Síndrome de Prader-Willi: Manejo Integral
El síndrome de Prader-Willi (SPW) requiere un enfoque multidisciplinario que incluya terapia con hormona de crecimiento, modificaciones ambientales y conductuales, monitoreo de trastornos del sueño y respiratorios, y controles dietéticos estrictos para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. 1
Características Clínicas
El SPW es un trastorno genético complejo causado por la falta de expresión de genes de la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Afecta a ambos sexos por igual con una incidencia estimada de 1 en 15.000 a 1 en 25.000 nacimientos vivos 2. Se caracteriza por:
- Fase infantil: Hipotonía significativa, problemas de alimentación y dificultad para ganar peso 2
- Fase posterior: Hiperfagia (apetito excesivo) que conduce a obesidad y problemas de comportamiento característicos 2
- Complicaciones: Sin un control adecuado del peso, pueden desarrollarse obesidad masiva, diabetes, apnea del sueño y fallo cardíaco derecho 2
Manejo Integral
1. Terapia con Hormona de Crecimiento (GH)
- Beneficios: Normalización del hábito corporal, mejora de la masa corporal magra, desarrollo motor, actividad física, composición corporal, reducción de masa grasa, aumento del crecimiento lineal y mejora del desarrollo cognitivo 1
- Inicio: Puede comenzar tan temprano como a los 2-3 meses de edad 1
- Evaluación previa: Debe incluir polisomnografía, ACTH y cortisol séricos matutinos, niveles de IGF-1 y medición de la circunferencia de la cabeza 1
- Contraindicaciones: Epífisis cerradas, hipersensibilidad conocida, hiperparatiroidismo secundario grave, retinopatía diabética proliferativa o grave, malignidad activa o enfermedad crítica aguda 1
2. Control Dietético
- Enfoque por fases:
- Infancia: Abordar la alimentación deficiente y el retraso en el desarrollo
- Primera infancia: Prevenir el aumento de peso
- Infancia tardía y edad adulta: Controles dietéticos estrictos para la hiperfagia 1
- Controles ambientales: Armarios y refrigeradores con llave, limitar la exposición a alimentos y mantener rutinas de comidas consistentes 1
- Alimentación en la infancia: Evitar sondas de gastrostomía cuando sea posible, ya que la alimentación deficiente es transitoria en el SPW 1
3. Modificaciones Ambientales y Conductuales
- Modificaciones ambientales: Armarios y refrigeradores con llave, limitar exposiciones a alimentos, mantener rutinas de comidas consistentes 1
- Manejo conductual: Rutinas estructuradas y predecibles, apoyo durante las transiciones y programación conductual 1
- Desafíos conductuales específicos por edad: Enfoque integral que incluye apoyo familiar y consideración de ISRS o antipsicóticos atípicos según sea necesario 1
4. Trastornos del Sueño y Monitoreo Respiratorio
- Trastornos del sueño: Comunes en el SPW, requieren monitoreo cuidadoso, especialmente al iniciar la terapia con GH 2, 1
- Polisomnografía: Esencial para monitorear la apnea del sueño 1
- Vulnerabilidad respiratoria: Aumenta el riesgo de complicaciones, se debe mantener un umbral bajo para la evaluación respiratoria 1
- Somnolencia diurna excesiva: Presente en >50% de las personas con SPW y persiste a pesar del tratamiento adecuado de la apnea del sueño 2
5. Condiciones Asociadas y Complicaciones
- Endocrinopatías: Evaluar y tratar el hipotiroidismo, hipogonadismo e insuficiencia suprarrenal central 1
- Testículos no descendidos: Tratar con una prueba de gonadotropina coriónica humana (hCG) antes de la cirugía 1
- Vómitos: Pueden ser un signo ominoso debido a la alta tolerancia al dolor en pacientes con SPW 1
- Escoliosis: Requiere monitoreo regular 3
Enfoque por Etapas de Vida
Infancia (0-2 años)
- Diagnóstico temprano mediante pruebas moleculares ante hipotonía significativa con succión deficiente 2
- Manejo de problemas de alimentación y ganancia de peso
- Considerar terapia con hormona de crecimiento
Niñez temprana (2-6 años)
- Manejo del retraso del desarrollo global
- Prevención del aumento excesivo de peso
- Intervenciones conductuales tempranas
Niñez media y tardía (6-12 años)
- Control estricto de la hiperfagia y la obesidad
- Manejo de problemas conductuales
- Monitoreo de trastornos del sueño
Adolescencia y edad adulta
- Control continuo del peso y la conducta alimentaria
- Manejo del hipogonadismo
- Apoyo para la transición a servicios para adultos 3
Consideraciones Importantes
- Diagnóstico temprano: Fundamental para mejorar los resultados a largo plazo 2
- Enfoque multidisciplinario: Idealmente a través de una clínica con equipo multidisciplinario con apoyo comunitario 3
- Control del peso: Con un cuidadoso control del peso, las personas con SPW pueden mantenerse saludables hasta bien entrada la edad adulta 2
- Vómitos después de atracones: Pueden ser un signo ominoso debido a la alta tolerancia al dolor 1
El manejo integral del SPW requiere la colaboración entre centros académicos, atención médica primaria, industria y organizaciones de padres para abordar las necesidades médicas no satisfechas de las personas afectadas 4.