Distonías: Definición y Tratamiento
Las distonías son trastornos del movimiento caracterizados por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos o posturas anormales y repetitivas, siendo el tercer trastorno del movimiento más común. 1, 2
Clasificación de las Distonías
Las distonías pueden clasificarse según:
Etiología:
Distribución anatómica:
- Focales: Afectan una sola región corporal (blefaroespasmo, tortícolis, calambre del escritor)
- Generalizadas: Afectan múltiples regiones corporales 4
Edad de inicio: Infantil, juvenil o adulta 5
Presentación Clínica
Las distonías se manifiestan como:
- Contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos o posturas anormales
- Muecas faciales, tortícolis, crisis oculogíricas, protrusión rítmica de la lengua
- Trismo y laringoespasmo (en casos graves) 1
Presentaciones específicas incluyen:
- Distonía laríngea: sensación de asfixia, dificultad respiratoria
- Crisis oculogírica: movimientos oculares anormales
- Tortícolis: postura anormal del cuello
- Trismo: espasmos mandibulares
- Opistótonos: postura anormal del cuerpo 1
Causas y Factores de Riesgo
- Medicamentos: Antipsicóticos de alta potencia, antieméticos (proclorperazina, metoclopramida) y ciertos antidepresivos 1
- Factores de riesgo: Edad joven, género masculino, uso de antipsicóticos de alta potencia 1
- Genéticas: Mutaciones en genes como TOR1A, THAP1, GCH1, KMT2B y PRRT2 1, 5
Diagnóstico
El diagnóstico es principalmente clínico y debe incluir:
- Evaluación clínica detallada: Edad de inicio, progresión, distribución de síntomas
- Pruebas complementarias:
- Función tiroidea
- Metabolismo calcio-fósforo
- Glucemia
- Niveles de bilirrubina
- Ceruloplasmina sérica 1
- Neuroimagen: RM/TC cerebral cuando sea necesario 1
- Pruebas genéticas: Especialmente en casos de sospecha de distonía paroxística cinesiogénica primaria (mutaciones del gen PRRT2) 1, 6
Es importante diferenciar las distonías de otras condiciones como:
- Convulsiones
- Enfermedad de Parkinson
- Tics
- Trastornos del movimiento psicógenos
- Hiperekplexia
- Corea
- Mioclonía
- Tétanos 1
Tratamiento
El tratamiento de las distonías debe ser multidisciplinario:
1. Tratamiento Farmacológico
Para reacciones distónicas agudas:
- Primera línea: Medicamentos anticolinérgicos
- Biperideno 1-2 mg IM/IV o
- Difenhidramina 25-50 mg IM/IV 1
- Primera línea: Medicamentos anticolinérgicos
Tratamiento oral continuo:
- Biperideno 1-4 mg diarios (dosis divididas) o
- Difenhidramina 25-50 mg cada 4-6 horas según necesidad 1
2. Toxina Botulínica
- Tratamiento de elección para distonías focales
- Inyecciones intramusculares en los músculos afectados 5, 7
3. Tratamiento Quirúrgico
- Estimulación cerebral profunda: Para casos refractarios al tratamiento farmacológico 5, 7
- Otras terapias quirúrgicas en casos seleccionados
4. Prevención y Monitorización
- Monitorización regular cada 3-6 meses en pacientes con terapia antipsicótica a largo plazo 1, 6
- Considerar medicación anticolinérgica profiláctica en pacientes de alto riesgo que reciben antipsicóticos de alta potencia 1
- Usar dosis más bajas de anticolinérgicos en pacientes ancianos debido al mayor riesgo de efectos secundarios 1
Consideraciones Especiales
- Distonía tardía: Puede desarrollarse con el uso prolongado de neurolépticos y puede persistir incluso después de suspender el medicamento 6
- Distonía de retirada: Puede ocurrir con la interrupción gradual o súbita de agentes neurolépticos, pero generalmente se resuelve con el tiempo 6
Es importante destacar que actualmente no existe un tratamiento curativo para las distonías, pero las nuevas opciones terapéuticas aumentan la posibilidad de reducir los movimientos involuntarios, las posturas anormales y el dolor, mejorando la función y calidad de vida de los pacientes 3.