportuna de estos parámetros permite una intervención temprana con terapia de quelación de hierro cuando sea necesario, lo que ha demostrado mejorar significativamente la esperanza de vida en pacientes con talasemia.