What is the management plan for patients with Prader-Willi syndrome and cardiac compromise?

Manejo del Síndrome de Prader-Willi con Compromiso Cardíaco

El manejo de pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW) y compromiso cardíaco requiere un enfoque multidisciplinario estricto que priorice el control del peso, la vigilancia cardiológica regular y la terapia hormonal adecuada para prevenir complicaciones potencialmente mortales. 1, 2

Evaluación Cardiológica Inicial

• Evaluación completa al diagnóstico:

  • Ecocardiograma para evaluar función ventricular, dilatación y presencia de trombos intracardíacos 1
  • Electrocardiograma basal
  • Monitorización de presión arterial
  • Evaluación de signos de insuficiencia cardíaca derecha (especialmente en pacientes con obesidad severa) 1

• Signos de alerta que requieren atención inmediata:

  • Dilatación ventricular derecha progresiva
  • Edema periférico o ascitis (pueden tratarse con diuréticos tiazídicos, diuréticos de asa y antagonistas de aldosterona según corresponda) 1
  • Dolor torácico (considerar estudios de imagen de estrés para descartar enfermedad coronaria en pacientes mayores) 1
  • Cianosis (buscar cortocircuitos intracardíacos asociados) 1

Control Nutricional y Manejo del Peso

• Fase de hipotonia e hiporexia (0-2 años):

  • Monitorizar ingesta calórica para mantener crecimiento adecuado
  • Limitar tiempo de alimentación a <20 minutos por sesión
  • Considerar alimentación nasogástrica con fórmula de mayor densidad calórica si es necesario 1, 2

• Fase de hiperfagia (después de 2-6 años):

  • Implementar medidas estrictas de seguridad alimentaria (cerraduras en refrigeradores y alacenas)
  • Dieta baja en calorías (aproximadamente 60% de las calorías requeridas para niños sin SPW)
  • Alimentos ricos en fibra para promover saciedad
  • Control de porciones y evitar alimentos y bebidas de alto contenido calórico 1, 2, 3

• Seguimiento nutricional:

  • Reuniones regulares con nutricionista especializado en SPW
  • Educación a todos los cuidadores, familiares y personal escolar sobre restricciones alimentarias 2

Terapia Hormonal

• Hormona de crecimiento (GH):

  • Iniciar tratamiento temprano (puede comenzar desde los 2-3 meses de edad)
  • Realizar polisomnografía antes y 6-10 semanas después de iniciar la terapia con GH
  • Monitorizar IGF1 al menos dos veces al año
  • Controlar perímetro cefálico en cada visita 1

• Evaluación de insuficiencia adrenal:

  • Medir cortisol y hormona adrenocorticotropa (ACTH) matutinos cuando el paciente está sano
  • Repetir durante enfermedades graves
  • Considerar terapia profiláctica con hidrocortisona durante episodios críticos de enfermedad 1

• Monitorización tiroidea:

  • Evaluación cada 2-3 años para detectar hipotiroidismo central (ocurre en hasta 30% de los niños con SPW) 2, 4

Manejo Específico del Compromiso Cardíaco

• Para insuficiencia cardíaca:

  • Tratamiento farmacológico según directrices de insuficiencia cardíaca, adaptado al embarazo si corresponde 1
  • En casos severos, considerar soporte circulatorio mecánico o trasplante cardíaco 1

• Para hipertensión pulmonar:

  • Evaluar causas asociadas (apnea del sueño, obesidad severa)
  • Tratamiento dirigido a la causa subyacente 1

• Para obstrucción del tracto de salida ventricular derecho:

  • Considerar betabloqueantes para mejorar el tiempo de llenado diastólico
  • Evaluar necesidad de intervención si el gradiente es significativo 1

Seguimiento y Monitorización

• Evaluaciones cardiológicas regulares:

  • Ecocardiograma anual en pacientes con compromiso cardíaco establecido
  • Polisomnografía anual o si hay síntomas de apnea del sueño
  • Monitorización de signos de insuficiencia cardíaca derecha 1, 2

• Cribado de complicaciones:

  • Diabetes (anual)
  • Hipertensión (en cada visita)
  • Apnea del sueño (anual o si hay síntomas)
  • Escoliosis (anual) 2

Actividad Física

• Implementar programa de actividad física supervisada adaptada a capacidades individuales
• Enfocarse en mejorar masa muscular magra y función física
• Monitorizar parámetros cardíacos durante el ejercicio 5

Situaciones de Emergencia

• Los pacientes con SPW tienen mayor tolerancia al dolor, y la necrosis intestinal después de atracones puede presentarse con síntomas mínimos
• El vómito después de un atracón es un signo ominoso que requiere atención médica inmediata 2
• En caso de descompensación cardíaca aguda, manejar según protocolos estándar de insuficiencia cardíaca 1

El manejo del SPW con compromiso cardíaco requiere vigilancia durante toda la vida del paciente, con atención particular a la prevención de la obesidad y sus complicaciones, que son las principales causas de morbilidad y mortalidad en esta población 2, 4.